肝豆状核变性69例临床病例分析-论文.pdf

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1、一46一芏旦箜鲞箜ChinJDig，January2012，Vo1．32，No．1·短篇论著·肝豆状核变性69例临床病例分析朱贞祥董玲朱新宇沈锡中翁书强肝豆状核变性(hepatolenticu1ardegeneration，HLD)，3．临床资料的评估：所有患者均记录、评估以下资料，又名Wilson病(WilsonSdisease，WD)，是常染色体隐性遗①按首发临床表现初步分型；②是否有HLD家族史；③传的铜代谢障碍疾病，其致残率及致死率较高，若早期诊实验室检查指标如血CER，血铜，24h尿铜，肝功能等；④断治疗

2、，可较好地控制病情发展。本研究采取整群抽样及裂隙灯下角膜K-F环检查；⑤影像学检查如腹部B型超回顾分析方法，总结分析2005年9月至2010年8月上海声，部分患者行头颅MRI检查；⑥部分患者青霉胺负荷实复旦大学附属中山医院收治的69例HID患者的临床表验及肝穿刺病理组织学检查结果。现及辅助检查特征，以期提高对本病的认识，为合理诊治4．统计学处理：所有计量资料均以均数±标准差表提供参考依据。示，组间比较采用t检验和u检验，P<0．05为差异有统计一、对象与方法学意义。1．一般资料：选取上海复旦大学附属中山医院2005

3、二、结果年9月至2010年8月出院诊断为HID的患者69例，其中1．临床表现：HLD的临床表现复杂，临床常见为肝男32例，女37例，发病年龄8～55岁，平均发病年龄22．5型及脑型，本研究中69例患者中肝型4O例，占58．0，平岁，见表1。患者来源科室分布为消化科37例，占53．6；均年龄(18．6±9．3)岁；脑型27例，占39．1，平均年龄神经内科3o例，占43．5；其他科室2例，占2．9。3例(27．4±12．5)岁；肝损害症状比神经系统损害症状出现早(4．3)患者有HLD家族史。(￡一3．928，P

4、1)；其他类型2例，占2．9％，主要临床表现见表2。表169例肝豆状核变性患者的发病年龄分布表269例肝豆状核变性患者的主要临床表现临床表现例数百分比()』临床表现例数百分比()2．诊断标准：HID的诊断依据其临床特征，年龄多在3～55岁，不明原因肝功能异常，或伴神经系统症状(锥2．辅助检查：69例患者肝功能、血CER、24h尿铜、体外系为主)或精神症状，结合有角膜色素环(K—F环)，血血铜检查结果见表3。铜、铜蓝蛋白(CER)减低及尿铜增加。诊断标准符合2008表369例肝豆状核变性患者各项实验室检查结果年美国肝

5、病学会HLD诊疗指南]，①有病因未明的肝脏疾病伴神经系统或精神异常；②角膜K—F环阳性患者，CER-~0．2Og／L和尿铜>40#g／24h，CER≥0．20g／I者，肝脏病理组织学必须符合HLD表现；③角膜KF环阴性患者，血CER<0．20g／L及肝脏病理组织学符合HID表现。影像学检查中，脑型患者经头颅MRI检查提示70．8DoI：lO．3760／cma．j．issn．0254—1432．2012．01．01l作者单位：237005安徽省六安市，皖西卫生职业学院附属医(17／24)符合HID表现，病变为对称性的

6、片状或条状分布院消化科(朱贞祥)；上海复旦大学附属中山医院消化科(董玲、朱长T1、长T2异常信号(图la、lb)，两侧豆状核丘脑对称性新宇、沈锡中、翁书强)长T2高信号，基底节丘脑对称性“八字型”长T2高信号影通信作者：翁书强，Email：shuqiangweng@hotmail．com较具特征，多伴有脑萎缩；肝型患者6．3(2／32)符合一48一2012年1月第32卷第1期ChinJDig，January2012，Vo1．32，No．1MRI可发现豆状核、内囊、双基底节、丘脑或桥脑区的密度参考文献或信号异常，对临

7、床诊断有意义。本研究中7O．8脑型患者符合影像学改变，而仅6．3肝型患者符合，两组差异有[1]RobertsEA，SchilskyMLDiagnosisandtreatmentof统计学意义。腹部B型超声对判断肝脏纤维化程度及门Wilsondisease：anupdate．Hepatology，2008，47：2089一2ll1．静脉高压有意义，本研究中肝型和脑型患者均有5o％左右[2]VrabelovaS，LetochaO，BorskyM，eta1．Mutationanalysis出现慢性肝病及肝硬化表现，说明H

8、LD病肝脏损害明显。oftheATP7Bgeneandgenotype／phenotypecorrelationin肝活组织病理检查加铜染色对诊断肝豆状核变性及评定227patientswithWilsondisease．MolGenetMetab。2005，肝纤维化程度有重要价值，本研究中有14例行肝穿刺及86：277—285．铜染色检查，提示汇管区可见不