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《肝豆状核变性69例临床病例分析-论文.pdf》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、一46一芏旦箜鲞箜ChinJDig,January2012,Vo1.32,No.1·短篇论著·肝豆状核变性69例临床病例分析朱贞祥董玲朱新宇沈锡中翁书强肝豆状核变性(hepatolenticu1ardegeneration,HLD),3.临床资料的评估:所有患者均记录、评估以下资料,又名Wilson病(WilsonSdisease,WD),是常染色体隐性遗①按首发临床表现初步分型;②是否有HLD家族史;③传的铜代谢障碍疾病,其致残率及致死率较高,若早期诊实验室检查指标如血CER,血铜,24h尿铜,肝功能等;④断治疗
2、,可较好地控制病情发展。本研究采取整群抽样及裂隙灯下角膜K-F环检查;⑤影像学检查如腹部B型超回顾分析方法,总结分析2005年9月至2010年8月上海声,部分患者行头颅MRI检查;⑥部分患者青霉胺负荷实复旦大学附属中山医院收治的69例HID患者的临床表验及肝穿刺病理组织学检查结果。现及辅助检查特征,以期提高对本病的认识,为合理诊治4.统计学处理:所有计量资料均以均数±标准差表提供参考依据。示,组间比较采用t检验和u检验,P<0.05为差异有统计一、对象与方法学意义。1.一般资料:选取上海复旦大学附属中山医院2005
3、二、结果年9月至2010年8月出院诊断为HID的患者69例,其中1.临床表现:HLD的临床表现复杂,临床常见为肝男32例,女37例,发病年龄8~55岁,平均发病年龄22.5型及脑型,本研究中69例患者中肝型4O例,占58.0,平岁,见表1。患者来源科室分布为消化科37例,占53.6;均年龄(18.6±9.3)岁;脑型27例,占39.1,平均年龄神经内科3o例,占43.5;其他科室2例,占2.9。3例(27.4±12.5)岁;肝损害症状比神经系统损害症状出现早(4.3)患者有HLD家族史。(£一3.928,P4、1);其他类型2例,占2.9%,主要临床表现见表2。表169例肝豆状核变性患者的发病年龄分布表269例肝豆状核变性患者的主要临床表现临床表现例数百分比()』临床表现例数百分比()2.诊断标准:HID的诊断依据其临床特征,年龄多在3~55岁,不明原因肝功能异常,或伴神经系统症状(锥2.辅助检查:69例患者肝功能、血CER、24h尿铜、体外系为主)或精神症状,结合有角膜色素环(K—F环),血血铜检查结果见表3。铜、铜蓝蛋白(CER)减低及尿铜增加。诊断标准符合2008表369例肝豆状核变性患者各项实验室检查结果年美国肝5、病学会HLD诊疗指南],①有病因未明的肝脏疾病伴神经系统或精神异常;②角膜K—F环阳性患者,CER-~0.2Og/L和尿铜>40#g/24h,CER≥0.20g/I者,肝脏病理组织学必须符合HLD表现;③角膜KF环阴性患者,血CER<0.20g/L及肝脏病理组织学符合HID表现。影像学检查中,脑型患者经头颅MRI检查提示70.8DoI:lO.3760/cma.j.issn.0254—1432.2012.01.01l作者单位:237005安徽省六安市,皖西卫生职业学院附属医(17/24)符合HID表现,病变为对称性的6、片状或条状分布院消化科(朱贞祥);上海复旦大学附属中山医院消化科(董玲、朱长T1、长T2异常信号(图la、lb),两侧豆状核丘脑对称性新宇、沈锡中、翁书强)长T2高信号,基底节丘脑对称性“八字型”长T2高信号影通信作者:翁书强,Email:shuqiangweng@hotmail.com较具特征,多伴有脑萎缩;肝型患者6.3(2/32)符合一48一2012年1月第32卷第1期ChinJDig,January2012,Vo1.32,No.1MRI可发现豆状核、内囊、双基底节、丘脑或桥脑区的密度参考文献或信号异常,对临7、床诊断有意义。本研究中7O.8脑型患者符合影像学改变,而仅6.3肝型患者符合,两组差异有[1]RobertsEA,SchilskyMLDiagnosisandtreatmentof统计学意义。腹部B型超声对判断肝脏纤维化程度及门Wilsondisease:anupdate.Hepatology,2008,47:2089一2ll1.静脉高压有意义,本研究中肝型和脑型患者均有5o%左右[2]VrabelovaS,LetochaO,BorskyM,eta1.Mutationanalysis出现慢性肝病及肝硬化表现,说明H8、LD病肝脏损害明显。oftheATP7Bgeneandgenotype/phenotypecorrelationin肝活组织病理检查加铜染色对诊断肝豆状核变性及评定227patientswithWilsondisease.MolGenetMetab。2005,肝纤维化程度有重要价值,本研究中有14例行肝穿刺及86:277—285.铜染色检查,提示汇管区可见不
4、1);其他类型2例,占2.9%,主要临床表现见表2。表169例肝豆状核变性患者的发病年龄分布表269例肝豆状核变性患者的主要临床表现临床表现例数百分比()』临床表现例数百分比()2.诊断标准:HID的诊断依据其临床特征,年龄多在3~55岁,不明原因肝功能异常,或伴神经系统症状(锥2.辅助检查:69例患者肝功能、血CER、24h尿铜、体外系为主)或精神症状,结合有角膜色素环(K—F环),血血铜检查结果见表3。铜、铜蓝蛋白(CER)减低及尿铜增加。诊断标准符合2008表369例肝豆状核变性患者各项实验室检查结果年美国肝
5、病学会HLD诊疗指南],①有病因未明的肝脏疾病伴神经系统或精神异常;②角膜K—F环阳性患者,CER-~0.2Og/L和尿铜>40#g/24h,CER≥0.20g/I者,肝脏病理组织学必须符合HLD表现;③角膜KF环阴性患者,血CER<0.20g/L及肝脏病理组织学符合HID表现。影像学检查中,脑型患者经头颅MRI检查提示70.8DoI:lO.3760/cma.j.issn.0254—1432.2012.01.01l作者单位:237005安徽省六安市,皖西卫生职业学院附属医(17/24)符合HID表现,病变为对称性的
6、片状或条状分布院消化科(朱贞祥);上海复旦大学附属中山医院消化科(董玲、朱长T1、长T2异常信号(图la、lb),两侧豆状核丘脑对称性新宇、沈锡中、翁书强)长T2高信号,基底节丘脑对称性“八字型”长T2高信号影通信作者:翁书强,Email:shuqiangweng@hotmail.com较具特征,多伴有脑萎缩;肝型患者6.3(2/32)符合一48一2012年1月第32卷第1期ChinJDig,January2012,Vo1.32,No.1MRI可发现豆状核、内囊、双基底节、丘脑或桥脑区的密度参考文献或信号异常,对临
7、床诊断有意义。本研究中7O.8脑型患者符合影像学改变,而仅6.3肝型患者符合,两组差异有[1]RobertsEA,SchilskyMLDiagnosisandtreatmentof统计学意义。腹部B型超声对判断肝脏纤维化程度及门Wilsondisease:anupdate.Hepatology,2008,47:2089一2ll1.静脉高压有意义,本研究中肝型和脑型患者均有5o%左右[2]VrabelovaS,LetochaO,BorskyM,eta1.Mutationanalysis出现慢性肝病及肝硬化表现,说明H
8、LD病肝脏损害明显。oftheATP7Bgeneandgenotype/phenotypecorrelationin肝活组织病理检查加铜染色对诊断肝豆状核变性及评定227patientswithWilsondisease.MolGenetMetab。2005,肝纤维化程度有重要价值,本研究中有14例行肝穿刺及86:277—285.铜染色检查,提示汇管区可见不
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