肝豆状核变性构音障碍的研究进展-论文.pdf

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1、第34卷第1期2013年1月李娜等：偏头痛伴发皮肤异常疼痛的分子机制91肝豆状核变性构音障碍的研究进展张杰胡纪源[关键词]肝豆状核变性；构音障碍；研究进展doi：10．3969／j．issn．1000—0399．2013．01．037肝豆状核变性(Wilsongdisease，WD)是一种常染色体隐节功能失调有关，基底神经节通常使问接通路和直接通路功能性遗传病，好发于青少年，因位于13q14．3的ATP7B基因突变保持平衡，合理调控运动，当其功能失调则出现运动困难，致肌致细胞内铜离子跨膜转运障碍，从而铜在肝脏、大

2、脑基底核区肉僵硬不灵活，发音动作障碍，音量、语速、节律改变，造成言语和角膜等部位沉积⋯，临床以肝硬化、锥体外系症状和角膜K不清，语音错误；部分患者则是由于咽喉肌或声带肌运动不协—F环等为主要表现。。其锥体外系症状复杂多样，主要有构调，发不出声音；小脑病变可引起语言共济失调、呈吟诗样语言音障碍(dysaahfia)、流涎、震颤、肌僵直、表情异常等，其中构音等；匠脑损害后主动言语减少，声音音量明显降低伴清晰度下障碍是主要表现之一_3，其降低了患者言语清晰度和交流能降等。综上，WD如此多样的构音障碍与其病变部位基底神力

3、，影响患者的生活质量和社会生活能力一。早期构音障碍易经节、小脑、丘脑等息息相关，上述结构的损伤直接或间接地影被忽视，特别以轻度构音障碍为首发症状的WD常被误诊误响了神经递质的传导及代谢，引起继发性的发音肌及协同肌的治J，以致错过最佳治疗时机。WD构音障碍治疗后恢复速度肌张力障碍，导致构音困难u-。往往较慢，且常留有不同程度的后遗症状，给患者及家属带来3WD构音障碍的主要临床表现以及分型心理和精神上的压力，制约了患者的全面康复。基于此，本文就近年来与WD构音障碍相关的研究和治疗进展综述如下。3．1WD构音障碍表现构

4、音障碍表现多种多样，主要为舌、口腔及咽部等构音器官因肌张力增高及(或)震颤等因素引起1WD构音障碍研究的历史及现状的构音困难和(或)不能。轻者表现为说话节律缓慢、音调低早在1912年，Wilson首次对WD进行详细描述，报道的l2沉、语音颤动、音韵紊乱、语占不流畅，但不明显影响交流；较重例患者中多数存在构音障碍，且认为轻度构音障碍为最早的神者吐字含糊不清，难被他人听懂，可勉强用短句交流，影响交经系统体征之一。后期Fister、Martin等学者均有类似报流；严重者则完全丧失口语交流能力，不能与人交流。道，国内朱云

5、波等也有以构音障碍为首发症状的WD报3．2WD构音障碍分型依神经系统损害部位以及言语损害道，但均没有对构音障碍作详细阐述。多数文献描述WD构音程度分为6种类型，即痉挛型、弛缓型、运动减少型、运动过多障碍与运动障碍、精神心理障碍同时存在，且认为构音障碍发型、失调型和混合型’。构音障碍类型及严重程度与脑损生率颇高，刘卫等报道可达77．4％{82，与国外Machado报道害的部位及严重程度有关t3]。WD的构音障碍上述类型表现相仿。有关WD构音障碍还需进一步用量表法、仪器法进行评均存在’川，影像学上可见存在构音障碍的W

6、D颅内病灶主估分析，并有待摸索一套更有效的言语矫治方法。要集中在豆状核、中脑、脑桥、尾状核头、丘脑、小脑等部位。临床可见痉挛型说话缓慢费力，音调低而单一一，常伴有吞咽困2WD构音障碍发病机制的研究难；弛缓型说话带鼻音，声、韵母表达错误，往往存在进食呛咳；构音障碍是由于中枢或周围神经系统病变致言语相关肌共济失调型构音不准，呈爆发性语音，音素拖延、停顿，延长呈肉麻痹或运动不协调引起，从大脑通路到肌肉本身的病变均可吟诗样；运动过多型说话时快时慢，元音延长，变调，音量变化导致，是临床卜常见的语言障碍。，大部分构音障碍属运

7、动障过度或声音中止；运动减少型发音低平，单音调，甚至有颤音和碍范畴，故又称运动障碍性构音障碍。WD构音障碍多为运动口吃，运动不恰当伴有流涎；混合型部分表现为痉挛型和弛缓障碍性构音障碍。语言的发生是个较为复杂的过程，一般型构音障碍，以痉挛型成分为著，更多见为运动失调一运动过由肺和胸腹部的周围肌肉及非肌肉组织构成的呼吸运动系统、少一痉挛型’。WD患者以混合型构音障碍多见。喉软骨和肌肉(包括声带)组成的发声系统以及发音系统三者4WD构音障碍的评定协调完成。Ⅸ、X、Ⅻ3对脑神经共同支配上述发音器官，借助气流适当变化使口腔

8、发出流利性言语，如此复杂过程需要目前国内外尚无统一的构音障碍的评定方法，WD构音有精密运动策划和调控”。WD构音障碍发生与基底神经障碍更无专门评定标准，多数采用Frenchay构音障碍评价基金项目：安徽省卫生厅医学科研重点项目(2010A016)作者单位：230038合肥安徽中医学院研究生部(张杰)230061合肥安徽中医学院神经病学研究所(张杰，胡纪源)通信⋯作．者．：