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时间:2019-05-11
《肝豆状核变性24例临床分析》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、肝豆状核变性24例临床分析作者:马立燕,陈国庆,卞广波,方晓东,李红【摘要】 目的为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析。结果本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%。17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症。应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病。【关键词】肝豆状核变性;铜代谢障碍 肝豆状核变性(hepatolenticulard
2、egeneration,HLD)又称wilson病,临床表现多样化,早期诊断较困难。为提高对本病的认识,减少误诊,改善预后,现对我院1996年1月至2009年1月确诊的24例wilson病进行回顾性分析。 1临床资料 1.1一般资料6 本组男13例,女11例,确诊时年龄最小3岁,最大16岁。其中3~6岁3例,~10岁8例,~16岁13例。有明显家族史6例,可疑6例。3例父母为近亲婚配,5例父或母患肝炎或肝硬化。近亲属中确诊此病者6例;不明原因死亡且死亡时伴有皮肤或巩膜黄染3例。 1.2临床表现 本组主
3、要以肝脏损害最常见,程度轻重不一。患儿均有不同程度乏力、厌食、黄疸、脾肿大和脾功能亢进、腹水、腹壁静脉曲张等表现。首发症状:肝脏损害11例(45.8%),神经系统症状4例(16.7%),溶血性贫血2例(8.3%),浮肿2例(8.3%),血尿1例(4.2%),骨关节痛1例(4.2%),肝脏损害和神经系统症状混合表现者3例(12.5%)。 1.3辅助检查6 24例均行角膜色素环(k-F环)检查,阳性者17例(70.8%)。肝肾功能检查24例,肝功能异常者16例,肾功能异常者12例。腹部B超检查24例,示肝脏病变
4、18例(75%),其中肝硬化11例,脾大7例,腹水8例;肾脏病变7例(29.2%);胆囊炎3例(12.5%);胰腺炎2例(8.3%)。上述情况可并存。起病早期行头颅CT检查6例,5例无异常,1例示脑室扩大,轻度脑积水;晚期13例行头颅CT检查,异常8例,其中6例示脑室扩大,4例示脑萎缩,4例示基底节可见低密度区。上述异常也可并存。3例行骨关节X线检查,异常1例示骨质疏松。10例查脑电图,异常3例。脑脊液检查7例,异常2例。肝炎标记物受检7例,均无异常。查T3、T44例,异常1例示T3<0.5ng·dL-1。心电
5、图检查13例,异常6例,其中4例为窦性心动过速。超声心动图检查4例,均无异常。全部病例检查外周血象,血色素低于90g/L4例,血小板低于100×109/L10例。Coombs试验检查4例,均为阴性。我院中心实验室查铜蓝蛋白、血铜、24h尿铜14例,见表1。表114例TiwesNewRomam格式病患儿的铜蓝蛋白、血铜、尿铜检测结果(略) 1.4诊断依据 本组病例均符合以下诊断标准[1-2]:典型的临床表现如肝脏和神经系统症状及体征,尤其是角膜k-F环阳性,再结合铜蓝蛋白、血铜、尿铜等检查,特别是血清铜蓝蛋白
6、<200mg·L-1确立诊断,如有阳性家族史则诊断更易确立。活检肝组织检测其血铜含量也是目前确诊该病的重要方法[3]。 1.5治疗6 限制含铜饮食的摄入,如禁食动物肝脏、坚果、蘑菇、巧克力、豆类等,同时予以络合剂和锌盐口服。络合剂首选D-青霉胺,初始剂量每日20mg·kg-1,分2~3次,锌盐常用硫酸锌,每次0.1~0.2g,每d3次,并补充VitB6,每d20~30mg。有锥体外系、贫血等表现者,给予对症支持治疗,并监测尿铜值。 2结果本组24例中,17例经治疗相应症状好转,其中9例黄疸或腹水消退,肝功
7、能趋于正常,5例言语活动较前灵活,3例尿蛋白转阴,血尿消失,2例关节痛缓解,治疗有效率70.8%。4例症状无改善自动出院,3例死于肝功能衰竭等严重并发症。 本组24例初诊时,17例患儿曾被漏诊或误诊,误诊率高达70.8%。误诊为肝脏损害者8例;神经系统疾病2例,其中风湿舞蹈症1例,癔病1例;溶血性贫血2例;肾炎1例;佝偻病2例;类风关1例;继发性甲减1例。 3讨论6 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,主要在脑、肝、肾、角膜等部位有进行性铜沉积。临床多表现为慢性进行性肝病和(或)锥体外系症
8、候,也可有急性肝病、溶血性贫血、血尿、肾小管酸中毒、佝偻病、精神症状等多种表现[4]。本病临床少见,发病率为五万分之一,是少数几种可治的遗传性疾病之一,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损害[4],故早期诊断以求得早期治疗是改善本病预后的关键。 本组以肝脏损害起病者占45.8%,锥体外系为主神经系统症状者占16.7%,血尿占4.2%,溶血性贫血占8.3%,故患者出现以下表现时应考虑本病
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