肝豆状核变性5例误诊误治分析

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1、肝豆状核变性5例误诊误治分析赖雨FH李爱民陈德牛(江西省赣州市宁都县人民医院内三科342800)【中图分类号1R657.3【文献标识码】A【文章编号］1672-5085(2010)28-0244-02【关键词】肝豆状核变性误诊误治分析肝豆状核变性(HLD)乂称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，铜离子在各脏器尤其在肝脏和脑内沉积，导致以肝硬化和椎体外系■精神症状为主要表现。由于临床表现多种多样，极易延误诊治，为进一步提高对本病的诊治，笔者对我院5例误诊误治的患者进行分析，现报告如下：1•临床资料5例中男3例，女2例，年龄9・25岁。误诊疾病：慢性肝炎1例、肝硬化腹水1例、精

2、神病1例、慢性肾炎1例、小儿舞蹈症1例。2•误诊分析2.1误诊为慢性肝炎1例，男性，18岁，学牛，以反复肝功能异常2年为特征。肝功能检查：总胆红素70-80μmol/L,直接胆红素42-49μmol/L,ALT100-190U/L,AST78-225U/L,r-GT105-142U/L,因久治难愈的肝损害误诊为慢性肝炎，因确诊前1个月出现学习成绩下降，流涎，口齿不清，经查血清铜蓝蛋白活性降低和角膜K-F环后诊断为HLD。2.2误诊为肝硬化腹水1例，男性，25岁，以腹胀、腹围增大1月就诊，有反复肝功能异常病史5年，肝功能检查：总胆红素85μmol/L,直接胆红素45μm

3、ol/L,ALT89U/L,AST151U/L,r-GT123U/L,白蛋白26g/L,球蛋白35g/Lo上腹部CT检查提示：肝脏缩小，轮廓呈结节状不平，肝叶比例失调，脾肿大，见腹水，门静脉主干内径>；16mmo按肝硬化腹水处理，治疗期间出现肢体颤动，肌强直，吞咽困难。其父亲32岁死肝硬化腹水。经查角膜K・F环和血清铜蓝蛋白活性降低后诊断为HLD。2.3误诊为精神病1例，女性，15岁，患者以胡言乱语、狂躁、呆笑等精神症状起病，未发现肝病症状和神经症状，在精神科就诊，予以抗精神病药物治疗，症状一度好转。后因感冒又出现皮肤、巩膜黄染伴精神症状：懒动、呆坐、少语，疑似肝性脑病，经病毒性肝炎标志

4、物检测全阴，查血氨、脑电图正常。后检查血清铜蓝蛋白降低而诊断为HLD。2.4误诊为慢性肾炎1例，女性，15岁，以反复双下肢浮肿、蛋白尿起病，确诊前3个月出现黄疸、腹水，肝功能检查：胆红素105μmol/L,直接胆红素58.3μmol/L,r-GT138U/L,ALT112U/L,ASTI8OU/L0超声检查示肝缩小，呈结节状，脾大。均难以慢性肾炎解释，经查血清铜蓝蛋白活性降低而诊断为HLDo2.5误诊为小儿舞蹈症1例，男性，9岁。临床表现为面部不自主扭动和四肢不规则舞动，于唾眠口寸停止，醒后难以控制，极似小儿舞蹈症。在儿科就诊查ESR、抗“0”、CRP均正常，按小儿舞蹈症治疗效果

5、差，神经科会诊发现，虽有舞蹈症的常见临床表现，但四肢肌张力增高与舞蹈症不相符。经查角膜K・F环和血清铜蓝蛋白活性降低后诊断为HLD。3延误诊治原因本病铜的沉积，虽以肝、脑、肾、角膜为最多，但可累及全身器官。少数病倒由于起病隐袭，早期症状不典型，或在较长吋间内临床表现比较单一，多系统症状出现不同步，出现的器官受累表现在肝、脑症状之前，以及该病较少见等易于被忽略，是造成延误诊治的主要原因。对HLD患者的锥体外系症状往往就诊于神经精神科，早期易忽视对其他器官损害尤其不能与肝病的临床表现联系起来考虑，亦常常是造成延误治疗的原因[1.2]o再者病程越短误诊率越高，国内报告一组132例HLD患者自发病后

6、在6个月以内确诊的仅32例(24.2%)，早期诊断率也不高。虽然颅脑MRI检查能发现80%病程<3个月的病例异常[3],但在基层医院尚未普及。故笔者认为临床医生应进一步提高对本病的认识和警惕性,详细询问病史和全面仔细的体格检查，充分利用铜代谢实验室检查手段，是获得早期诊断、及吋治疗、改善预后的关键。参考文献⑴李兰凤.肝豆状核变性误诊1例[J]•中国全科医学,2006,9(10):831.⑵王兴禹，王济华.肝豆状核变性误诊4例分析[J]•疑难病杂志,2005,4(6):371.[3]喻绪恩，杨任民.肝豆状核变性132例颅脑MRI扫描分析[J].中风与神经疾病杂志,2007,24(1):3

7、4・