以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床、病理及基因突变特征研究-论文.pdf

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1、272．传染病信息2013年10月30日第26卷第5期InfectDisInfo，V。1．26，N。·5，Oct。ber30，2013．以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床、病理及基因突变特征研究朱世殊，董漪，徐志强，甘雨，陈大为，王丽曼，王福川，钟彦伟，姜君，张鸿飞【摘要】目的总结以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性(Wilson’sdisease，WD)的临床、病理及基突变特征，以提高对这类疾病的早期诊断水平。方法回顾性分析2005年1月-2013年1月我院收治的以肝病为首发表现的317例WD患儿(年龄11月龄～16岁，中位数9．0岁)的临床、

2、病理及基因诊断资料。结果以肝病为首发表现的患儿如果病情未进展到晚期肝病，确诊WD前均无临床症状，25．9％的患者被误诊。31．9％的患儿存在贫血，18．6％的患儿合并肾损伤，90．9％的患儿血清铜蓝蛋白水平异常。≤7岁组Kayser-Fleischer(K—F)环及头颅MRI检查阳性率分别为20．0％和O％，>7岁组阳性率分别为79．1％和14．9％。肝脏病理主要病变表现为不同程度的慢性肝炎样改变，44．5％的患儿有不同程度的脂肪变性，35．4％有严重肝纤维化，14．0％有活动性肝硬化，82．3％铜染色阳性。39．O％的患儿出现ATPTB基因778

3、号密码子突变，34．1％出现复合纯合突变，4．9％出现Thr935Met号密码子突变。结论对于任何年龄儿童出现不明原因的转氨酶增高和肝硬化，排除病毒性肝炎后首先应考虑WD的可能。即使血清铜蓝蛋白水平正常，K—F环和头颅MRI检查阴性也不能完全排除WD，须进一步通过患儿24h尿铜测定、青霉胺激发试验、肝脏病理学检查及ATP7B基因检测进行综合判断。[关键词]肝豆状核变性；儿童；肝疾病；血清铜蓝蛋白；体征和症状；病理学；神经病学表现；基因；突变[中国图书资料分类号]R742．4【文献标志码]A[文章编号】1007—8134(2013)05—0272—0

4、4Clinical，pathologicalandgenemutationfeaturesofWilson’sdiseaseinchildrenwithliverdiseaseasinitialmanifestationZHUShi—shu，DONGYi，XUZhi—qiang，GANYu，CHENDa—wei，WANGLi—min，WANGFu—chuan，ZHONGYan—wei，JIANGJun，ZHANGHong—fiPediatricLiverDiseaseTreatmentandResearchCenter，302HospitalofP

5、LA，Beijing100039，ChinaCorrespondingauthor，E-maihbjzhhf@aliyun．con【Abstract】ObjectiveTosummarizetheclinical，pathologicalandgenemutationfeaturesofwilsonsdiseasefWD)inchild—renwithliverdiseaseasinitialmanifestationsoastoimprovetheearlydiagnosisofsuchWDpatients．MethodsAtotalof317c

6、hildWDpatientswithliverdiseaseasinitialmanifestation．whowereadmittedtoourhospitalfromJan．2005toJan．2013．agedfrom11monthsoldto16yearsold，withthemedianageof9．0yearsold，wereenrolledinthestudy．Theclinica1．pathologicalandgenemutationcharacteristicsofthepatientswereretrospectivelyan

7、alyzed．ResultsThechildpatientswi山liverdiseaseasinitialmanifestation，whosediseasehadnotprogressedtoend—stageofliverdisease，hadnoclinicalsymptomsbeforetheywerediagnosedwithWD．Ofthem，25．9％weremisdiagnosed．Anemiaandrenalinjuryoccurredin31．9％and18．6％ofthepatients，respectivelv．Serum

8、ceruloplasminlevelwasabnormalin90．9％ofthepatients．Thepositive