新疆地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病相关性研究

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1、新疆地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病相关性研究作者：杨忠伟冯秀丽梁晓安吕月萍【摘要】目的探讨新疆地区汉族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠心病关联性。方法应用聚合酶链反应(PCR)限制性内切酶方法检测了新疆地区汉族42例冠心病人和82例正常人群ACE基因多态性。结果汉族正常人群的ACE基因三种基因型频率分别为：DD型19.51%，ID型32.93%，II型47.56%。D和I等位基因频率分别为36.0%和64.0%；冠心病人的ACE基因三种基因型频率分别为：DD型28.57%，ID型30.95%，I

2、I型40.48%。D和I等位基因频率分别为44.05%和55.95%，无显著性差异（χ2=1.9968，P＞0.05），且男女之间也无显著性差异。结论ACE基因多态性与新疆地区汉族冠心病关联性不大，但值得关注。【关键词】血管紧张素转换酶；多态性；ACE基因；冠心病血管紧张素转换酶（ACE）是调节心血管和泌尿过程的肾素血管紧张素系统的关键酶之一。人类ACE基因位于17号染色体长臂q23位点，长度为21kb，包括26个外显子和25个内含子，其中第16内含子存在一段287bp的DNA序列的插入（I）或缺失（D），构成ACE

3、基因I/D多态性〔1〕。这种基因多态性分布将有助于从分子水平对心血管疾病的发病率及不同种族间的差异提供依据。国内各地关于ACE基因多态性的研究已有报道〔2～4〕，但在新疆地区尚未见系统报道。本文的研究旨在了解新疆地区汉族种族同源资源的正常人群和冠心病病人ACE基因I/D多态性分布情况。　　1材料与方法　　1.1研究对象　　随机抽取82例新疆地区汉族无血缘关系健康人群和42例汉族冠心病病人静脉血各3ml，抗凝，充分混匀后放入-20℃冰箱冷藏室保存待检。健康人群经检查排除冠心病、高血压、糖尿病及脑血管病。82例健康人中男4

4、7例，女35例，年龄18～62岁，平均（40.6±10.8）岁；42例冠心病人中男31例，女11例，年龄30～79岁，平均（54.5±19.4）岁。冠心病人均符合1979年astercyclerReppendorfPCR仪（梯度核酸扩增仪），购自上海艾本德生物技术国际贸易有限公司；20g/L琼脂糖凝胶电泳EB染色上海生工生物工程有限公司试剂盒。UVPAC暗箱+GEL相机凝胶成像仪，购自天美有限公司。　　1.3DNA的提取　　取冷藏保存的抗凝全血2.5ml于1.5ml离心管（EP）中，加双蒸水振荡使红细胞破裂，15000

5、r/min离心15min，留取白色沉淀，用酚氯仿异戊醇法提取DNA：取50μlg2+)1.5μl，dNTPMix1.2μl，primer上游引物0.1μl，primer下游引物0.1μl，Taqpolymerase0.1μl，纯水11.2μl。PCR仪扩增反应条件：参数为95℃预变性2min，95℃变性30s，58℃退火45s，72℃延伸45s，共35个循环，最后72℃延伸5min。　　1.6PCR产物鉴定　　20g/L琼脂糖凝胶电泳，100V，30min，置凝胶成像仪上观察特异性条带，打印并记录实验结果。　　1.

6、7统计学分析　　ACE各基因型频率和等位基因频率经过HardyWEinberg遗传平衡定律检验，各组间频率比较用χ2检验。　　2结果　　2.1电泳结果　　经PCR反应，得到3种基因型：DD型（缺失纯合子，只含190bp片段），ID型（缺失与插入杂合子，含190bp和490bp两种片段），II型（插入纯合子，只含490bp片段），结果见图1、图2。　　2.2新疆地区健康汉族人群ACE基因频率　　在82例样品中，DD型16例，ID型27例，II型39例，三种基因型的频率分别为19.51%、32.93%和47.56%；D、I

7、等位基因的频率分别为36.0%和64.0%。经χ2检验，这些比例与HardyintheangiotensinIconvertingenignegeneAccountingforhabfthevarianceofserelevels〔J〕.JDinInvest,1990;86(4)：13436.　　2庞小芬，朱鼎良，巩方霞，等.上海地区正常人ACE基因多态性频率的分布〔J〕.高血压杂志，2001；9（4）：2946.　　3廖宝平，孙筱放，潘倩莹，等.广东汉族人群血管紧张素转换酶基因（ACE）多态性研究〔J〕.中国

8、优生与遗传杂志，1999；7(4)：101.　　4吴红梅，屈遂林，黄倩，等.成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相关性〔J〕.华西医科大学学报，2000;31(2)：16970.