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1、肝豆状核变性的早期临床表现及误诊分析［摘耍］冃的探讨肝豆状核变性(W订son'sdiseaseWD)的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对木病的认识，减少谋诊。方法回顾性分析21例WD患者的首发症状、临床表现、谋诊情况及主要辅助检查资料。结果本组患者发病年龄4〜40岁，平均21.7岁。21例患者屮以神经系统症状起病11例，以肝脏症状起病5例，以精神症状起病2例，以肾脏症状起病1例，以关节疼痛起病1例，以溶血起病1例。最常见的临床症状是震颤，以神经系统损害为主的患者最多达13例(62%),具次为以川:损害为主的患者达7例(33%)。常被课诊为肝炎、肝硬化、肾炎、骨关节炎、溶血性贫血、精神
2、疾患、舞蹈病、帕金森病、甲亢、脑脱髓鞘疾病、癫痫。结论WD多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现,K-F环是重要阳性体征,脑MRI可作为辅助诊断手段。本病易被误诊误治，早期诊断治疗对预后至关重要，建议对貝•有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K-F环及铜代谢检查，以免误诊误治。［关键词］肝豆状核变性;临床特点;误诊分析［中图分类号］R596［文献标识码］A［文章编号11673-9701(2009)34-98-03肝豆状核变性，乂名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病［1］,多于青少年时期发病,临丿木表现复杂多样，可在病初或病程相当一段时间内仅出现一个脏器损害的表
3、现，故发病初期极易谋诊。国内有文献报道,木病课诊率34%［2］,国外文献报道课诊疾病达34种Z多［3］。它的预后与确诊早晩关系密切，早期诊断
4、•分重要。现对我院收治的21例WD进行回顾性分析，对早期临床表现及误诊有关的问题进行研究探讨。1资料与方法1.1研究对象1990〜2008年住院被确诊为WD的21例患者的完整病历资料。1.2诊断标准按Sternlieb标准［4］对具备以F两项者诊断为WD:①具有肝损害临床表现;②裂隙灯F查角膜K-F环阳性;③血清铜蓝蛋0(CER)降低④出现震颤、肌强白及而具样而容等神经系统表现。非典型病例还需结合铜代谢异常的实验室指标,如尿铜增加、血铜减低、游离血淸铜
5、升高或D-青霉胺治疗有效、阳性家族史。1.3研究方法采用回顾性病例分析的方法对21例患者的基本情况、百发症状、临床表现、谋诊情况、主要辅助检査结果进行分析。2结果本组21例患者，男12例，女9例;发病年龄4〜40岁，平均21.7岁；3例有家族史,表现为同代同胞发病。以神经系统损害为主者13例(62%),以肝损害为主者7例(33%)。2.1首发症状及误诊情况首发以神经系统症状起病者11例，单组症状持续时间平均为1.6年,平均发病年龄18.2岁，易误诊为舞蹈病、帕金森病、甲状腺功能亢进症、癫痫、脑脱髓鞘等病；以肝脏症状起病5例，单组症状持续时间平均为4.8年,平均发病年龄9.8岁，误诊为急慢性肝
6、炎、肝硕化；以精神症状起病者2例，单组症状持续时间平均为0.8年，谋诊为精神分裂症；以肾脏损害起病者1例,单组症状持续时间平均为1.3年,误诊为急或慢性肾炎；以关节疼痛起病者1例,单组症状持续时间平均为1.1年,误诊为风湿性关节炎；以溶血起病者1例，单组症状持续时间平均为0.8年，课诊为溶血性贫血。误诊时间0.3〜6年，其中以肝损害为首发表现的谋诊时间最长，以神经系统为首发衣现的次Z。1.2主耍症状少体征21例患者中震颤9例，构音障碍7例，流涎4例，肌张力增高致步态障碍3例，共济运动障碍2例,吞咽困难2例,手足不自主扭转痉挛1例,黄疸3例，肝肿大7例,脾肿大5例,腹水2例,记忆力下降2例,性
7、格改变3例,精神异常3例,乏力3例,纳差5例,关节痛3例,眼睑浮肿3例，血尿3例，抽搐2例。2.3主要辅助检查结果2.3.1血清铜蓝蛋白(CER)21例均＜0.15g/L,其中18例均WO.08g/Lo2.3.2角膜K-F坏裂隙灯卜•检出角膜K-F坏阳性19例，检出率为90%,神经系统损害为主要表现的患者角膜K-F环均阳性,2例阴性均为以肝损害为主要表现的患者。2.3.3头MRI检査本组均行头MRI检査,17例异常，表现为病变对称、范围广泛的长T1长T2信号，部分患者T2WT可出现高低混杂信号彫,3例患者启轻或屮度脑萎缩。病变部位依次为壳核、苍白球、尾状核、丘脑、黑质、红核、脑桥、齿状核、大
8、脑半球。2.4治疗及预后21例均采用青霉胺口服，辅以硫酸锌治疗，并强调低铜饮食，予安坦、美多巴控制锥体外系症状以及保肝等对症治疗，病情好转16例，其中3例复查头MRI病灶减少,无改善4例，1例死亡，死于消化道出血。3讨论肝豆状核变性是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，由于WD基因(13ql4.3)突变,其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变，导致血清铜蓝蛋白(CER)合成减少和胆道排铜障碍，铜离了在肝、脑
