全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症研究进展

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1、万方数据亥．用山角州瞄第23卷第24期2∞8年12月JApplClinPediatr，V01．23胁．24，Dec．2008全面性癫痫伴热性惊厥附加症研究进展李建华1，王家勤2，郭学鹏1(1．新乡医学院；2．新乡医学院第三附属医院儿科，河南新乡453003)·1921··综述·StudyProgressofGeneralizedEpilepsywithFebrileSeizuresPlusL／以on—hual，WANGJia—gin2，GUOXue—pen91(1．XinxiangMedicalUniver

2、sity；2．DepartmentofPediatrics，theThirdAffiliatedHospitalofXinxiangMedicalUniversity，Xinxiang453003，HenanProvince，China)摘要：全面性癫痴伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫痫联盟新近提出的一种新的癫痫综合征。GEFS+的发作形式具有惊人的异质性，既可呈典型的热性惊厥，也可为热性惊厥附加症(FS+)，还可为Fs+伴失神发作、F．s+伴肌阵挛发作、Fs+伴失张力发作、聆+伴颞叶癫痫及更为严重

3、的肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛性癫癌等发作形式。在家系分析的基础上，目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面，许多研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道的基因(SCNlA、SCNlB、SCN2A)和1一氨基丁酸(GABA)受体基因(GABRG2、GABRD)的突变有关。现就GEFS+的概念、临床表现、遗传学研究、诊断等进行综述，旨在提高对本病的认识。实甩儿科临床杂志。2008．23124)：1921—1923关键词：全面性癫痢伴热性惊厥附加症；遗传学；临床表现；诊断中图分类号：R729

4、文献标志码：A文章编号：1003—515X(2008)24—1921—03癫痫发作是大脑神经元兴奋性增高和过度同步放电的结果。神经元的电活动是由各种离子(K+、Na+、Ca“、C1一)跨膜运动所产生，参与神经元功能活动、并与癫痫的发生、发展相关。全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是Scheffer等⋯于1997年分析总结若干热性惊厥(vs)家系后，首次提出该病为常染色体显性遗传的全面性癫痫综合征，常于儿童时期起病，具有裘型异质性(同一个基因突变有多种临床表现)和遗传异质性(不同基因突变具有相同的临床表

5、现)拉⋯。近年来国内外对GEF,S+进行了一些研究，现就GEFS+的概念、临床表现、遗传学研究、诊断等进行综述，旨在提高对本病的认识。1GEFS+的概念FS是小儿时期最常见的惊厥性疾患，儿童期患病率为3％～4％÷“。FS患儿常有家族史，对一些大家系连锁分析提示其为常染色体显性遗传伴不完全外显，因受不同外显率和表现度影响而呈现多种临床表型。近年来国外已发现了6个FS相关基因(FEBl、FEB2、FEB3、FEB4、FEB5、FEB6)，分别定位于8q13一q21、19p13．3、2q23一q24、5q14一q

6、15、6q22一q24、18p11．2。Scheffer等⋯于1997年对澳大利亚一个Fs高发家族共8代2000名成员进行调查，发现在第V～Ⅷ代60名成员中25例患者有各种类型的癫痫综合征，9例表现为无热性强直一阵挛发作(AGTCS)或6岁后仍有热性强直-阵挛发作，并排除了目前已经认识到的任何一种常见的癫痫综合征，首次提出了热性惊厥附加症(FS+)的概念。其他患者分别表现为FS、FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力收稿日期：2008—10一15。基金项目：河南省医学科技攻关计划项目资助(20

7、0698)；新乡医学院科学研究项目资助(2005YJ29)作者简介：李建华，男，硕士学位，研究方向为神经系统疾病。发作，大多数病情严重的患者表现为肌阵挛一失张力发作。Scheffer认为这是同一基因的不同表型，并首次明确将其命名为GEFS+，并得到国内外学者的普遍认同。由于FS有明显的诱因，2001年国际抗癫痫联盟(ILAE)不主张将FS诊断为癫痫，但建议将GEFS+作为一种新的癫痫综合征分类。2GEFS+的临床表现GEFS+的发作形式具有惊人的异质性，其临床特征为患儿在6岁以后仍有聆或伴无热惊厥，或仅有无

8、热惊厥而转变为其他的癫痫发作类型。最常见的表型为Fs和Fs+，少见表型包括FS+伴失神发作、Fs+伴肌阵挛发作、Fs+伴失张力发作或FS／FS+伴局限性发作、Fs+伴颞叶癫痫(TLE)；最严重和少见的表型为癫痫性脑病，包括肌阵挛站立不能性癫痫(MAE)和婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI)。有时也发现有特发性全面性癫痫(IGE)的表型。如儿童失神癫痫(CAE)和少年肌阵挛癫痫(JME)。由Scheffer和Berko