肝豆状核变性36例临床分析-论文.pdf

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1、·390·中华实用诊断与治疗杂志2014年4月第28卷第4期JournalofChinesePracticalDiagnosisandTherapy·论著·肝豆状核变性36例临床分析丁楠楠，林连捷，郑长青(中国医科大学附属盛京医院消化内科，沈阳110022)摘要：目的总结分析肝豆状核变性患者临床及实验室检查特征，以期减少临床漏诊、误诊率。方法回顾性分析36例肝豆状核变性患者临床资料。结果36例患者发病年龄4～49岁，发病至确诊时间中位数为18．2个月；首发肝脏症状者23例(63．89)，神经精神症状者7例(19．44)，血液系统损害者2例(5．56)，肾脏症状者2例(5．56)，皮肤改变者2

2、例(5．56)；角膜K—F环阳性率9O．OO(27／30)，血清铜蓝蛋白异常率97．14(34／35)，肝脏、胆囊、脾脏超声或腹部CT检查异常率96．67(29／30)，头颅CT或MRI异常率55．00(11／20)；1I例入院时即明确诊断，25例首诊误诊，误诊率为69．44。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样，应及时进行相关检查，以明确诊断，及时治疗。关键词：肝豆状核变性；角膜K—F环；血清铜蓝蛋白；24h尿铜Clinicalanalysisofhepat0lenticulardegenerationin36casesDINGNan-nan，LINLianjie，ZHENGChang—qin

3、g(DepartmentofGastroenterology，ShengjingHospitalAffiliatedtoChinaMedicalUniversity，Shenyang110022，China)Abstract：ObjectiveToanalyzetheclinicalandlaboratorycharacteristicsofhepato1enticulardegenerationtoreducemisseddiagnosisandmisdiagnosisrates．MethodsTheclinicaldataof36patientswithhepato1enticu1ard

4、egenerationwereretrospectivelyanalyzed．ResultsHepatolenticu1ardegenerationoccurredinpatientsagedfrom4to49yearsold．Themediantimefromonsettodiagnosiswas18．23months．Thefirstepisodewashepaticsymptomsin23patients(63．89)，neuropsychiatricsymptomsin7patients(19．44)，bloodsystemdamagein2patients(5．56)，renals

5、ymptomsin2patients(5．56)，andskinchangesin2patients(5．56)．ThepositiverateofKayser—Flelscherringwas90．00(27／30)．Therateofabnormalserumceruloplasminwas97．14(34／35)．Theabnormalrateofliver，bladderandspleenonultrasoundortheabnormalrateofabdominalCTwas96．67(29／30)．TheabnormalrateoncranicalCTandMR1was55．00

6、(11／20)．Elevenpatientswerediagnosedatadmissionand25patientswereinitiallymisdiagnosis，withthemisdiagnosisrateof69．44．ConclusionsTheclinicalmanifestationsofhepatolenticulardegenerationarevariousandcomplicated．Therelatedlaboratoryexaminationsshouldbedoneintimeinordertomakeacorrectdiagnosisandtreatpati

7、entsasearlyaspossible．Keywords：Hepatolenticulardegeneration；Kayser—Fleischerring；serumceruloplasmin；24一hoururinarycopper肝豆状核变性(hepatolenticu1ardegeneration，内容包括：首发症状、临床表现、实验室检查(裂隙灯下HLD)是由于基因突变导致体内铜代谢及转运障碍，角