肝豆状核变性43例临床分析

《肝豆状核变性43例临床分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。

1、从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果肝豆状核变性43例临床分析作者：冯留信袁恩庆牛冬梅【关键词】肝豆状核变性；临床分型；病死率；好转率肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，目前临床上公认人群携带者频率，基因频率为，发病率约为3/10万［1］。由于基因突变的形式差异，引起铜在各脏器沉积的先后顺序、急缓、程度和分布的不同，造成临床表现及分型复杂多样，并且不同类型的Wilson病的诊治和预后也存在较大差异，这给临床上正确诊治造成困难［2］。为了便于临床治疗，正确估计

2、预后，现将43例Wilson病患者的临床分型及治疗效果分析如下。1资料和方法研究对象对XX年1月～XX年12月住院确诊为Wilson病的43例患者的完整病历资料进行回顾性临床分析。诊断标准［1，2］基本条件：①缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或肝脏症状。家族遗传史：父母近亲婚配、同胞有Wilson病患者或死于原因不明的肝病者。②肉眼或裂隙灯下证实有特异的角膜色素环(KF环)。③血清铜蓝蛋白＜μmol/L或铜氧化酶＜课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用

3、价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果D。④尿铜＞1.μmol/2h。⑤CT扫描：豆状核或丘脑密度降低，有时有尾状核、脑干萎缩；MRI提示基底节长T1、T2信号［3，4］。⑥肝脏B超：具有光点闪烁、岩层征、树枝状光带或结节型的特殊影像。⑦青霉胺尿排铜负荷试验阳性。⑧肝铜＞250μg/g。判断：①凡完全具备上述1～5项或1～4及6项者可确诊为临床显性型Wilson病。②具有上述2～5项或2～4项者，属亚临床型或无症状型。③仅有1、2项或1、3项者，高度怀疑Wilson病，尚需与胆汁郁滞综合征、慢性肝炎等疾病进一步区别，但如同时存在5项或6项

4、也可确诊。对还有怀疑者，可进行7、8项检查以进一步确诊。预后判定标准［2］①好转：临床症状改善、主要的实验室化验指标改善和恢复正常。②未愈：症状和体征无改善，主要实验室化验指标无改善，病情加重。③死亡。④其他。研究方法采用回顾性总结，对43例患者的基本情况、临床表现和体征、辅助检查、临床分型、治疗和预后等进行统计分析。统计方法采用χ2检验。结果课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果Wi

5、lson病住院患者43例，男25例，女18例，发病年龄9个月～58岁，平均岁；血清铜蓝蛋白或铜氧化酶实验室结果异常39例；可见角膜KF环24例；头颅MRI或CT检查23例，其中符合Wilson病表现的20例，未见异常3例；肝功能异常15例、肝硬化腹水9例，有门脉高压12例；继发于非霍奇金淋巴瘤弥漫型男性1例。经保守排铜、保肝、对症、支持等治疗好转36例，死亡7例(%)，含自动出院两周内死亡2例。临床分型［1］及一般情况统计，见表1。表1Wilson病患者的临床分型及一般情况一般型与腹型Wilson病患者的治疗效果，见表2。表2一般型与腹型Wilson病患者治疗效果注：χ2=，P＜讨论课题

6、份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果从本组43例病例中可以看出，一般型Wilson病患者大多数经保守排铜、保肝、对症、支持等治疗可以获得较满意的疗效。43例中好转36例占%，死亡7例占%。除去较凶险的腹型Wilson病7例外的36例中33例经治疗好转，好转率达92%，有3例死亡，病死率8%；而7例腹型Wilson病患者只有3例好转，好转率43%，死亡4例，病死率57%；二者的好转率、病死

7、率经χ2检验均有明显差异，P＜。通过对43例患者临床分析发现，腹型Wilson病7例患者以儿童为主，起病急，病程短，以爆发性肝炎为主要临床表现。临床上常常误诊为爆发性肝炎，病情呈急剧进展，从发病到死亡时间最长的只有2d，7例中有4例在短期内死亡，明显高于一般型的病死率。这是因为肝铜达饱和状态，向血液转移困难，从而使细胞浆大量进入溶酶体内，短时间内造成肝细胞大量急剧坏死，而致临床上似爆发性肝炎样的急性肝功能衰竭，从而导致病