肝豆状核变性2例-论文.pdf

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1、·502·临床军医杂志2013年5月第41卷第5期ClinJMedOfic，Vo1．41，No．5，May，2013[6]李永标．肝动脉介入性热灌注化疗栓塞治疗不能手术切除的志，2012，21(21)：2316—2317．原发性肝癌近期疗效分析[J]．微创医学，2011，6(3)：211[8]曹玮，万毅，张洪新，等．热化疗栓塞影响中晚期肝癌患一213．者机体免疫功能的研究[J]．中国医师杂志，2009，l1(2)：[7]王志学，吴涛，韩大正，等．热灌注栓塞化疗抗癌药物的剂176—178．量对肝癌患者T细胞亚群

2、的影响[J]．现代中西医结合杂(收稿13期：2012-l1-09)·病1歹IJ手艮告·肝豆状核变性2例胞内渐进性铜蓄积，从而引起相应的症状，临床表现多样，但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见-31。WD患者临床表现复杂多变，起桑巧芳，傅育卡，戴益琛，曾伟(解放军第174医院消化内科，福建厦门361003)病隐匿，以单一临床症状为表现的患者容易误诊，如精神障碍、肾脏损害、骨关节疼痛、溶血性贫血、心脏损害等J。关键词：肝豆状核变性；肝硬化；K．F环WD的诊断标准主要是根据临床表现和铜

3、代谢异常进中图分类号：R742．4行综合分析。肝豆状核变性患者在出生后即存在铜代谢障碍，此后直到出现临床症状需数年，大部分就诊的WD例1，男，14岁。近半年感乏力、困倦、食欲下降，伴牙患者多已并发锥体外系症状、精神症状、肝肾功能损害、脾龈出血、腹胀，无发热、黄疸，无呕吐、腹痛，入院行磁共振机能亢进等，严重影响患者的生活质量甚至危及生命，因成像(MRI)平扫示肝硬化、脾大；头颅x线计算机体层成此，早期诊断及治疗对减轻和延缓患者的病情及发展有像(CT)未见异常；胃镜示食管静脉曲张、糜烂性胃炎；血常利。对并发顽固性

4、脾功能亢进药物治疗无效的患者应规示Hb96g／L、PLT27×10／L、WBC1．69×10／L；肝肾行脾切除术或脾动脉栓塞术。WD在确诊后应立即行终身功能正常；凝血指标示活化部分凝血激酶时间(APTT)限铜饮食、驱铜治疗。常用的驱铜药物有青霉胺、硫酸锌、42．6S、纤维蛋白原(FIB)1．9g／L；甲肝、丙肝病毒抗体、乙二盐酸三乙基羟化四甲胺等。青霉胺是强金属络合剂，町肝病毒表面抗原及肝自身抗体谱均阴性；血清铜蓝蛋白络合铜自尿排出，是WD患者的首选药物。李明等报道35．8mg／L，请眼科会诊，在裂隙灯下可见

5、K—F角膜色素环。青霉胺与锌盐联合治疗WD是安全有效的。治疗后尿铜和I全麻下行脾切除+肝活检术，术后病理示符合肝豆状核血清游离铜浓度逐渐减少是临床预后良好的指标。变性(肝界板性坏死伴假小叶形成)，慢性纤维淤血性脾肿肝豆状核变性临床罕见，该病的预后很人程度卜取决人。诊断“肝豆状核变性、肝硬化”，服用青霉胺半年后复于治疗的早晚，因而早期作出诊断，及时给予治疗，直接关查血清铜蓝蛋白10．6nqL；血常规示P559X10／L、系到患者的预后。基层医师往往对该病认识足，容易误Hb127g／L、WBC8．56×10／L；

6、凝血指标止常。诊、漏诊。例2，男，40岁。无饮酒病史，2O年前因2次消化性溃疡伴出血住院治疗，治疗后未复查胃镜。近1年出现肢体参考文献：震颤，以左上吱及头部震颤明显，静止及活动时均有震颤，[1]厉有名，项尊．遗传代谢性肝病[J]．中华肝脏病杂志，4个月前我院行头颅、肝脏CT平扫+增强提示脑萎缩、2005，13(1)：72—75．肝实质颗粒稍增粗，内见多发小结节，考虑肝硬化。请眼[2]周香雪，李洵桦，黄海威，等．血清铜及血清游离铜对肝豆状科会诊，裂隙灯下双眼可见K—F角膜色素环；血清铜蓝蛋核变性患者及携带者的诊

7、断及治疗监测意义[J]．中华医学白124．0mg／L、血Cu21．O0trmol／L；乙肝病毒表面抗原杂志，2011，91(39)：2757—2760．阴性，此次“解黑便4h”入院。急诊胃镜示十二指肠球[3]刘雨生．肝豆状核变性致精神障碍一家系[J]．中华精神科部溃疡伴出血，诊断“肝豆状核变性、肝硬化、十二指肠球杂志，2O11，44(2)：69．部溃疡伴出血”，予内镜下止血及抑酸、保护胃黏膜治疗，[4]SchilskyML，ShneiderB．PopulationscreeningforWilson’sI—J

8、时口服安坦及青霉胺(0．5g，2次／d)。治疗后大便潜血disease[J]．JPediatr，2002，140(5)：499—501．转阴性；血清铜蓝蛋白20．1mg／L，血Cu“6．80~moWL，[5]罗俊辉，李瑛，成梅初，等．青霉胺治疗肝豆状核变性致肾【缸常规示Hb148．0g／L；肝。肾功能、凝血指标均正常，肝穿病综合征和急性肾衰竭一例[J]．中华肾脏病杂志，20l0，26刺活检示正常肝,