全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床特征及基因研究

《全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床特征及基因研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、、ｔ‘＞？一．－，Ｖ、？．一＇．’，…．．、．一ｒ衣、ｔ．Ｃ冻巧＇著只啤、锋请巧巧＇？．‘＇乂＇．、．■．，一？分类号：Ｒ７４１单位代码：１０４２２密级：公开学号；２００８００巧０２６１．？人《乂《續鎖選ＳＨＡＮＤＯＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ硕±学位论文ＴｈｅｓｉｓｆｏｒＭａｓｔｅｒＤｅｒｅｅｇ（专业学位）论文Ｍ目：全面性痴病伴热性惊厥附加症家系的临床特征及基因研究Ｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｅｎｅｒａｌｉ

2、ｚｅｄｅｉｌｅｓｗｉｔｈｆｅｂｒｉｌｅｇｐｐｙｓｅｉｚｕｒｅｓｌｕｓａｎｄｓＵｉｄｏｎｉｔｓｅｎｅｔｉｃｓｐｙｇ作者姓名李文娜、＇．培养单位医学院如…＇扣专业名称临床医学（神经病学）、，声指导教师刘学伍教授心＾：１＇一－．－电＞心＇＇３＇—心＇＇：．．．合作导师貧．某社巧：占一一—：Ｖ：＼＆＇皆龄．：詳巧＼听’；－封心：吃如７．另鸯一么、、＇－：，－．‘：：：，刊．Ｊ，哥與：记．．Ｖ＂节＇芭：：Ｎ兴；￣

3、’２０１５年５月１２日Ｉ．－■；？‘Ｖ／Ｖ．．小Ｉ分类号；／＾ＴＨＩ单位代码：１０４２２密级：々＞＾又。。〇义可学号：＾勺／藝＾＞／／，芝硕±学位论文（专业学位）？论文题目？飾化柄Ｉ吗巧巧快Ｉ硫財巧啦禾伽，ｒｉ蛛約化足數５刊餐［！ｉｎ；ｃＭ户細Ｗ獻辆乂折飾吁Ｊ￣乂＊似尤Ｗ＇文＾＾〇＂＾￥Ｕ心Ｗ去衫崇广穿３作者姓名４文去為学院名称＆令惊专业学位名称＇｜馬冻良知碑巧矣房、指导教师刮今伯教抱＇合作导师’八）年ｒ

4、月ａ日！原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均已在文中Ｗ明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。论文作者签名；不知町日期；关于学位论文使用授权的声明本人同意学校保留或向国家有关部口或机构送交论文的印刷件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山东大学可レッ将本学位论文的全部或部分内容编入有关数

5、据库进行检索，可采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。（保密论文在解密后应遵守此规定）论文作者签名．；７：导师签名：期山东大学硕±学位论文目录中文摘要１英文摘要３符号说明５前胃６研究对象和方法９结果１７Ｗ２３论鱗２７文献综述２８附表３２ｍｍ３５参考文献３９致谢４６发表论文目录４７山东大学硕古学位论文ＣｏｎｔｅｎｔｓＡｂｓｔｒａｃｔｉｎＣｈｉｎｅｓｅ１Ａｂｓｔｒａｃ

6、ｔｉｎＥｎｇｌｉｓｈ３Ｓｙｍｂｏｌｉｃｄｅｓｃｒｉｔｉｏｎ５ｐＩｎｔｒｏｄｕｃｔｉｏｎ６Ｍａｔｅｔｅｒｉａｌｓａｎｄｍｅｔｈｏｄｓ９Ｒｅｓｕｌｔｓ．．．，１７Ｄｉｓｃｕｓｓｉｏｎ２３Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ２７Ｒｅｖｉｅｗ２８Ｔａｂｅｓｌ３２Ｆｉｇｕｒｅｓ３５Ｒｅｆｅｒｅｎｃｅｓ３９Ａｃｋｎｏｗｌｅｄｇｅｍｅｎｔ４６Ｐｕｂｌｉｓｈｅｄｄｉｒｅｃｔｏｒｙ４７山东大学硕±学位论文全面性巧痛伴热性惊厥附加症家系的临巧特征及

7、基因硏究研究生：李文娜导佩刘学伍教授中文摘要目的：癒痛（ｅｐｉｌｅｐｓｙ）是脑部神经元过度异常放电引起的阵发性、短暂性脑功障一碍的临床表现，其病因多种多样，是中枢神经系统常见的疾病之。全面性癒痛伴热性惊厥附加症（Ｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｅｐｉｌ巧巧ｗｉｔｈｆｅｂｒｉｌｅｓｅｉｚｕｒｅｓｐｌｕｓ，ＧＥＦＳ＋）是２００１ｕｅａｎ一年由国际抗癒痛联盟（ＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌＬｅａｇＡｇｉｓｔＥｐｉｌｅｐｓｙ，ＩＬＡＥ）新命名的种癒痛综合症，具有明显的遗传倾向。国内外研究

8、表明ＧＥＦＳ＋是常染色体显性遗传，具有明显遗传异质性。ＧＥＦＳ＋通常呈现良性经过，运动智力发育无明显异常，大多数患儿在儿童后期停止癒痛发作。近年来，国内外对ＧＥＦＳ＋突变基因的研究取得了较大进展，大多为离子通道编码基因，目前已有５个与ＧＥＦＳ＋相关的基因被人们发现，包括ＳＣＮ１Ａ，ＳＣＮ１Ｂ，ＧＡＢＲＣＪ２，ＧＡＢ