肝豆状核变性广泛大脑皮质病变的MRI特征-论文.pdf

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1、临床神经病学杂志2014年第27卷第2期·133··学术交流·肝豆状核变性广泛大脑皮质病变的MRI特征徐银，韩永升，韩咏竹，薛本春，王伟，汪炜民，高伟明，饶娆【摘要】目的探讨肝豆状核变性(HLD)广泛大脑皮质病变的MRI特征。方法回顾性分析3例临床确诊HLD患者的I临床资料。结果本组3例HLD患者中男1例，女2例；年龄14—18岁，平均(16．0±1．6)岁；病程3个月～4年，平均(2．44-1．6)年。本组患者均以言语不清为首发症状，主要临床表现为动作笨拙、行走不稳等。头颅MRI检查示双侧皮质及皮质下白质广泛对称性分布大片状长T、长

2、r2异常信号，Flair相呈高信号，部分同时存在混杂信号，无强化效应；其中2例还伴脑萎缩，脑室系统异常扩大。结论HLD患者MRI表现除典型基底节区病变外，还可以出现脑多部位受累。对于青少年期起病，临床表现为锥体外系症状，头颅MRI示广泛大脑皮质病变者，应行铜代谢检查以鉴别HLD的诊断。【关键词】肝豆状核变性；大脑皮质病变；MRI【中图分类号】R742．4【文献标识码】A【文章编号】1004．1648(2014)02-0133-03Mmfeaturesofhepatolenticulardegenerationwithwidesprea

3、dcorticallesionsXUn，HAN'I9一sheng，HANYong-zhu，eta1．DepartmentofNeurology，theAffiliatedHospitalofInstituteofNeurology，AnhuiUniversityofChineseMedicine，Hefei230061，ChinaAbstract：ObjectiveToobservetheMRIfeaturesofhepatolenticulardegeneration(HLD)withwidespresdconicallesions

4、．MethodsTheclinicaldataof3clinicaldiagnosedHLDpatientswereanalyzedretrospectively．ResultsTherewere1maleand2femalesinthisgroup．Theiragewasamong14to18yearsold，withtheaverageage(16．04-1．6)yearsold．Thecoursesofdiseasewerefrom3monthsto4years，withanaverage(2．4±1．6)years．Allth

5、epatientsofthisgroupwereonsetasslurredspeech，andtheirclinicalmanifestationsweremainlyclumsiness，unsteadygait，ete．BrainMRIshowedbilateralcorticalandsubeortiealwhitemattersymmetrywidelydistributedlargeflakelongTlandlongT2abnormalsignal，withFlairshowedhighsignal，somemixeds

6、ignalssimultaneouslyexist，noenhancementeffect；andincludingtwocasesofcerebralatrophyandabnormalexpansionoftheventrieularsystem．ConclusionsAdditiontothetypicalMRIfindingsofpatientswithlesionsinthebasalganglia，HLDcanalsooccurmanypartsofthebraininvolved．Foradolescentonsetwi

7、thclinicalmanifestationsofextrapyramidalsymptomsandhaswidespreadcorticallesionsincranialMRI，coppermetabolismandothertestsaresuggestedtobetakentoidentifythedignosisofHLD．Keywords：hepat0lenticulardegeneration；corticallesions；MRI肝豆状核变性(HLD)属常染色体隐性遗传性疾1．6)岁；病程3个月～4年，平均(2．44

8、-1．6)年。病，系铜离子跨膜转运障碍致铜异常沉积于全身多器1．2临床表现本组3例患者均以言语不清为首发官，如脑、肝脏、肾脏、角膜等，导致临床表现复杂多症状，主要临床表现为动作笨拙、行走不稳等锥体外样。头颅影像学在基底节