肝豆状核变性临床特点分析-论文.pdf

《肝豆状核变性临床特点分析-论文.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、·528··临床诊疗提示·肝豆状核变性临床特点分析王东旭，林连捷，郑长青，林艳，曹男，丁楠楠，金一鸣【摘要】目的分析肝豆状核变性患者的临床特点，提高临床医生对该病的认识，减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—_2O1O年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料，内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15．4±42．4)岁，平均病程为18．4个月；肝病型占70％(31／44)，神经型占18％(8／44)，其他型占11％(5／44)；角膜色素环(K—F)检查阳性率为

2、91％(20／22)，血清铜蓝蛋白异常率为93％(40／43)，尿铜异常率为85％(23／27)，肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常，腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤；本病误诊率为66％(29／44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K—F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查，以达到早期诊治的目的，减少误诊，改善患者预后。【关键词】肝豆状核变性；诊断；K—F环；铜蓝蛋白；误诊【中图分类号】R575．5【文献标识码】Bdoi：10．3969／j．issn．1007—9572．2013．02．054Clinic

3、alFeaturesofHepatolenticularDegenerationWANGDong—“，LINLian—fie，ZHENGChang—qing，eta1．De—partmentofGastroenterology，ShengfingHospitalAffiliatedtOChinaMedicalUniversity，Shenyang110022，China【Abstract】ObjectiveToanalyzetheclinicalfeaturesofhepatolenticulardegeneration(HLD)toi

4、mproveclinicalphysiciansawarenessofthediseaseandreduceitsmisdiagnoses．MethodsAretrospectiveanalysiswasperformedontheclini—caldata(includingcoursesofdisease，firstsymptom，concomitantsymptom，laboratorytestsandimagingstudies)of44pa—tientswithHLDasfirstsymptomadmittedfromFebr

5、uary2005toApril2010．ResultsThemeanageoffirstattackwas(15．4±12．4)yearsold，averagecourseofdisease18．4months．Liverishtypeaccountedfor70％(31／44)，nervousfor18％(8／44)，theothersfor11％(5／44)．PositiverateofcornealK—Fringwas91％(20／22)，abnormalratesofceruloplasminandurinarycopper93

6、％(40／43)，85％(23／27)，respectively．Theindicatorsofliverfunctionandcoagulationwereabnormalatvaryingdegrees．AbdominalultrasoundandcranialMRIsuggesteddamagesofliverfunctionandbrain．Themisdiagnosisratewas66％(29／44)．ConclusionPatientssuspiciousofHLDshouldundergotimelyK—Fring，se

7、rumceruloplasmin，abdominalultrasound，cranialMRIandothertests，toachievethepurposeofearlydiagnosisandtreatmenttoreduceitsmisdiagnosisandimprovepatientsprognoses．【Keywords】Hepatolenticulardegeneration；Diagnosis；K—Fring；Ceruloplasmin；Diagnosticerrors肝豆状核变性(HLD)又名Wilson病(WD)，

8、是一种常岁的HLD患者越来越多。由于HLD临床表现多种多样，发染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是由ATF7B基因突变病隐匿，尤其是以单个脏器损害症状为首发表现的患者更容易导致机体铜代谢异常，过量的铜沉积在