肝豆状核变性45例临床分析-论文.pdf

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1、一168一ChinJLabDiagn，January，2012，Vol16，No．1文章编号：1007—4287(2012)01—0168—02肝豆状核变性45例临床分析胡峰，高普均‘(吉林大学第一医院肝胆胰内科，吉林长春130021)肝豆状核变性又称wilson病(wD)，是一种常龄18．O7±8．74岁，有1O例病人伴有不同程度的肝染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，致病基因损伤。并发症：24例并发肝硬化，其中18例发展为(ATP7B基因)定位并克隆于13号染色体长臂染色肝功能失代偿期，其中有腹水16例，脾大16例，食体(13q14一q21)l_1]，ATP7B

2、基因突变导致机体铜代管静脉曲张9例，反复出现呕血、黑便者4例。谢异常，过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中，引起不2．3实验室检查45例患者均行裂隙灯下K—F环同程度的肝脏损伤和神经功能障碍。由于本病发病检查，36例(80．0O)角膜K-F环阳性。以肝病症状隐匿，侵及多组织器官，临床症状多样、不典型，不易为主患者中K—F环阳性有19例(65．5)，以神经早期诊断，易成误诊、漏诊。现将我院2001年1系统损害为主的患者中K—F环阳性有l5例月～2010年1月收治的45例WD患者的临床资料(93．8％)；此外以其他症状起病2例患者K—F环均进行分析，以加深对该病的认识。为

3、阳性。45例患者均行铜蓝蛋白检测，43例1材料与方法(95．6％)血清铜蓝蛋白浓度低于200mg／L，其平均1．1临床资料收集2005年1月一201O年1月确值为76．31±65．98mg／L；8例伴有肾脏损害，主要诊WD的45例患者，其中男30例，女15例，男女比表现为尿潜血及尿蛋白阳性。例为2：1；WD患者年龄分布4—44岁，平均17．12．4影像学检查45例患者均进行了腹部超声或-_4-8．6岁，男性平均发病年龄16．67．±8．69岁，女CT检查，3O例(66．79／6)发现异常，其中：肝硬化(24性平均发病年龄18．47±8．62岁。其中6例有WD例)

4、、脾大(16例)、弥漫性肝脏损害(6例)。20例进家族遗传病史，父母为近亲结婚者3例。行了头部CT或MRI检查，11例提示脑部病变，主1．2诊断标准本组45例本组病例均符合2008年美国要表现为豆状核、尾状核、脑桥、丘脑和小脑的改变，肝病学会(AAsLD)WD最新诊疗指南的诊断标准]，且多为双侧对称性病变。结合患者症状、体征及辅助检查综合考虑，确诊为WD。2．5肝脏病理及基因检测6例患者行肝穿取病1．3研究方法45例确诊WD的病例，对其临床理，均符合肝性脑病病理特点。1例患者行肝铜含病史资料，包括患者性别、年龄、家族史、首发症状、量检测，其结果为506g／g肝干

5、重；1例患者行基临床表现、辅助检查等进行回顾性分析。因检测：华大基因，18外显子GTC-ATC，Val129Ile2结果(出现异常杂合双峰)。2．1首发症状主要以肝病症状首发26例2．6误诊情况45例病例中，有21例存在首诊误(57．8)，主要表现为乏力(6例)、腹胀(6例)、黄疸诊，误诊率为46．7，主要误诊的病种有：肝硬化(5例)、纳差(2例)、水肿(1例)、呕血(1例)症状，5(10例)、病毒性肝炎(4例)、脂肪肝(3例)、肝损害例无症状仅发现肝功异常；主要以神经精神症状为(3例)、贫血(1例)。从起病到确诊的平均时间为首发17例(31．1O)，主要表现为

6、走路不稳(5例)、19．5±23．4月，其中最长的为1例2O岁时无症状言语不清(5例)、肢体震(4例)、肌张力障碍(2例)、出现转氨酶升高者，12年后确诊WD。性格改变(1例)；(4)其他2例(4．4)，分别为血小2．7治疗与转归35例患者给予青霉胺和硫酸锌板减少(1例)、膝关节疼痛(1例)。治疗，5例患者给予二巯基丙磺酸钠驱铜治疗，同时2．2临床特点45例患者中，主要累及肝脏者为给予低铜饮食和支持治疗。31例(68．8)患者经29例(64．4)，其平均发病年龄15．90±8．55岁；治疗后病情得到不同程度的改善；9例(31．29／5)患主要累及神经系统者16例

7、(35．6)，其平均发病年者病情未见明显改善，预后极差，其中6例因肝功能衰竭及消化道出血死亡。*通讯作者3讨论中国实验诊断学2O12年1月第16卷第1期WD其致病基因ATP7B可编码在人体铜代谢断有一定帮助，可以看到基底节和小脑的特异性改发挥关键作用的蛋白——铜蓝蛋白。ATP7B基因变，及非特异性改变。且WD患者中MRI对大脑的突变引起血清铜蓝蛋白的合成减少，引起体内铜的早期改变检测比CT检测更敏感口。几乎所有代谢异常，铜代谢障碍的具体表现有：血清铜和铜蓝有神经系统症状及很多无症状的WD患者都能检蛋白减少，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量测到脑MRI异常，尤

8、其是在显示基底节病变，但