肝豆状核变性临床表现及脑ct研究

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1、肝豆状核变性临床表现及脑CT研究【摘要】目的：分析肝豆状核变性的临床表现与脑CT征象。方法：回顾分析36例肝豆状核变性患者临床资料及CT检查资料。结果：病变分布于豆状核13例（36.11%），丘脑内囊后肢7例（19.44%），苍白球6例（16.67%），尾状核头部6例（16.67%），豆状核尾状核联合病变2例（5.56%），丘脑内囊后肢苍白球联合病变2例（5.56%）。脑萎缩30例（83.33%），脑室扩大28例（77.78%）。脑基底节区见双侧对称性低密度影24例（66.67%）。脑白质脱髓鞘6例（16.67%），脑干低密度影3例（8.33%），小脑齿状核低密度影3例（8.33%）。结

2、论：CT诊断肝豆状核变性均有显著的阳性征象，有助于临床早期诊断。【关键词】肝豆状核变性；CT；诊断AnalysisofclinicalmanifestationsandbrainCTofhepatolenticulardegenerationLIZhanjun,LIKunwei,QINPeixin【Abstract】ObjectiveToanalyseclinicalmanifestationsandbrainCTofhepatolenticulardegeneration.MethodRetrospectivelyanalysedtheclinicaldateCTsignof36cas

3、eswithhepatolenticulardegeneration.ResultsLesionsof713cases（36.11%）wereinbeansshapedistributionnuclear,7cases（19.44%）wereininternalcapsulethalamushindlegs,6cases（16.67%）wereinglobuspallidus,6cases（16.67%）wereinheadofcaudatenucleus,2cases（5.56%）wereinbeanshapenuclearjointcaudatenucleus,2cases（5.56

4、%）wereinglobuspallidusjointcapsulethalamushindlegs.30cases（83.33%）wereencephalatrophy,28cases（77.78%）wereventriculomegaly,brainbasalgangliaof24cases（66.67%）sawbilateralsymmetrylowdensity,6cases（16.67%）werebraindemyelinatedwhitematter,3cases（8.33%）werebrainstemlowdensity,3cases（8.33%）werecerebellu

5、mdentatenuclearlowdensity.ConclusionCTdiagnosisofliverdegenerationshowedasignificantpositivesigns,contributetoearlyclinicaldiagnosis.【Keywords】hepatolenticulardegeneration;CT;diagnosis【中图分类号】R324【文献标识码】B【文章编号】1005-0515(2011)08-0194-02肝豆状核变性(hepatolenticular7degeneration，HLD)又称Wilson病(WD)是常染色体隐性遗传

6、性铜代谢障碍所致多系统损害疾病，其遗传缺陷位于染色体13的长链上。临床诊断以往以肝病、神经系统症状、实验室检查阳性、眼角膜Kayser-Fleischer（K-F）环阳性、家族遗传史确诊，本病首发症状复杂，早期易出现误诊、漏诊［1］。本研究通过分析肝豆状核变性患者临床资料及CT征象，旨在提高临床诊断水平。1资料与方法1.1一般资料:收集2005年1月~2011年7月我院收治的36例确诊为肝豆状核变性患者。男20例，女16例，年龄5~47岁，平均年龄（14.58±4.29）岁，其中2例为父子。临床主要为进行性加重书写震颤、张口流涎、吐字不清、饮水呛咳、共济失调、肌强直、精神改变等，病程4个

7、月~4年，平均（10.32±3.29）个月。1.2临床表现:25例有神经症状，包括舞蹈征、手足徐动、扭转痉挛、共济失调、步态不稳、指鼻试验及跟膝胫试验阳性、肌张力怎搞、静止性震颤等；10例有精神症状，包括：注意力和学习能力下降、情绪不稳定、表情淡漠、反应迟钝等；5例智力下降，13例有肝硬化，72例偏侧肢体无力，6例肝、肾、胃肠道等症状。实验室检查：19例血钙降低，8例碱性磷酸酶升高，13例血清铜氧化酶活力下降，10例血清铜蓝蛋白水平