儿童肝豆状核变性34例临床分析-论文.pdf

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3、ctomyforrefractoryin—TracranialhepertensionwithsevereDOPPENBERGEM．CHOISC．BULL0CKR．Clinicaltfialsintraumaticbraininjury：amuhicenter，prospective，rail—Domizedtraumaticbraininjury：lessonsforthefuture[J]．JNeurosurgcontrolledstudy[J]．JNeurotrauma，2005，2(6)：623—628．Anesthesio

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6、的探讨肝豆状核变性的临床表现与早期诊断，旨在提高临床医生对疾病的认识，减少误诊。方法回顾性分析34例肝豆状变性患者的临床表现、实验室及特殊检查情况。结果34例患者中，发病年龄2～13岁，中位年龄8．2岁，首发症状肝病者14例，神经系统疾病的6例，溶血性贫血的9例，肾脏疾病的3例，其他表现的2例；临床分型肝型17例，脑型5例，其他型4例，混合型8例，均有血清铜蓝蛋白降低及24h尿铜增高，K—F环阳性占54．8％，肝功能损害占79．4％。结论肝豆状核变性多见于儿童，对不明原因的肝脏及神经精神疾病、反复溶血性贫血、肾小管疾病以及存在肝豆状

7、核变性家族史的患者，均应高度怀疑该病的可能，应进行相关检查尽早明确诊断及治疗。【关键词】儿童；肝豆状核变性；诊断；治疗肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)可根据临床表现结合实验室检查铜代谢异常，血清铜又称威尔逊病(WilsonSdisease，WD)，是一种常染色减低，24h尿铜增加，D一青霉胺治疗有效以及有阳性体隐性遗传性铜代谢异常疾病，其特点是铜沉积在肝、家族史等进行诊断。脑、肾、角膜等组织，由此引起一系列临床症状。由于1．2临床表现34例患儿中以肝脏疾病为首发症状本病起病形式多种多样

8、，发病隐匿，疾病早期缺乏特异的l4例(41．2％)，主要表现为腹胀、腹痛、肝脾大、呕性表现，常易误诊，近年来逐渐引起临床医师的重视。血以及黄疸等；以神经系统疾病为首发症状的6例现将我院1999年2月至2010年11月收治的34例肝(1