老年肝豆状核变性病例分析-论文.pdf

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1、实用肝脏病杂志2013年l2月第16卷第6期JClinHepatol，Dec．2013．Vo1．16No．6·567··病案报告·老年肝豆状核变性病例分析单晓辉孙颖李保森邹正升【关键词】肝豆状核变性，老年；doi：10．3969~．issn．1672—5069．2013．06．035肝豆状核变性(Hepatolenticulardegeneration)又称为血清铜蓝蛋白是血铜的主要载体，典型的WD患者均有血清Wilson病(Wilson’sdisease，WD)，为常染色体隐性遗传病，铜蓝蛋白(Cer

2、uloplasmin，CP)水平降低，血CP<200mg／L(<是先天性铜代谢异常引起的疾病，以儿童和青少年发病为20mg／dL)是诊断WD的重要指标之一。疑似WD患者均应主，对于中老年确诊为该病的患者较为少见。检查是否有角膜K—F环。Merle等研究发现以肝脏病变为主病例摘要患者女，66岁。于2005年开始出现乏力，在要表现的WD患者中约有44％～62％出现角膜K—F环，而当地医院检查提示不明原因肝硬化，未予治疗。2006年肝活WD患儿通常不存在角膜K—F环，以神经精神症状为主的检提示非特异性肝损害。

3、2007年开始出现肝功能异常，脾功WD患者绝大多数可检测到角膜K—F环，但也有约5％患者能亢进，行脾切除术。2008年检测铜蓝蛋白降低，考虑为肝无K—F环[21。24h尿铜总量对WD的诊断和治疗监测具有重豆状核变性，开始口服青霉胺治疗，肝功能逐渐好转。2011要意义，AASLD推荐所有WD患者均应进行24h尿铜检测。年因出现血尿，考虑为青霉胺所致，故停药。2012年5月开一般WD患者24h尿铜>100g，但如发现患者24h尿始出现乏力加重，伴有腹胀、尿黄，且进行性加重，收住我院。铜>40txg，则提示W

4、D可能，需进一步检查确诊。WD的肝查体：面色晦暗，皮肤、巩膜轻度黄染，睑结膜略苍白，肝掌阳脏病变表现为在肝细胞中可见有脂褐素、铜结合蛋白、铁等性，左上腹可见～长约10cm斜行手术瘢痕，移动性浊音阳沉着。组织化学染色有助于确认铜沉积，但阴性结果并不能性，双下肢轻度水肿。化验血常规：WBC7．51X1091L、RBC排除铜过载。文献报道，肝细胞癌是WD的一个并发症131。WD2．58x102／L、Hb96g／L、PLT87．00x10YL，肝功能：ALT／AST23／的治疗方法主要包括螯合剂和锌盐。在急性肝

5、衰竭患者中72U／L，ALB26g／L、TBIL／DBIL61．5／42．2ixmol／L，ALP／GGTWD患者约占5％t4~，对于出现急性肝衰竭或失代偿期肝硬化66／153U／L、TBA201IXmoUL，胆碱酯酶3650U／L，免疫球蛋患者应考虑行肝移植治疗。King大学研究小组提出了WPI白、AFP正常、PT31．90s／FFA19．00％，嗜肝病毒标志物及自概念，主要根据血清总胆红素、AST、凝血酶原时间，国际标准身抗体均阴性，1一抗胰蛋白酶、血清铁、血清铜均正常、铜兰化比值、白细胞计数和血清

6、白蛋白进行评分翻。MansoorS等『61蛋白(ceruloplasmin，CPN)0．12g／L、24h尿铜50g，腹部MRI研究发现WPI大于11分是患者预后不良的表现。WD不是提示：①肝s5—8交界处异常信号，不除外占位；②肝硬化，脾一种常见疾病，但却是导致慢性肝病的重要原因。对于不明脏切除术后改变，腹水，食管及胃底静脉曲张，胃一肾分流。原因的肝脏疾病如能通过临床表现和生化分析早期诊断，早头颅MRI平扫提示老年性脑改变。眼科裂隙灯检查K—F环期治疗，则可显著延长患者生命。阳性，我院会诊2006年肝

7、穿标本：铜染色阴性，肝硬化并发参考文献门脉高压，不除外肝豆状核变性。因患者角膜K—F环阳性，[1]RobertsEA，SchilskyML；AmericanAssociationforStudyof血清铜蓝蛋白<200mg／L，24h尿铜>40g，参照指南，故诊断LiverDiseases(AASLD)．DiagnosisandtreatmentofWilson为肝豆状核变性。入院后给予对症治疗，因患者不能耐受青disease：anupdate．Hepatology．2008，47(6)：2089-21

8、11．霉胺治疗，故给予锌盐50rag，3／d，口服，但患者病情仍进行性[2】MerleU，Schae~rM，FerenciP，eta1．Clinicalpresentation，diagnosisandlong-termoutcomeofWilson'sdisease：acoho~恶化，患者Child—Pugh分级为C12，MELD评分为22分，WDstudy．Gut，2007，56(1)：115—120．预后指数(WDprognostic