浅谈肝豆状核变性患者的临床诊断与治疗-论文.pdf

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1、世界最新医学信息文摘2013年第13卷第5期107·临床研究·浅谈肝豆状核变性患者的临床诊断与治疗刘永丹，邢蕾(1．黑龙江省医院，黑龙江哈尔滨150036；2．黑龙江中医药大学附属第．二医院，黑龙江哈尔滨150001)摘要：目的讨论肝豆状核变性的诊断与治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论对于肝豆状核变性，应尽早确诊尽早防治，其重点是及时纠正铜代谢异常。主要包括减少铜摄入和促进铜的排出两个方面。关键字：肝豆状核变性；诊断；治疗中图分类号：R742．4文献标识码：BDOI：10．3969~

2、．issn．1671·3141．2013．05．073O引言黄疸、肝区疼痛、肝脾肿大。严重肝功能衰竭时可有肝萎缩、腹水、食道下端静脉曲张导致破裂出血，可导致肝昏迷及肝豆状核变性又称Wilson病fWD)，属常染色体隐性遗致死。传病。病人因原发性铜代谢异常致金属铜在体内多个脏器组织中沉积，尤其是肝脏、豆状核、角膜、肾脏等，引起3．3眼部异常这些脏器结构的损害而致临床症状。起病多隐匿、逐渐进展，靠近巩膜的角膜边缘内表面(后弹力层)因铜沉积而呈但亦有急性发病者。首发症状可以是肝脏损害表现，也可绿褐色或暗棕色，宽1

3、～3mm左右，轻时通过眼科裂隙灯以是神经系统症状。下面将肝豆状核变性患者的诊断与治检出，重时肉眼可见。这种角膜色素环又称K—F环，是肝疗分析汇报如下豆状核变性最重要的体征。其他眼部损害可有白内障、晶体浑浊、瞳孔光反应迟钝、暗适应能力差等。1病因及发病机制3．4其他系统功能损害本病基因定位为134～21，该基因编码一种1411个氨铜沉积还可造成病人肾脏、骨骼、血液等系统的损害。基酸的铜转运P型ATP酶fWD蛋白)。WD蛋白含金属离可有肾l生糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、肾小管酸中毒、骨质疏松、子结合区、ATP酶功能

4、区及跨膜区等3个功能区。基因异骨及软骨变性、病理性骨折、急性溶血性贫血、皮肤色素常有多种突变类型，但主要发生于编码ATP酶功能区的基沉着、女性病人生殖与内分泌紊乱等。因。WD蛋白的异常造成体内铜与前铜蓝蛋白结合形成可转运的铜蓝蛋白减少，大量未结合金属铜进入血液循环，在肝、4辅助检查脑、肾、角膜等组织中沉积。细胞器中，线粒体发生铜沉4．1实验室检查积可导致自由基和氧化损害，从而造成局灶性损害的表现。4．1．1铜、铜氧化酶及铜蓝蛋白测定2病理血清铜氧化酶检测活性降低(正常0．2～0．530D)；神经系统多累及壳

5、核、苍白球及尾状核，亦可累及大脑血清铜蓝蛋白(cP)多<200mg／L(正常200～400mg／L)，皮质，病理显示神经元显著减少，轴突变性，胶质细胞增少数病人可在200～300mg／L；血清铜总量低于正常值生。肝脏发生肝细胞脂肪变性，含铜颗粒增多，线粒体致密，的50％有诊断意义(正常10．99—23．55mol／L)；24其嵴消失，粗面内质网断裂，肝细胞灶性坏死与纤维增生小时尿铜可高达100g以上(iE常％70g)；肝组织活检铜含量测定>250g／g干重，即指lg烘干的肝组织铜含导致结节性坏死性肝硬化。角

6、膜边缘后弹力层及内皮细胞量测定>250g／g(iE常55～250g／g干重)。浆内可有棕黄色细小铜颗粒沉积。4．1．2其他化验检查3临床表现血常规、血生化等化验检查可发现贫血、肝功能损害(转多为青壮年，男性稍多。5岁以前及40岁以后发病者氨酶升高、白蛋白降低、球蛋白升高等)、肾功能损害(肌酐、罕见。儿童发病者多以肝损害首发，10岁以上神经系统损尿素氮升高)；尿常规常可查出血尿、蛋白尿等。害首发居多，少数以精神症状、肾功能损害、急性溶血性4．2影像学检查贫血、骨关节畸形为首发症状。头颅CT扫描可显示基底节区、

7、小脑、脑干、丘脑及丘3．1神经系统症状及精神症状脑下部、额叶皮质等低密度灶，无增强效应，可有不同程神经系统损害以锥体外系为主，故多表现为运动障碍。度的脑萎缩(脑沟增宽、脑室扩大)；头颅MRI扫描阳性率早期可有静止性或姿势性震颤，由细小震颤逐渐变为粗大，约80％，最常见的损害部位为壳核和尾状核，其次为丘脑可呈“扑翼样”，多从一侧上肢开始逐渐累及身体其他部位，和脑干，一般双侧对称，多表现为胶质增生反应(损害区域随意运动时可加重。肌张力增高和运动减少亦常见，类似胶质细胞增生，呈长T1、长T2信号，即T1WI呈低信

8、号，于帕金森病的表现。可有多种不自主运动形式如舞蹈样动T2WI呈高信号)，偶可见壳核长条形空洞形成(与脑脊液等作、扭转痉挛、手足徐动等。可有小脑性共济失调的表现信号)。如言语含糊不清、行走站立不稳，还可有流涎、吞咽困难、此外，x线可显示骨质疏松及关节病变；B超可显示腱反射亢进及病理征阳性等。少数症状严重病人可出现癫肝脏弥漫性实质性高回声变化，回声不均匀增强，肝萎缩、痫发作、谵妄及昏迷。脾大、腹水等。精神障碍以人格