结合临床实践解读肝豆状核变性诊疗指南-论文.pdf

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1、·570·中华肝脏病杂志2014年8fl第22卷第8期ChinJHepatol，August2014，Vo1．22，No．8·指南与讨论·结合临床实践解读肝豆状核变性诊疗指南曹海霞陈源文范建高【关键词】肝豆状核变陛；诊断；治疗；指南(1)年龄：5～35岁是WD常见的发病年龄，但是年龄不能Wilson’Sdisease：fromclinicalpracticetoguidelinesCao作为排除WD诊断的依据，因为任何年龄的患者均可发病，Haixia，ChenYuanwen，FanJiangao．Departmentof现有报道疾病确诊时的年龄最小为9个月，最大

2、为72岁～。Gastroenterology,XinhuaHospital,ShanghaiJiaotongUniversity我们近年来亦收治多例大于50岁的WD患者。(2)肝衰竭：SchoolofMedicine,Shanghai200092,ChinaWD引起的急性肝衰竭患者具有以下临床特点：①Coombs[Keywords]Wilson’Sdisease；Diagnosis；Therapy；阴性的溶血性贫血，常伴有急性血管内溶血的特征；②维生Guideline素K治疗无效的凝血功能障碍；③迅速进展至肾功能衰竭；[Firstauthor’Saddress]

3、DepartmentofGastroenterology,④血清转氨酶中度增高(一般远低于2000U／L)；⑤血清碱XinhuaHospital，ShanghaiJiaotongUniversitySchoolof性磷酸酶(AKP)正常或明显降低(一般低于40u／L)；⑥Medicine,Shanghai200092,China男性与女性之比为1：2。对于急性肝衰竭患者的病因判断，Correspondingauthor：FanJiangao，Email：fanjiangao@gmail．碱陛磷酸酶增高幅度与总胆红素增高幅度之比(AKP／TB)

4、ALT比值>2．2，诊断WD的敏感性及特异性均为100％N。肝豆状核变性也称Wilson病(Wilson’sdisease，表1肝豆状核变性的评分系统WD)，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，世界范围发病率为1／100000～1／30000，致病基因携带者为1／90。该病是由于体内过多的铜在机体各组织尤其是肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位沉积，导致肝功能受损、K—F环阳性、神经系统受累、精神症状、肾功能损害等一系列临床表现。该病常在青少年时发病，是至今为数不多的既是可治性的又是致死性的遗传性疾病之一，关键在于能够早期发现并及时有效治疗】。WD临床症状体征涉及多个系统

5、、器官，表现复杂多样，轻重不一，临床容易误诊及漏诊，给临床诊断及治疗带来很大的困难。为了提高广大医生对WD的认识，规范临床诊疗行为以改善患者的预后，美国肝病学会(2008年)、中华医学会神经病学分会(2008年)以及欧洲肝病学会(2012年)相继发布了WD的诊断与治疗指南[3-51。尽管这些指南均基于循证医学的基础，但因WD属于罕见病，至今仍缺乏大样本随机对照研究。现结合最新文献及指南解读临床实践中的热点问题，以期为规范WD的诊疗提供参考。注：≥4分，诊断成立；3分疑拟诊断，需进一步检查；≤2分，一、诊断标准及临床特点排除诊断WD的诊断需结合患者的临床表现(尤其

6、是肝脏和神经精神症状)、角膜K_F环、血清铜蓝蛋白及血清铜和24小时二、辅助检查尿铜等综合判断。欧洲指南提出将评分系统应用于WD的诊1．眼科检查：K—F环阴性不能除外WD。K—F环仅仅是断(表1)t61。WD特征性的表现而非特异性表现，其他慢性胆汁淤积性肝年龄及肝衰竭患者的I临床特点在WD鉴别诊断中的作用：病和新生儿胆汁淤积时也可有K—F环阳性。不同临床表型患者K—F环阳性率迥异卜】：神经型患者可以高达95％，成人肝型患者为440／0～62％，儿童肝型患者通常难以发现K-FDOI：10．3760／cma．j．issn．1007—3418．2014．008．003

7、环。欧美指南指出，眼科表现除K-F环外，还可有向日葵样作者单位：200092上海交通大学医学院附属新华医院消化内科通信作者：范建高，Emafl：fangjiangao@gmail．com白内障。K_F环及向日葵样白内障会随着治疗的改善或者成中华肝脏病杂志2014年84第22卷第8期ChinJHepatol，August2014，Yo1．22，No．8·571功的肝脏移植手术而消失，但是它的消失与临床症状的缓解中性粒细胞和血小板减少以及蛋白尿。迟发的不良反应包括无关。在长期口服药物治疗的患者中，这些体征消失后再次中毒性肾损害(通常表现为蛋白尿或尿中出现红细胞和白细

8、出现提示患者的依从性不好