产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断的临床价值

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1、产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断的临床价值田丽娟1路伟21：濮阳市安阳地区医院功能科455000；2：河南煤化集团鹤煤分公司五矿医院458000【摘要】目的：评价产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断的临床价值。方法：2010年1月〜2014年12月，医院井检查胎儿7291例，随访5719例。结果：孕早期检出胎儿畸形28例，孕中期检出肢体畸形3例，产后检出5例，肢体畸形发生率1.26‰，孕早期检出率77.78%,孕检检出率80.56%;1例先天性马蹄内翻足活产;正常胎儿孕第11-13周产检，除足掌与趾外其余均可完整显示，足掌与趾完整显示率在

2、30%左右；正常单胎孕妇NT与头臀长正相关(r=0.382,PC0.05);合并其他严重畸形75.00%(27/36)，NT增厚74.07%(20/27)，9例单纯肢体畸形者NT正常。结论:产前超声检查可检出绝大宮部分胎儿肢体畸形，特别是致死性畸形，有助于及早决策，减少对产妇的伤害。【关键词】肢体畸形；胎婴儿；产检；超声胎儿肢体畸形是最常见的先天畸形类型之一，属骨骼系统畸形范畴，国外文献报道发生率约为0.2‰,国内各地区胎儿肢体畸形发生率存在较大差异［1］。胎儿肢体畸形多伴有明显的结构异常，产前超声是筛查、诊断胎儿肢体畸形的主要方

3、法。近年来，孕检超声筛查方法已基木成熟，有报道称连续跟踪超声诊断胎儿畸形准确率可达90%,但如何更早、更高效的检出胎儿肢体畸形仍值得深入研究。既往2010年1月〜2014年12月，医院共检查胎儿7291例，随访5719例，检出畸形36例，现报道如下，以总结诊断经验。1资料及方法1.1一般资料2010年1月〜2014年12月，医院按照常规产检路径，提供早孕期超声检测服务。共开展检查7291例。纳入标准：①临床资料完整，包括父母基木病史、本次妊娠情况、既往不良孕产史等；②本地居民。1.2方法孕早期产检，仪器选用西门子512型超声诊断系统，期间冇更换

4、设备，频率4.0〜6.0MHz。孕妇检查前排空膀胱，取仰卧位，先测量颈部透明层(NT)筛查唐氏综合症，后采用连续追踪方法检测，主要评估颅面、胸、心脏、胃泡、肝、脐动脉等处。填写检查结果。测量头臀长，获取胎儿静脉导管频谱。对于检出的严重的结构畸形，建议患儿父母开展遗传学检查，并详细宣教，告知畸形胎儿可能预后，由家属决定是否继续妊娠，若无法肯定，进行绒毛穿刺、羊水穿刺基因检测。记录引产胎儿畸形病理特征。孕中期产检，开展III级超声检测，评估胎儿头、脊柱、颜面、腹、肢体、心脏、胎儿附着物等处情况，若见异常，按路径处理。对于检出的异常胎儿，进行追踪随访

5、，对于新生儿出生后出现的畸形酌情处理。1.3统计学处理采用spssl9.0统计学软件，以(±s)表示计量资料，以n(%)表示计数资料，以P<0.05表示检验水平。2结果医院共检査胎儿7291例，随访5719例。孕早期检出胎儿畸形28例，胎龄11〜13+6周，同期另有244例头臀长异常孕妇纳入研究。5719例获得随访者，其中双胎154例，孕产年龄20〜44岁、平均(27.4±4.2)岁，初次产检平均孕周(12.6±0.7)周。孕中期检出肢体畸形3例，产后检出5例。孕早期检出胎儿畸形包括：桡骨缺失3例、腓骨

6、确实2例、海豹肢畸形1例、横行肢体缺失2例，肢体缺失类8例；先天性马蹄内翻足10例；骨发育不良3例；人体鱼序列征2例；左侧肢体发育不良2例；裂手畸形1例。孕中期检出3例，均为手畸形，其中裂手畸形1例、并指1例、多指1例。产后检出5例，其中先天性马蹄内翻足1例、并指3例、屈曲指1例。肢体畸形中仅1例先天性马蹄内翻足活产，其余早期产检、中期产检检出的畸形均建议引流产，未见活产儿。正常胎儿，孕早期第11、12、13周产检，上臂及肱骨、前臂及尺/桡骨、手、手指、大腿及股骨、小腿及胫/腓骨、足，通过连续追踪，调整切面，均可完整显示。随机抽取500例正常孕

7、产妇，孕11周55,足掌与足趾完整显示18例，孕12周300例则为94例，孕13周145例则为41例。随机抽取正常单胎孕妇500例，孕早期产检时间(89.4±5.7)日，头臀长(65.3±8.4)mm，NT与头臀长正相关(r=0.382,P<0.05)。36例肢体畸形中，27例合并苏他严重畸形，20例NT增厚，9例单纯肢体畸形者NT正常。典型病例：孕妇年龄32岁，孕周90日，CRL61.4mm,NT1.7mm,孕早期检出右手手指缺失，合并体蒂异常，腹裂、颅面裂、脐带短，引产，未查染色。3讨论研究显示，绝大多数肢体畸形

8、可在孕早期检出，为及早决策，减少对孕妇伤害提供了条件。需注意的是，孕早期对于足掌、足趾完整显示率较低，产后唯一1例活产儿即为先天性马蹄内翻足。先天性马