全面性癫（癎）伴热性惊厥附加症河南两家系临床分析-论文.pdf

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1、·232·StrokeandNervousDiseases，Aug2014，Vo1．21，No．44LindenbaumJ，RosenbergIH，Wi1s0nPWF，eta1．Prevalenceofreport．JournalofChildNeurology，2013，Vo1XX(X)：1—3．cobalamindeficiencyintheFraminghanlelderlypopulation．AmJ10JohnRossCrawford，DaphneSay．VitaminB,2deficien

2、cypresen—ClhNutr，1994，60(1)：2-11．ringasacuteataxia．BMJCaseRep，2013．5AsseltDZ，BlomHJ，ZuiderentR，eta1．Clinica1significanceof11MoritaS，MiwaH，KihiraT，eta1．Cerebellarataxiaand1eu—lOWcobalaminlevelsinolderhospitalpatients．NethJMed，k0encepha1opathyassociatedwi

3、thcobalamindeficiency．JNeurol2000，57(2)：41—49．Sci，2003，216(1)：183—184．6YajnikCS，DeshpandeSS，LubDeeHG，eta1．VitaminB1212StablersP．VitaminB12deficiency．NEnglJMed，2013，368deftciencyandhyperhomocysteinemiainmra1andurbanIndians．(21)：149—160．jAPI，2006，54(10)：7

4、75—782．13ReynoldsE．VitaminB12，folieacidandthenervoussystem．7MorettiR，TorreP，AntonelloRM，eta1．VitaminB12andfolateLancetNeuro1，2006，5(11)：949—960．depletionincognition：Areview,NeurolIndia，2004，52(3)：310—14LinY，DesboisA，JiangS，eta1．GroupBvitaminsprotectmu—3

5、18．rinecerebellargranulecellsfromglutamate／NMDAtoxicity．8SjorkegrenK，SvardsuddK．ReportedsymptomsandClinicalNeuroReport，2004，15(14)：2241—2244．findingsinrelationtoserumcobalamin，folate，methylmalonic15OkadaK，TanakaH，TemporinK，eta1．Akt／mammaliantar—acidandt

6、ota1homocysteineamongelderlyswedes：apopulation-getofrapamycinsignalingpathwayregulatesneuriteoutgrowthbasedstudy．JInternMed，2003，254(4)：343—348．incerebellargranuleneuronsstimulatedbymethylcobalamin．9BiswaroopChakrabarty，RachanaDubey，ShelfallGulati，eta1．

7、I—NeurosciLett，2011，495(3)：201—204．solatedcerebellarinvolvementinVitaminB12deficiency：Acase(2014—03—26收稿)全面性癫痫伴热性惊厥附加症河南两家系临床分析席妹景王芳黄希顺【摘要】目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFs+)河南两家系的临床特征。方法首先对2个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查，建立完善的家系图谱和详细的临床资料，按照国际分类法对癫痫发作和癫痫综合征进行分类，最后进行临床分

8、析。结果2个家系共43名成员(2名已去世)，受累者共13例(1例去世)，其中男5例(1例去世)，女8例。发作起始年龄均在儿童期。受累者中表现为热性惊厥(FS)者7例，热性惊厥附加症(FS+)者2例，FS+伴失神发作1例，FS+伴复杂部分发作1例，家系A中先证者没有热性惊厥病史，主要表现为失神发作及全身强直一阵挛发作。结论GEFS+具有表型异质性和遗传异质性，常见表型为FS和FS+。GEFS+是儿童期常见的一种癫痫综合征，多呈现常染色体显性遗传。【关键词】