肝豆状核变性24例临床分析-论文.pdf

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1、·106·2ol3生5月第8卷第15期ChinaPracMed．May2013．Vo1．8．N0．15肝豆状核变性24例临床分析马普红【摘要】目的分析肝豆状核变性患者的临床特点，提高对本病的认识，为早期诊断该病提供依据。方法回顾性分析了我院24例肝豆状核变性患者的临床资料及诊治过程。结果24例患者中KF环检查阳性21例(87．5％)；血清铜蓝蛋白均降低(100％)，24h尿铜测定19例升高(79．2％)，血清铜18例下降(75％)，头部CT／MRI检查，基底节病变10例，双侧丘脑、脑干异常信号3例，8例脑萎缩，5例未见异常，经

2、治疗12例患者出现不同程度的好转，10例患者病情无明显变化，1例患者病情较前加重，1例患者治疗期间因肝脏衰竭死亡。结论肝豆状核多青少年发病，临床表现复杂多样，误诊率较高，应提高对本病认识，早期诊治该病。【关键词】肝豆状核变性；临床检查；临床分析肝豆状核变性又称Wilson病(WD)，是一种铜代谢紊乱表1WD患者的主要临床检查结果(例，％)的常染色体隐性遗传病，铜代谢障碍沉积到大脑豆状核、肝脏等脏器，从而损害了的这些脏器的功能，出现相应的临床表现，由于损伤脏器较多，故其临床表现也复杂多样，前期诊断尤为困难，误诊率较高。本研究对我

3、院于2000年1月到2012年7月收治的24例WD患者的临床资料及诊治过程进行分析、总结，以提高对本病的认识，达到早期诊断本病的目的。1临床资料2．3治疗情况24例患者确诊后给予D一青霉胺[0．02g／1．1一般资料收集我院2000年1月至2012年7月肝豆(kg·d)，视病情发展给予剂量的相应调整]和硫酸锌(0．5—状核变性患者24例，男18例，女6例，发病年龄5—48岁，平2．5g／d)联合治疗，辅以口服维生素B6片(50mg／d)，低铜饮均(16．32±10．28)岁。食，少食动物内脏、坚果、豆类及巧克力等，避免使用铜制

4、品。1．2诊断标准①具有肝损害的临床表现或震颤、肌张力增经服药两周后，l2例患者出现不同程度的好转，继续出院后高、智力减退等神经系统症状。②裂隙灯下查角膜K．F环阳服药，1O例患者病情无明显变化，1例患者病情较前加重，1性。③血清铜蓝蛋白降低。④阳性家族史、实验室检查如24例患者治疗期间因肝脏衰竭死亡。h尿铜排泄增多、血清铜减少等以及D．青霉胺治疗有效。符3讨论合以上两项诊断标准即可确诊，本研究所选患者均符合上述肝豆状核变性是一种铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传诊断标准。1．3辅助检查①眼科检查所有患者都在裂隙灯下进行检病，多发病

5、于青少年，发病率约为(15—25)／103万，东亚、南查。②实验室检查所有患者入院后均抽血检查血清铜、铜蓝亚等国家的发病率较高⋯，WD是基因13q-21区发生基因突蛋白及常规生化等检查，并查24h尿铜测定。③影像学检查变引起的肝脏铜蓝蛋白合成减少和功能异常，以及肝脏、胆道所有患者都行头部CT或MRI检查，并查腹部彩超。的转运、排泄障碍。铜的代谢障碍促使其沉积于肝、大脑、角2结果膜、肾脏等处，引起相应的临床症状，由于其沉积的部位较多，2．1临床特点①一般情况：24例患者中以青少年多见，30所以其临床表现复杂多样，很容易引起漏诊，

6、误诊。因本病的岁以下患者21例，>30岁患者3例，年龄5～48岁。有家族早期治疗效果较好，晚期治疗疗效很差，所以早期诊断治疗本史7例，其中有2例为兄弟。②首发症状：以神经系统为首发病显得尤为关键，减少或避免出现不可逆的组织器官的损伤。症状14例(不自主震颤11例，舞蹈样动作3例，肌强直2例，本组24例患者5例被误诊为肝病，3例被误诊为帕金森氏病智力减退5例，构音障碍2例)；消化系统症状6例(肝脾肿大或帕金森综合征，3例被误诊为精神分裂症，1例被误诊为小5例，急慢性肝炎3例，腹水1例)，精神症状5例(认知障碍4舞蹈病。例，智力减

7、退2例，性格改变2例)。肝豆状核变性主要侵害神经系统及肝脏，因此很多学者2．2检查结果裂隙灯下K．F环检查阳性21例(87．5％)；把本病常分为肝型、脑型及肝脑混合型。以肝脏为首发症状24例血清铜蓝蛋白均降低(100％)，24h尿铜测定19例升高的主要是肝硬化、肝功能异常、肝脾肿大、急慢性肝炎以及消(79．2％)，24例患者测血清铜，18例下降。9例患者肝功能化道出血等；以神经系统为首发症状的主要是震颤、舞蹈样动受损，转氨酶和胆红素不同程度升高。24例做腹部彩超，20作，智力低下或学习成绩下降，肌强直，流涎等。本研究中以例有肝

8、脏弥漫性损伤，9例肝硬化，13例腹水。24例行头部神经系统为首发症状14例，以消化系统为首发症状6例，肝CT／MRI检查，基底节病变10例，双侧丘脑、脑干异常信号3脑混合型4例。因此，在临床中以不明原因出现的神经系统例，8例脑萎缩，5例未见异常。患者的临床检查经统计详见症状、