肝豆状核变性患者32例误诊分析

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1、肝豆状核变性患者32例误诊分析王会改(湖南中医药大学附属深圳福田中医院神经内科518034)【摘要】目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床误诊原因。方法回顾性分析了2001年1月一2012年12月门诊和住院66例确诊为HLD的误诊情况。结果66例患者中误诊32例(48.5%)；误诊为神经精神系统疾病12例(37.5%),肝病9例(28.1%),肾病3例(9.4%),骨关节病3例(9.4%),佝偻病或抗D佝偻病3例(9.4%),血液系统疾病2例(6.2%)。结论早期误诊的主要原因是对HLD临床表现形式复杂、多样认识不足，病史问诊不详、相关的实验室检查不及

2、时、不全面，尤其是临床医师诊断思维片面性是导致误诊的关键。【关键词】HLD/诊断误诊铜代谢障碍铜蓝蛋白测定【中图分类号】R525【文献标识码】A【文章编号】2095-1752(2013)27-0024-02肝豆状核变性(HLD)又称Wilson氏病(WD),是一种常见的染色体隐性遗传所致的铜代谢障碍疾病，主要病变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。据有关统计，WD的发病率约为3/10万[1],以儿童与青少年发病为主。由于临床表现复杂性和多样性，导致误诊病例较为多见[2-3],以至于延误治疗，影响患者的预后。现将我们临床误诊32例报道如下。1临床资料1.

3、1一般资料收集2001年1月〜2012年12月来我们医院住院和门诊的66例中误诊32例(55%),32例中男18例，女14例；年龄6〜40岁，平均年龄为24.2岁。病程在3个月〜5.5年，平均3年5个月。符合HLD诊断标准⑴，根据其中2项者可诊断为肝豆状核变性：(1)具有肝损害的临床症状；(2)眼裂隙灯下查角膜K・F环阳性；(3)血清铜蓝蛋白(CER)降低或24h尿铜增高；(4)出现震颤、肌强直、面具样面容及智力减退等。木文所有病例均符合以上诊断标准。1.2既往史患者父母无近亲婚配，有阳性家族史7例;其姐妹兄弟患肝硬变各1例，兄患WD死亡1例，弟、

4、母铜蓝蛋白降低3例。1.3误诊及临床表现1.3.1神经系统症状：存在不同程度的神经精神系统损害12例，包括肢体活动障碍、步态不稳、四肢强直、手足不自主运动、双手震颤、够咅不清、精神异常、流涎、吞咽困难及咀嚼动作等。1.3.2肝病：主要表现为食欲不振、黃疸及上消化道出血、肝区疼痛、肝脾肿大全身乏力等。5例于3〜7年前曾患“黄疸性肝炎”，分别于2.5〜4年后出现神经系统症状；4例以肝炎、肝硬化就诊，肝脾肿大8例，腹水者3例，检查肝功能32例，异常者30例，发生上消化道出血1例，脾功能亢进行脾切除2例。1.3.3肾脏损害：8例尿蛋白（+〜+++）,尿RB

5、C（+〜+++）9例，，有3例以肾炎就诊，2例于1〜3年后出现神经症状。1.3.4骨关节病及佝偻病或抗D佝偻病：关节酸痛15例，X线摄片示骨质疏松、密度降低11例；呈典型佝偻病骨质改变2例，行矫形手术1例；以骨、关节炎就诊1例，同时伴有肌无力和肌肉萎缩。AKP增高者7例。1.3.5血液系统：误诊为溶血性贫血和血小板减少性紫瘢各1例。1.3.6眼部症状：32例误诊患者裂隙灯下检查有典型角膜色素环（K・F环）28例，占87.5%。1.4误诊病种及至确诊时间32例误诊患者从起病到确诊的平均时■间22.4±12.6月'见表1。表1HLD首次诊

6、断及确诊时间（年）首次诊断例数临床症状出现时间确诊时间(n)（年）（年）神经精神系统疾病120.5-2--3肝炎/肝硬化92.5—42.5—5急性肾炎30.4〜50.8—5骨、关节炎30.5—21〜3佝偻病/抗D佝偻病32.5—34〜5血液系统疾病20.5—10.5—21.5辅助检查血清铜蓝蛋白测定：42例均降低，其值为0.011〜0.0780D（正常值为0.20〜0.600D）；血清铜：28例均降低,值为3.45〜11.32umol/L（正常值12.56-20.4umol/L）；尿铜：查20例尿铜排出量均增高,值为9.85〜152umol/24h

7、（正常＜6.28umol/24h）o头颅CT/MRI检查：头颅CT或MRI扫描21例，其中17例显示有脑萎缩、脑室扩大、脑沟增宽，或双侧基底节区、豆状核及视丘有点片状对称性低密度灶；MRI示T1加权像呈低信号影，T2加权像呈高信号影。2治疗与转归32例误诊患者均给予硫酸锌、青霉胺治疗,4例患者给予二疏基丙磺酸钠驱铜治疗，同时给予低铜饮食和支持疗法。32例误诊患者中24例经以上治疗后病情均有不同程度的改善；32例中有30例进行了5・7年随访，症状基本消失6例，好转16例，恶化6例，死亡4例。3讨论HLD属常染色体隐性遗传病，其致病基因（ATP7E）编

8、码在人体铜代谢发挥关键作用的蛋白一一铜兰蛋白，并克隆于13号染色体长臂染色体（13ql4-q21）oATP7B基因突变致血