儿童肝豆状核变性的临床表现及误诊分析

《儿童肝豆状核变性的临床表现及误诊分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、中国医科大学硕士学位论文儿童肝豆状核变性的临床表现及误诊分析姓名：姜伟申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：孙桂莲20090401·中文论著摘要·儿童肝豆状核变性I临床表现及误诊分析目的探讨儿童肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)的临床表现及误诊原因，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊。方法回顾性分析中国医科大学附属一院儿科1998年1月至2004年12月首诊收治的34例HLD患儿的临床资料，包括发病年龄、性别、家族史、临床表现、辅助检查及误诊情况。结果本组患者发病年龄4-15岁，平均10．67+1．89岁，患者男17例，

2、女17例，性别比为1：l。急性起病9例，亚急性起病8例，慢性起病17例。本病临床表现多样，根据临床表现将本组患者分为5型：①以单纯肝脏损害为主要表现为肝型，有19例(56％)，临床症状有厌食恶心、乏力纳差、腹痛呕吐、黄疸、腹胀腹水、肝脾肿大；②以单纯神经系统损害为主要表现为神经型，有8例(24％)，表现为震颤、肌张力障碍、言语不清或困难、手足徐动、智力发育迟缓；③表现肝脏损害合并神经系统损害为肝神经型，为4例(12％)；④溶血型以溶血性贫血为主要表现，有2例(6％)，表现为黄疸、乏力呕吐、面色苍白等；⑤肾型以。肾脏损害为主要表现，有1例(3％)，表现为血尿、蛋白尿、浮肿。

3、本组资料的辅助检查特点：①眼角膜在裂隙灯下检出K．F环者27例，占82％，各临床类型的K．F环阳性率依次为肝型79％、神经型100％、肝神经型50％、溶血型50％、肾型100％，其中肝型、神经型、肝神经型之间的K．F环阳性率均不具有统计学差异(P均>0．05)。②铜代谢相关生化检查：34例中有30例行血清铜蓝蛋白值(CP)测定，4例行24小时尿铜测定。CP有29例降低，平均值为85．70-a：31．72mg／L。各临床类型CP值降低率依次为肝型89％、神经型100％、肝神经型100％、溶血型100％、肾型100％，其中肝型、神经型与肝神经型之间的CP降低率无明显的统计学差

4、异(P均>0．05)。4例24h尿铜均明显升高，平均值为701．43+120．7899／24h。③血、尿常规：血红细胞、血红蛋白下降8例，网织红细胞增高者2例，血白细胞减少者7例，血小板减少者12例；尿常规检出尿蛋白者2例，尿红细胞或颗粒管形10例。④肝脏检查：血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)升高11例，总胆红素升高9例，白蛋白降低者16例；腹部B超异常者为25例，其中肝硬化23例，脾肿大5例，肝肿大7例，腹水11例；⑤脑影像学检查：头颅CT异常者为1例，显示双侧基底节低密度影与脑沟、脑回增宽。15例患者行头M刚检查，正常者4例，异常者1l例

5、，异常改变主要为壳核、尾状核、苍白球、丘脑、齿状核、脑桥长T1、T2信号，大脑皮质亦有受累，脑干较少累及。肝型、神经型、肝神经型MRI异常率依次为25％、86％、100％，其中肝型与神经型的M砌异常率具有显著的统计学差异(P<0．001)，而肝型与肝神经型，神经型与肝神经型的M刚异常率无统计学差异(P均>O．05)。HLD误诊率与患者阳性家族史相关。各临床类型的误诊率不同：肝型误诊率为89％；神经型误诊率为50％；肝神经型误诊率为25％；2例溶血型及l例肾型均为误诊病例。肝型与神经型、肝型与肝神经型之间的误诊率具有的统计学差异(P均

6、不具有统计学差异(P>O．05)。肝神经型的误诊率明显低于非肝神经型的误诊率(P<0．05)。结论耋口F匕通过对34例肝豆状核变性病例的临床表现、辅助检查、误诊情况的回顾性分析，结果提示：OHLD多见于青少年，可有肝脏、脑、血液、肾脏等多器官受累。②HLD的临床表现复杂，角膜K．F环是重要阳性体征，血清铜蓝蛋白检测、头M对可作为辅助诊断手段。③肝豆状核变性误诊与临床表现的变化多样有关，有阳性家族史、出现神经系统症状或多器官损害并存时较少误诊。④出现不明原因肝脏损害，神经系统症状、溶血性贫血或肾脏损害者，应考虑本病，及时查角膜K．F环、血清铜蓝蛋白、头MⅪ以减少误诊。关键词

7、儿童；肝豆状核变性；临床分析；误诊2·英文论著摘要·ClinicalAnalysisofHepatolenticularDegenerationinChildrenobjectiveToinvestigateclinicalmanifestationsofhepatolenticulardegeneration(HLD)inchildren，andtoimprovethediagnosisofthisdisease．MethodOverviewtheclinicaldataofthe34childrenwithHLDdiagn