肝豆状核变性4例临床分析.doc

《肝豆状核变性4例临床分析.doc》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、肝豆状核变性4例临床分析【关键词】肝豆肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，山于铜代谢障碍，铜在肝、脑、肾等组织沉积而产生各种症状，初症状不一，临床表现复杂，易延误诊断，我们曾接诊4例（1993年1月〜1995年7月）,现报告如下。1临床资料例1,女，12岁，因浮肿，尿常规检查异常（尿蛋白阳性，尿镜检阴性，血尿素氮正常），外院诊断急性肾炎，住院I个月好转出院。因有食欲差，肝脾肿大，诊断为肝硬化，保肝治疗半年余，症状无明显好转，近2个月来又表现表情呆滞、四肢震颤，于1993年1月10日来院

2、就诊，查体见角膜K-F环，在查血铜氧化酶减低（0.001OD）,确诊为肝豆状核变性。例2,男，14岁，因与人吵架后出现兴奋、话多、吹诩10余天而于精神病院诊为躁狂症，予以卡马西平治疗3个月余，好转出院，出院月余后又出现话多、兴奋，且渐出现双手震颤,偶有构音不清，经用抗躁狂药治疗，症状一直未有明显缓解，而于1993年9月5日来我院就诊，杏体：四肢震额，步态不稳，偶有构音不清，考虑到肝豆状核变性而杏角膜色素环（K-F环），双侧阳性，血清铜氧化酶减低（0.0150D）,得以确诊。追问病史，其姐3年前曾因腹胀

3、，肝牌肿大，死于“肝硬化”。例3,男，9岁，因右侧肢体震颤，行走不稳，动作不协调，构音不清4个月余，于1994年4月23日来诊,来诊前曾在外院诊为脑性瘫痪,查体：表性呆滞，伸舌困难，步态不稳,肌张力增高，角膜K-F双侧阳性，测血铜氧化酶减低（0.0250D）,确诊为肝豆状核变性。例4,女，13岁，因情绪不稳，易激动，学习困难半月余，阵发性双眼上翻、斜视、口角右歪及右侧斜颈1天余而于1994年7月8日来诊，不伴意识丧失及呕吐、发热，查体：神情、瞳孔及鼻唇沟无异常，口角不歪，伸舌不偏，病理反射阴性，表情略

4、显呆滞，查体中又发作2次,表现同上述，每次持续约5min,发作时神清，但构音不清，杏CSF正常，血象不高,CT见克核，尾状核及苍白球对称性低密度病灶，显微裂隙灯下见双侧角膜K・F环，血铜氧化酶（0.020D）,确诊为肝豆状核变性。2讨论肝豆状核变性又称为WILSON氏病，1912年WILSON首先报道，青少年型起病多在7〜15岁。确切的发病机制尚未完全阐明，通常认为铜蓝蛋白的合成降低是本病的基本代谢缺陷，其结果造成非结合血表铜浓度持续升高，在肝、脑、肾等器官中沉积而产生各种症状。山于各脏器受损程度不一

5、，症状表现很不一致。本文4例患者中3例较长时间未获确诊，而影响治疗，归纳诊断经过，我们体会如下：（1）对病人认识不足，是患儿长时未得以确诊的主要原因，HLD在神经科属少见病，在儿科疾病中更属少见。（2）本病系多系统病变，肝脏和大脑特别是基底神经节受损最重，此外尚可有肾脏损害、溶血性贫血。肾脏病变主要是肾小管，特别是近端肾小管上皮细胞中铜的沉积，影响重吸收，有时可有肾小球滤过率降低，临床呈FANCONI综合征表现，如蛋白尿、氨基酸尿、尿酸排出增多等。本文例1患儿尿蛋白阳性，尿镜检阴性，血尿素氮正常，临床

6、排除链球菌感染后肾炎，因发生于确诊为肝豆状核变性患者，故不能否定铜对肾脏损害所致。（3）本病首发症状多为神经系统表现，但也有…部分病人先出现行为障碍或精神症状，国内张沅昌报道51例本病患者中，首发精神症状者为7例，占13%。可表现为性情改变，人格障碍或智能下降，抑郁、轻躁狂及精神分裂样症状，但此类病例精神症状常与神经症状同时发生，无分裂症状或躁郁症家族史，其分裂或抑郁躁狂.症状不典型。（4）重视家族史，本病有家族性发病之特点，有阳性家族史者达到25%〜46.7%,同胞患病率1/3左右家族中有类似疾病史

7、，尤其是儿童期有多人患慢性肝炎甚至死于肝硬化时，应高度警惕本病。（5）角膜K-F环检杏方便，阳性率亦高，对疑难病例发现K-F环，有助于确诊，但其往往与病程有关，个别患者尤其是年幼儿患者町杏不到，故K-F环阴性亦不能否兰诊断。(6)HLD的早•期诊断、肝铜测定有肯定性诊断意义。徐东生等通过对患者及杂合子离体皮肤成纤维细胞铜的测定研究认为此法可作为早.期诊断HLD及验出杂合子的手段，但均不易普遍施行。其早期诊断仍主要依靠生化检查，包括血清铜蓝蛋白或其氧化酶以及血清铜、尿铜等对疑似病例应多做这些检杏，以协助

8、诊断减少误诊o(7)本病是遗传性疾病，现虽不能改变先天的代谢缺陷，但确诊后应及时予以硫酸锌、右旋青酶胺、二筑基丙醇等治疗，对缓解病情很至要，治疗的早晚直接影响预后。作者单位:272100山东兖州，兖州市大安医院作者：张霞