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1、肝豆状核变性肾脏损害69例临床分析【关键词】肝豆状核变性【摘要】H的探讨肝豆状核变性(HLD)弓I起肾脏损害的临床特点，以降低误诊率，提高生存率。方法冋顾本院2001〜2003年收治的180例HLD病人的临床资料，对其中伴有肾损害的69例HLD进行临床分析。结果180例中以肾脏损害为首发表现者18例,误诊18例(100%)o最长谋诊吋间3年。伴有肾脏损害69例，损害主要在近端肾小管和肾小球。69例中表现为血尿36例(52.17%),蛋白尿15例(21.73%),尿02微球蛋口增高67例(97.10%)
2、,肾脏B超改变47例(68.12%)。结论木病以肾脏损害为首发表现者极易误诊，了解本病肾脏损害特点是早期诊断及时治疗的关键。关键词肝豆状核变性肾脏损害肝豆状核变性(HLD)乂称Wilson病，系先天性铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传病。铜沉积在肝、脑、肾、角膜筹组织引起多系统损害，因铜离子在体内各脏器沉着的速度、部位的先后及分布的程度不同，临床表现复杂多样。以肾脏损害为首发表现的HLD在无神经系统和肝脏表现时较易谋诊为肾病延谋治疗。为提高临床诊断水平，及早干预以期控制疾病发展，对3年來在我院确诊伴
3、有肾脏损害的69例(18例以肾脏损害为首发症状)的HLD患者的临床资料进行分析，了解肾脏损害特点，以利于早期诊治。1临床资料1.1诊断标准[1]临床出现慢性或反复肝功能界常，或有神经精神症状、体征的患者，同时冇下列征象或异常者:(I)角膜K・F环阳性;(2)肝铜＞250卩g/g(干重);(3)血清铜兰蛋白＜200mg/L;(4)尿铜＞100»g/24h;(5)血铜V700Ug/L。凡伴有(1)或(2)阳性即nJ确诊;伴有(3)〜(5)项中2项以上阳性者，要排除营养不良、肾病、胆道梗阻等疾病方可诊断为本
4、病。因(2)取材困难，临床上不作为常规诊断依据。肾脏损害主要依据：(1)尿常规改变(尿蛋白＞+,尿红血球＞3〜5/HP);(2)尿B2微球蛋口增高；(3)肾功能异常；(4)肾脏B超改变。1.2一般资料2001〜2003年期间我院收治的180例HLD患者，男92例，女88例。69例伴有肾脏损害，占38.33%,其中男38例，女31例，病程1个月〜16年。发病年龄6〜20岁，平均年龄12岁。20例既往有肾炎史。1.3家族史22例患者的父母作血清铜兰蛋白测定，发现9例父和(或)母铜兰蛋白降低。13例患者家族
5、中有确诊HLD患者。1.4首发农现(1)以肝脏损害为首发农现的36例(52.17%),表现为黄疸、乏力、水肿17例，腹胀9例，肝功能异常10例(2)以肾脏损害为首发表现的有18例(26.09%),表现为颜而及双卜-肢水肿有13例，血尿有15例，蛋白尿有7例，均无高血压表现。(3)以神经系统损害为首发表现的13例(1&84%),主要表现为构咅障碍、流涎、手足徐动、步态不稳和双上肢震颤等。(4)以关节酸痛为旨发表现的2例(2.90%)。1.5辅助检查1.5.1尿常规单纯血尿24例(34.78%),单纯蛋白
6、尿11例(15.94%),既有血尿,又有蛋白尿9例(13.04%),糖尿(+)有3例(4.35%)。1.5.2尿B2微球蛋白67例升高(97.10%),数值为0.191〜6.7ug/L(木院化验室正常值0.02-0.16ug/L),69例伴有肾脏损害者，其屮有11例仅表现为尿B2微球蛋白升高。1.5.3凝血机制检查37例患者行凝血常规检查，15例凝血酶时间延长，12例凝血酶原时间延长。1.5.4肾功能22例白蛋白降低(31.88%),6例尿素氮升高(8.7%),3例肌酹升高(4.35%),经驱铜治疗后
7、5例尿素氮恢复正常，2例肌酹恢复正常。1.5.5双肾B超47例发现肾脏改变，肾皮质的回声增强，光点明显增多、增粗或呈多形性小光斑回声，分布杂乱，集合区不扩人，皮质与髓质交界线清楚。4例发现有肾结石。2讨论HLD]大I铜离子在体内各脏器异當沉积的部位及速度不同，而导致各系统损害的先后和程度各异，其起病症状复杂多变，有HLD家族史常可联想，而无HLD家族史的先证者病例极易误诊，尤其以血尿、水肿等泌尿系症状为首发表现者。国内有很多报导。如南昌铁路中心医院报道1例被谋诊为肾结石的HLD[1];一军大南方医院报
8、道2例患者长期误诊为肾炎[2];浙江儿童医院报道伴有肾脏损害的10例HLD患者在当地医院误诊为“肾炎”治疗,确诊时有2例已有肾功能不全;威海文登医院报道1例因血尿2年，误诊为“肾炎”的HLD[3]，确诊时己出现肾功能衰竭;另有文献报道以血尿为首发表现者5例均被误诊[4];南京儿童医院报道18例以肾脏损害首发的HLD[5],其中有16例（88.89%）被-误诊。木院收治HLD以肾脏损害为首发表现的18例，病初儿乎都被谋诊为“肾炎”。故对HLD患者肾脏损害表
