浅析肝豆状核变性患者的临床诊疗-论文.pdf

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1、74世界最新医学信息文摘2014年第14卷第7期·临床研究·浅析肝豆状核变性患者的临床诊疗王辉艺(鸡西矿业集团传染病医院，黑龙江鸡西158100)摘要：目的探讨肝豆状核变性患者的临床诊疗措施。方法通过对前来就诊的多位患者的病例分析，结合患者的病历资料和临床观测，制定出针对性系统性诊疗方案。结论对于肝豆状核变性，应尽早确诊尽早防治，其重点是及时纠正铜代谢异常，主要包括减少铜摄入和促进铜的排出两个方面。关键词：内科；肝豆状核变性；铜代谢中图分类号：11724文献标识码：BDOI：10．396％．issn．1671．3141．2014．07．0410引言血常规、血生化等化验检查可发现贫血、

2、肝功能损害(转肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病。病人因原发性铜氨酶升高、白蛋白降低、球蛋白升高等1、肾功能损害(肌酐、代谢异常致金属铜在体内多个脏器组织中沉积，尤其是肝尿素氮升高)；尿常规常可查出血尿、蛋白尿等。脏、豆状核、角膜、肾脏等，引起这些脏器结构的损害而4．2影像学检查致临床症状。起病多隐匿、逐渐进展，但亦有急性发病者。头颅CT扫描可显示基底节区、小脑、脑干、丘脑及丘首发症状可以是肝脏损害表现，也可以是神经系统症状[1’。脑下部、额叶皮质等低密度灶，无增强效应，可有不同程度的脑萎缩(脑沟增宽、脑室扩大)；头颅MRI扫描阳性率1病理约80％，最常见的损害部位为壳核和尾状核。神经

3、系统多累及壳核、苍白球及尾状核，亦可累及大脑4．3基因检查皮质，病理显示神经元显著减少，轴突变性，胶质细胞增主要用于杂合子筛查及症状前诊断。生。肝脏发生肝细胞脂肪变性，含铜颗粒增多，线粒体致密，5诊断及鉴别诊断其嵴消失，粗面内质网断裂，肝细胞灶性坏死与纤维增生导致结节性坏死性肝硬化。角膜边缘后弹力层及内皮细胞5．1诊断肝豆状核变性的诊断分临床诊断和基因诊断。浆内可有棕黄色细小铜颗粒沉积。5．1．1临床诊断依据2临床表现①多为儿童或青少年期发病；2．1神经系统症状及精神症状②锥体外系症状、肝损害症状和f或)精神症状；神经系统损害以锥体外系为主，故多表现为运动障碍。③角膜K—F环；早期可

4、有静止性或姿势性震颤，由细小震颤逐渐变为粗大，④家族史；可呈“扑翼样”，多从一侧上肢开始逐渐累及身体其他部位，⑤血清铜蓝蛋白<200mg／L或血清铜氧化酶活性随意运动时可加重。肌张力增高和运动减少亦常见，类似<0．20D：于帕金森病的表现。可有多种不自主运动形式如舞蹈样动⑥24小时尿排铜量>100g；作、扭转痉挛、手足徐动等。⑦肝铜含量>250g／g干重。2．2肝脏损害症状5．1．2基因诊断多表现为急慢性肝炎、暴发性肝炎、肝硬化等。可先有可采用限制性片段长度多态家系连锁分析间接基因诊食欲不佳、腹胀、恶心呕吐等消化道不适。继续发展可有断、短串联重复顺序多态标记间接基因诊断、基因突变检黄

5、疸、肝区疼痛、肝脾肿大。严重肝功能衰竭时可有肝萎缩、测直接基因诊断等。腹水、食道下端静脉曲张导致破裂出血，可导致肝昏迷及5．2鉴别诊断致死。肝豆状核变性临床表现复杂，应注意与帕金森病或帕金2．3眼部异常森综合征、舞蹈病、手足徐动症、扭转痉挛、急慢性肝炎、靠近巩膜的角膜边缘内表面(后弹力层1因铜沉积而呈肝硬化等鉴别，主要依靠K—F环、铜代谢异常等特征性表绿褐色或暗棕色，宽1～3mm左右，轻时通过眼科裂隙灯现进行鉴别。检出，重时肉眼可见。这种角膜色素环又称K—F环，是肝6治疗豆状核变性最重要的体征。6．1饮食2．4其他系统功能损害应避免含铜高的食物，包括动物的内脏和血、多种海鲜铜沉积还可

6、造成病人肾脏、骨骼、血液等系统的损害。(虾、蟹、鱿鱼、螺及贝类等)、豆类、坚果类、菇类、巧克力、可有肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、肾小管酸中毒、骨质疏松、蜜糖等。骨及软骨变性、病理性骨折、急性溶血性贫血、皮肤色素6．2排铜治疗沉着、女性病人生殖与内分泌紊乱等。促铜排泄的药物可选用：3辅助检查6．2．1D．青霉胺3．1实验室检查首选强效铜金属络合剂，可与肝脏等组织中的铜结合成3．1．1铜、铜氧化酶及铜蓝蛋白测定无毒的化合物从尿中排出。使用前需做青霉素皮试。通常血清铜氧化酶检测活性降低f正常0．20．530D)；血从小剂量开始，成人250mg／d，以后每数日增加250mg清铜蓝蛋白(cP)

7、多<200mg／L(正常200～400mg／L)，／d，可达到1000～2000mg／d，分3～4次口服；小少数病人可在200～300mg／。儿20～3omg／(kg·d)，分3～4次口服。症状明显缓解3．1．2其他化验检查后改为维持量，成人750～1000mg／d，小儿500750(下转第78页)78世界最新医学信息文摘2014年第l4卷第7期长度应尽可能包括所有憩室，以防止憩室炎的复发。对于3．2．3手术方法主要有肠道准备不充分者可分期手术如Hartm