孕11~136产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用价值

孕11~136产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用价值

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1、孕11〜13+6产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用价值胎儿肢体畸形种类繁多,形成原因复杂,发生率约为1/500。随着实践经验以及超声仪器分辨率的不断提高,早孕期超声筛查胎儿肢体畸形成为可能。11〜13+6是目前早孕期非常受观注的一个时期,近2年来,我们在这一时期对胎儿进行肢体扫查,发现早期诊断胎儿肢体畸形对临床诊断有重要价值。1资料与方法1.1一般资料2012年11月〜2014年11月,llw〜13+6W(头臀长45〜84cm)在我院行常规产前超声的孕妇1784例,年龄22〜41岁,平均年龄29岁。1.2方法使用ALOKA

2、-a5彩色多普勒诊断仪,孕妇取仰卧位,结合侧卧位,必要时活动后再观察。采用连续顺序追踪超声检测法[1]观察胎儿肢体,即首先对某一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查,连续追踪至该一肢体的最末端,并分别进行肢体的长轴与短轴切面追踪扫查,然后再分别进行其余肢体的连续顺序追踪扫查,判断肢体及及长骨的有、长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等。该法要求检查者对胎儿每一肢体从肢体近端逐一追踪至肢体末端,避免漏检某一肢体。2结果1784例胎儿在11〜13+6W进行产前检查时发现16例肢体畸形,检出率达0.89%。其中先天性桡骨发育不

3、全或缺如7例,先天性腓骨缺如2例,足内翻1例,致死性骨发育不良2例,先天性肢体缺失4例。3讨论近年早孕期产前诊断越来越被临床所重视,有报道93.7%的胎儿解剖学结构能在早孕期超声检查中得到显示,约80%以上胎儿畸形在早孕期已有表现,如无脑儿、全前脑、脊柱裂、肢体缺如、腹裂等[2]。由于11〜13+6W的特殊性,现已把14w以前归为早孕期。胎儿骨骼具有高对比度,是超声最早能分辨的结构,一般在8w后胎儿骨骼开始出现初级骨化中心,如肱骨、挠骨、尺骨、股骨、胫骨、腓骨等均能被超声所检出;掌骨趾骨在孕9w,指骨在孕8〜llw,坐骨、

4、耻骨在孕16w出现初级骨化中心,距骨在孕24w出现初级骨化中心[3]。早孕期羊水量适中,受子宫的限制与压力压迫较小,胎动较活跃,即使因为体位限制部分肢体显示不清者,经过孕妇适当活动后也能清楚观察,从而提高肢体畸形的筛查率。同时,该时期大部分手呈伸开状态,因而可清晰观察手的结构和形态,减少手畸形的漏诊。对本组16例肢体畸形病例分析,先天性桡骨发育不全或缺如7例,均伴有不同程度手畸形。4例为先天性桡骨缺如,胎儿前臂均只能显示一尺骨回声,而未显示挠骨回声。其中一例伴有尺骨缩短。3例为先天性桡骨发育不全:桡骨明显较孕周缩短,尺桡骨

5、远端不再平齐。其中5例在上级医院检查结果同。2例引产后证实。先天性腓骨缺如2例,均伴有足畸形。引产后X线证实,其中1例发现伴有足内翻。足内翻1例。表现为前足足底平面和胫腓骨在同一切面显。20w到上级医院复查后证实,后因脑积水进行性增加而引产,引产后证实。致死性骨发育不全2例,胎儿四肢肢体短小,弯曲成角度。引产后发现外观除足内翻无明显畸形,后做X线证实。先天性肢体缺失4例2例横行肢体缺失,1例纵行肢体缺失,在上级医院检查结果相同,1例为羊膜带综合征导致。引产后证实。由此可见,肢体畸形种类多,原因复杂,可表现单一畸形,亦可多发

6、性畸形,可局限肌肉骨骼系统,亦可累及其它系统,检查发现局部肢体畸形时要多系统全面检查,避免漏诊。大部分肢体畸形具有特征性的超声图像超声诊断不难,但部分肢体畸形诊断需谨慎,如足内翻容易出现假阳性,在早孕期图像可呈类似足内翻畸形,多需活动后再观察。足内翻可单独存在,也可是其他畸形综合征的一种表现,发现足内翻时要多观察其他部位。早期发现单纯足内翻必要时可观察一段时间后复查,若发现有其他致死性畸形,则可早期诊断。在我们平时的超声检查过程中,无论哪一级产前超声检查,常规要求测量股骨长度,对严重肢体畸形诊断不易漏诊,但对于膝关节以却下

7、容易漏诊,所以在检查过程中一定要按一定的方法及顺序扫查避免漏诊。胎儿出生后大部分肢体畸形可直观的呈现在家属面前,但部分肢体畸形在早期引产后外观可无明显畸形,这容易引起患者的质疑,X线检查可使这部分肢体畸形更一目了然。我国医疗资源分布不均衡,产前诊断中心数量少,患者多,就诊难。作为基层保健院,虽然条件有限,但早孕期作好胎儿肢体畸形筛查是有必要的,特别是早期发现致死性畸形,以及严重影响生活及生存质量的畸形,一方面可以让孕妇有时间到上级医院进行产前诊断,避免错过最佳孕周而导致诊断困难,另一方面可以使孕妇确诊时间提前,有利于早期进

8、行处理,减少孕妇生理和心里上的损害。参考文献:[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].第1版.北京:人民军医出版社,2010:335.[2调永昌.超声医学[M].第6版.北京:人民军医出版社,2012:1255.[3]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].第1版.北京:人民军医出版社,2010:73

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