儿童肝豆状核变性临床分析-论文.pdf

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1、宁夏医学杂志2013年11月第35卷第11期NingxiaMedJ，Nov．2013，Vol35，No．11文章编号：1001—5949(2013)11—1061—03·临床研究·儿童肝豆状核变性临床分析岳玉婷，陆彪[摘要]目的探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征。方法收集4O例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果，并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析。结果患儿确诊平均年龄(8．154-2．93)岁。初诊时35例儿童有症状，5例无症状。首发症状以肝功能损害为主29例，神经系统症状为主2例，肾脏损害为

2、主3例，关节症状为主1例。40例患儿中，其父母、祖父母近亲结婚9例，有家族史者6例。37例患儿行血铜蓝蛋白检测，均低于正常水平。检查角膜K—F环39例，33例阳性。头颅核磁检查3例，均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变。结论肝豆状核变性在儿童期诊断困难，应提高对本病的认知水平。[关键词]肝豆状核变性；威尔逊病；儿童[中图分类号]R725．8[文献标识码]ATheclinicalanalysisofhepatolenticulardegenerationinchildrenYUEYuting，LUBiao．1．Ningxia

3、MedicalUniversity，Yinchuan750004，China；2．DepartmentofPedidtrics，GeneralHospitalofNingxiaMedicalUniversity，Yinchuan750004，ChinaCorrespondingauthor：LUBiao．Email：lubiao2005@sohu．eom[Abstract]ObjectiveTodiscusstheclinicalandlaboratorycharacteristicsof40childrenwithWils

4、ondisease(WD)，andtomakeearlydiagnosis，treatandimprovetheprognosis．MethodsClinicalandlaboratorydata，aswellasimagingexaminationresultswerecollected．Thediagnosis，misdiagnosis，treatmentandprognosiswereretrospectivelyanalyzed．ResultsThemeanageatdiagnosiswas8．15±2．93year

5、sold．35patientsweresymptomatic．5patientswereasymptomaticatdiagnosis．Theinitialmanifestationswereim-pairmentofliverfunction(29cases)，symptomsofcentralnervoussystem(2cases)，symptomsofimpairmentrenalfunction(3cases)andsymptomsofbonejoints(1case)．Ofallthe40cases，9patie

6、ntshadahistoryofconsanguineousmating(parentsorgrandparents)and6patientshadapositivefamilyhistory．Serumceruloplasminlevelwastestedin37patientsanditdecreasedinallofthem．Kayser—Fleischerringwascheckedin39patientsandwaspositivein33．BrainMR1wasperformedin3patientsandsym

7、metricalabnormalsignalofbilateralbasalgangliaareawasfnund．ConclusionFu~herknowledgeisneededsinceitisdifficulttomakethediagnosisofWDinchildren．[Keywords]Hepatolenticulardegeneration；Wilsond~ease；Children肝豆状核变性(WD)是一种少见的铜代谢异常来自宁夏地区及周边省市。40例患儿中男18例所致的疾病，常染色体隐性遗传，基因定位于

8、13q14(45％)，女22例(55％)；汉族36例(90％)，回族4一q21。致病基因为ATP7B，对应产物ATP7B蛋白例(10％)。确诊时平均年龄(8．15±2．93)岁(6个是铜转运P型ATP酶，参与铜的跨膜转运。WD广月15d一14岁)，中位年龄8．33岁。15d一岁3例泛分布于