全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型分析和scn1a基因筛查研究

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1、分类号：：单位代码密级申请号：硕士学位论文同等学力）中文论文题目：全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型分析和基因筛查研究英文论文题目：申请人姓名：吴光声指导教师：高峰主任医师专业名称：儿科学研究方向：神经系统疾病所在学院：医学院申请人单位：杭州师范大学附属医院论文提交日期年月全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型分析和基因筛查研究论文作者签名：暴，指导教师签名：论文评阅人陈玉燕主任医师浙江省中医院评阅人评阅人评阅人评阅人答辩委员会主席：杜立中教授浙江大学医学院附属儿童医院委员江克文主任医师浙江大学医学院附属儿童医院委员华春珍主任医师浙江大学医学院附属儿童医院委员冯建华主任医师浙江大

2、学医学院附属第二医院委员：李光乾教授杭州市儿童医院委员答辩日期：年月日浙江大学研究生学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得浙江大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解浙江大学有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权浙江大学可以将学位论文的全部或部分内容编入有

3、关数据库进行检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。保密的学位论文在解密后适用本授权书）浙江大学硕士学位论文致谢致谢在本论文完成之际，感谢我的导师高峰主任对我在学习及科研各方面的精心指导和悉心关怀。他知识渊博、严谨求实、医技高超，教学认真，是我终生学习的榜样。在此我向他表示衷心的感谢和敬意！感谢浙江大学医学院附属儿童医院检验科的沈征老师，在他的指导下很好的完成了的提取和扩增。感谢浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗副主任医师，袁哲锋副主任医师，沈廷主治医师对临床工作的指导和帮助，感谢华春珍教授、朱伟芬博士在科研上的指导和帮助。感谢我们医院儿科李珊

4、主任对我进行临床科学研究所给予的支持和鼓励，感谢科室全体同仁的协助和配合。感谢我的家人对我工作和学习的支持。没有他们默默的付出，就没有我今天的成绩。再次感谢关爱我、帮助过我的老师、同事、朋友和亲人，祝你们健康幸福！吴光声年月浙江大学硕士学位论文中文摘要全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型分析和基因筛查研究浙江大学医学院儿科学硕士研究生吴光声导师高峰主任医师中文摘要研究背景：全面性癖痫伴热性惊厥附加症（是一个以家族为整体进行诊断的癫痫综合征，自年和⑴报道以来，越来越受到医学界的关注并作为一种新的综合征在年被国际抗癫痫联盟（列入癲痫综合征分类】中。目前的研究表明其遗传方式为常染色体

5、显性遗传伴外显率不全，具有表型异质性和遗传异质性的特点，遗传机制比较复杂，同时临床表型多样，常见表型有严重表型有和综合征等。是一种离子通道病，离子通道功能调控的异常往往是基因异常表达的结果，从而引起神经元异常兴奋，导致癫痫发作。近年国内外有关本病的报道逐渐增多，研究主要集中在家系的致病基因和遗传机制的研究，已经发现的致病基因有种离子通道蛋白亚单位基因，分别为编码电压门控钠离子、亚单位的、、和编码配体门控氯离子通道的受体泣、亚单位的、基因。目前文献报道家系最常见的突变是基因，已经发现较多的突变位点，但突变检测率只有左右，故目前染色体遗传机制尚不完全明确。浙江大学硕士学位论文中文

6、摘要而国内对的研究则比较少，只有为数不多的文献对家系的基因的筛查研究，且报道突变的总共只有个家系，缺少大样本和完善的资料，不能充分的反应我国家系的临床表型及基因突变情况。本实验对个家系进行详细的临床分析，总结其临床表型和遗传规律，并对家系成员进行基因筛查，以期发现我国家系基因突变情况和分子生物学特点。研究目的：分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型并筛查基因突变情况。研究对象和方法：收集先证者及其家系成员临床资料及外周血对家系受累者临床表型进行分析，并釆用和直接测序的方法进行基因突变筛查。研究结果：结果在个家系中，共有例受累者，每个家系中有例受累者不等。受累者的临床表型

7、包括热性惊厥例，热性惊厥附加症例伴部分性发作例，无热全面强直阵挛发作例综合征例，儿童失神癫痫例发作分类不能明确例。个家系中发现个家系有基因突变，其中个家系浙江大学硕士学位论文中文摘要发现个错义突变，个家系发现同义突变：第外显子同义突变第外显子和外显子的突变。研究结论：、为儿童期常见的家族遗传性癫痫综合征，具有表型异质性，，是其最常见的临床表型。、是家系一种重要的致病基因本研究在个家系中的基因编码区中发现个新的错义突变和个同义突变，其中错义突变的家系遗传外显率为。、遗传机制复杂，对本研究个家系进行其他离子