血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

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1、血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性作者：任红，陈必良，刘淑娟，赵丽莎，柏璐【摘要】目的:探讨妊娠期高血压疾病(HDCP)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法:运用多聚酶链反应技术检测60例HDCP患者及胎儿和54例正常妊娠妇女及胎儿血管紧张素转换酶基因多态.结果:妊娠妇女两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较,D型等位基因分别比较差异有统计学意义；胎儿两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较,D型等位基因分别比较均无统计学差异.结论:HDCP患者ACE基因多态性与HDCP的发病有关；HDCP胎儿ACE基因多态性与HDCP的发病无关.【关键词】

2、妊娠期高血压疾病;血管紧张素转换酶;基因;多态性　　【Abstract】AIM:Tostudytherelationshipofthepolymorphismofangiotensinconvertingenzyme(ACE)geneandhypertensivedisorderplicatingpregnancy(HDCP).METHODS:PolymorphismchainreactionedtoshoorphismofACEgenein60patientsalpregnantenandthefetus.RESULTS:ThepercentagesoftheACEDD,

3、IDandIIgenotypesintheHDCPpregnantengrouporphismofACEgeneintheHDCPpregnantgroupmayhasanassociationorphismofACEgeneintheHDCPfetusgroupmayhavenoassociatione;gene;polymorphism　　0引言　　妊娠期高血压疾病（hypertensivedisorderplicatingpregnancy，HDCP）是妊娠晚期所特有的多因素、多系统疾病,发病率高,是导致孕产妇及围生期死亡的主要疾病之一［1］.目前,其病因和发病机制不清

4、楚.近年来，研究发现血管紧张素转化酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)水平与ACE基因的缺失、插入多态性密切相关［2］.胎儿与母体是两个独立的个体，胎儿通过脐带接受营养和排泄废物，脐带内含有丰富的胎儿血液，携带胎儿的多种信息.临床上，HDCP在终止妊娠后病情好转，症状消失；即使胎死宫内也会使症状、体征迅速减轻至消失［3］.因此,我们对孕妇及胎儿ACE基因多态性与HDCP的关系进行了初步探讨.　　1对象和方法　　1.1对象　　收集200608/200702在第四军医大学附属西京医院妇产科住院的HDCP患者60例（HDCP组）.HDCP的诊断参

5、考　　2结果　　2.1ACE基因I/D多态性类型PCR扩增出2种DNA片段，分别为490bp和190bp，即插入型（I型）和缺失型（D型）（图1）.　　2.2两组结果对比两组ACE基因型和等位基因频率比较，母体HDCP组的DD基因型频率及D等位基因频率高于对照组的相应频率，差别有统计学意义(P<0.05,表1).胎儿HDCP组的DD基因型频率及D等位基因频率与对照组的相应频率比较无统计学差异(表2).表1HDCP母体组与对照组ACE位点基因型频率与等位基因频率比较（略）表2HDCP胎儿组与对照组ACE位点基因型频率与等位基因频率比较（略）　　3讨论　　HDCP病因学不明

6、,其相关的基因研究也尚无定论,HDCP的基本病理变化是全身小动脉痉挛.肾素血管紧张素系统(RAS)在维持机体水盐代谢平衡和调节心血管活动中起着十分重要的作用,ACE的主要作用是协助血管紧张素Ⅱ生成,是血管紧张素Ⅰ转化为血管紧张素Ⅱ的关键酶,血管紧张素Ⅱ具有强烈的血管收缩活性,可灭活舒血管物质缓激肽,进而影响血压.正常妊娠期间血清ACE水平保持在较稳定状态.脐带血液携带胎儿的多种信息，脐带血取样可以提供胎儿遗传和身体更全面的检查.胎盘胎儿存在独立的RAS，对孕妇血流量和激素水平起着调节作用.ACE活性的改变也可能与胎盘胎儿系统的功能异常有关.一般情况下,ACE浓度主要取决于A

7、CE基因的缺失多态性［2］.　　人类ACE基因位于17号染色体长臂2区3带（17q23），有26个外显子和25个内含子［4］，目前已发现多种ACE基因多态标志，其中对第16内含子中存在的287bp研究最多，呈现ACE基因D/I多态性.人类ACE基因有D,I两种等位基因和DD型（纯合子）、II型（纯合子）和D/I（杂合子）3种基因型［4］.国内外对ACE基因D/I多态性与HDCP发病的关系的研究结果不一［4-6］.我们的实验中,ACE位点基因型频率与等位基因频率比较，在正常孕妇组和HDCP组之间有统计学差