高血压血瘀证血管紧张素转换酶基因插入或缺失的多态性分析

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1、高血压血瘀证血管紧张素转换酶基因插入或缺失的多态性分析作者：骆杰伟陈慧吴小盈林慧中陈燕李德育沈晓丽伍严安【摘要】【目的】探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D)的多态性与原发性高血压血瘀证的关系。【方法】选择原发性高血压(EH)血瘀证组100例、非血瘀证组120例和正常对照组100例，采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因I/D多态性。【结果】高血压血瘀证组的DD基因型及D等位基因频率(分别为0410和0590)高于高血压非血瘀证组(分别为0250和0467)和正常对照组(分别为0220和0455)(Ｐ＜００５或Ｐ＜００1)，高

2、血压非血瘀证组与正常对照组比较无显著性差异(Ｐ＞００５)。【结论】ACE基因插入或缺失(I/D)多态性与血瘀证具有相关性，D等位基因可能是血瘀证的易感基因之一。【关键词】高血压/遗传学；血管紧张素转换酶；基因；血瘀/遗传学　　　　【Methods】TheACEgenetypein100EHpatientswithBSS,120EHpatientswithnonBSSand100healthyvolunteers(control)wasdeterminedbypolymerasechainreaction(PCR)assay.【Results】Incidence

3、sofDDgenotypeandDallelegenotype8ofACEgenewerehigher(0410and0590respectively)inpatientswithBSSthanthoseinpatientswithnonBSS(0250and0467)andthoseinthecontrols(0220and0455),thedifferencebeingsignificant(P＜005orP＜001).However,thedifferencesbetweennonBSSgroupandthecontrolwerenots

4、ignificant(P＞005).　　　　【Conclusion】TheI/DpolymorphismofACEgenehasarelationshipwithBSSinEHpatients,andDallelegenotypeofACEgenemaybethesusceptiblegeneofEHpatientswithBSS.　　Keywords：HYPERTENSION/genetics；ANGIOTENSINCONVERTINGENZYME;GENE；　　肾素—血管紧张素系统(RAS)在原发性高血压(EH)发病中起着重要作用，而人类血管紧张素转换酶(A

5、CE)基因定位于17q23，第16内含子中存在一段287?bp碱基对的Alu插入片段(insertion,I)和缺失片段(deletion,D)多态,其插入或缺失(I/D)多态性与EH间关系的结果尚不一致,但这一多态性与EH并发症如脑梗死、冠心病等的相关研究近年颇受关注［１］。中医认为，久病入络，血瘀证的形成是EH发展中一种较重状态，本研究旨在探讨EH血瘀证的形成与ACE基因I/D多态性的关系。　　1临床资料　　181诊断标准（1）西医诊断标准［２］：按照2004年修订的中国高血压防治指南诊断标准，根据患者的病史、家族史、体格检查及实验室检查做诊断性评估，并排除

6、继发性高血压。（2）中医证候学诊断［３］：参照《血瘀证诊断标准》（第二届全国活血化瘀研究学术会议1986年11月修订，广州）制订。此判断标准是以舌质紫暗，舌体瘀斑或瘀点，舌下脉络曲张瘀血，脉涩，脉结、代或无脉，固定性疼痛或绞痛，血管异常，血栓形成等8项为主要依据；以肢体麻木或偏瘫、精神狂躁等4项为其他依据；以血流动力学障碍、特异性新技术显示血管阻塞等7项为实验室依据来进行辨证诊断。　　12一般资料(1)EH血瘀证组100例，其中男69例,女31例；年龄(599±832)岁；吸烟者31例，体质量指数（BMI）为2472±247；收缩压(165±1455)

7、mmHg，舒张压(99±733)mmHg。(2)EH非血瘀证组120例，其中男78例,女42例；年龄(582±1026)岁。吸烟者26例，BMI为2399±368；收缩压(162±1565)mmHg，舒张压(98±960)mmHg。(3)正常对照组100例,男66例,女34例；年龄(568±1082)岁；吸烟者21例，BMI为2392±379；收缩压(122±1672)mmHg，舒张压(73±595)mmHg。家族中一级亲属无EH病史,并排除糖尿病及其他心脑血管疾病。以上EH?2组均来源于2004年9月至2006年9月的门诊、住院患者，正

8、常对照组来