全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型分析和scn1a基因筛查研究-儿科学专业毕业论文

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1、全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型分析和SCNlA基因筛查研究⑧论文作者签名：指导教师签名：论文评阅人1：陈玉燕主任医评阅人2：匿名评阅人3：匿名评阅人4：评阅人5：答辩委员会主席：杜立中教授浙江大学医学院附属儿童医院委员1：江克文主任医师浙江大学医学院附属儿童医院委员2：华春珍主任医师浙江大学医学院附属儿童医院委员3：冯建华主任医师浙江大学医学院附属第二医院委员4：李光乾教授杭州市儿童医院委员5：答辩日期：2015年2月5Et万方数据浙江大学研究生学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外

2、，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得逝姿盘堂或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：。缘充尹签字日期：7秒，卢夕月j自学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解逝婆盘堂有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权逝姿盘堂可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。(保密的学位论文在解密后适用本授权书)学位沦文作糍签名：翩虢v桃导师签名：V／

3、旷～签字日期：妒何吵、年≯破貉月山忍厂易r日签字日期：∥仨√月i一日万方数据浙江大学硕士学位论文致谢致谢在本论文完成之际，感谢我的导师高峰主任对我在学习及科研各方面的精心指导和悉心关怀。他知识渊博、严谨求实、医技高超，教学认真，是我终生学习的榜样。在此我向他表示衷心的感谢和敬意!感谢浙江大学医学院附属儿童医院检验科的沈征老师，在他的指导下很好的完成了DNA的提取和PCR扩增。感谢浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗副主任医师，袁哲锋副主任医师，沈珏主治医师对临床工作的指导和帮助，感谢华春珍教授、朱伟芬博士在科研上的指导和帮助。感谢我们医院儿科李珊主任对我进行临床科学研究

4、所给予的支持和鼓励，感谢科室全体同仁的协助和配合。感谢我的家人对我工作和学习的支持。没有他们默默的付出，就没有我今天的成绩。再次感谢关爱我、帮助过我的老师、同事、朋友和亲人，祝你们健康幸福!吴光声2014年12月万方数据浙江大学硕士学位论文中文摘要全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型分析和SCNlA基因筛查研究浙江大学医学院儿科学硕士研究生吴光声导师高峰主任医师中文摘要研究背景：全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GeneralizedepilepsywithfebrileseizuresplusGEFS+)是一个以家族为整体进行诊断的癫痫综合征，自1997年Scheffer和Ber

5、kovicllJ报道以来，越来越受到医学界的关注．并作为一种新的综合征在2001年被国际抗癫痫联盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy)列入癫痫综合征分类12】中。目前的研究表明其遗传方式为常染色体显性遗传伴外显率不全，具有表型异质性和遗传异质性的特点，遗传机制比较复杂，同时临床表型多样，常见表型有FS，FS+，严重表型有MAE和Dravet综合征【1】等。GEFS+是：一种离子通道病，离子通道功能调控的异常往往是基因异常表达的结果，从而引起神经元异常兴奋，导致癫痫发作。近年国内外有关本病的报道逐渐增多，研究主要集中在GEFS+家系的致病基

6、因和遗传机制的研究，已经发现的致病基因有5种离子通道蛋白亚单位基因，分别为编码电压门控钠离子伐1、u2、D1亚单位的SCNlA、SCN2A、SCNlB和编码配体门控氯离子通道的GABAA受体丫2、6亚单位的GABRG2、GABRD基因。目前文献报道GEFS+家系最常见的突变是SCNlA基因，已经发现较多的突变位点，但突变检测率只有10％左右，故目前GEFS+染色体遗传机制尚不完全明确。Ⅱ万方数据浙江大学硕士学位论文中文摘要而国内对GEFS+的研究则比较少，只有为数不多的文献对GEFS+家系的SCNlA基因的筛查研究，且报道突变的总共只有4．5个家系，缺少大样本和完善的资料，

7、不能充分的反应我国GEFS+家系的临床表型及SCNlA基因突变情况。本实验对10个GEFS+家系进行详细的临床分析，总结其临床表型和遗传规律，并对家系成员进行SCNlA基因筛查，以期发现我国GEFS+家系SCNlA基因突变情况和分子生物学特点。研究目的：分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型并筛查SCNlA基因突变情研究对象和方法：收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对家系受累者临床表型进行分析，并采用PCR和DNA直接测序的方法进行SCNlA基因突变筛查。研究结果：结果在10个GEFS+家系中，共