小儿肝豆状核变性20例误诊分析

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1、小儿肝豆状核变性20例误诊分析肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。早期临床表现复杂，儿童表现尤为典型。以肝脏及脑症状起病较易误诊。为引起同道的重视，现就近年来误诊20例报告如下。1临床资料患儿男13例，女7例。年龄〈6岁3例，〈10岁12例，≥10岁5例。病史〈6个月7例，〈1年5例，〈3年8例。除4例有家族史，以肝脏症状起病的病例早期诊断外，其余16例均早期诊断为其它病。2误诊情况2.1误诊肝炎肝硬化以肝脏损害首发9例，皮肤黏膜黄染、厌油乏力2例，腹胀8例，发热呕吐6例肝脏肋缘下3

2、~9cm9例，腹水征阳性7例，脾大3例，肝功能异常9例，有肝炎家族史4例，有肝炎病史2例。2.2误诊神经系统症状以神经系统损害为首发3例，有肢体或舌肌囊3例，构语困难（讷吃）3例，饮水呛咳2例，精神萎靡、智力进行性下降、流涎、肢体不自主动作抽搐各1例，有头痛、眼震、乏力、行走及书写困难各1例，查体双手抖动，意向性震颤2例，肌胀力增高1例，肌胀力减低一例，双眼睑下垂、咽反射差、悬壅垂左偏各1例，腱反射亢进、踝震挛及巴氏征阳性各1例，EEG广泛性重度异常3例，脑CT示双侧豆状核低密度3例，有肝炎病史及家族史各1

3、例。2.3误诊胃炎以血尿、水肿起病3例伴发热、呕吐、皮肤粘膜黄染各1例，查体精神萎靡1例，腹水征阳性1例，脾肋缘下3~4m2例，尿常规有蛋白及红细胞各3例，有肝炎家族史及胃炎病史各1例。2.4误诊溶血性贫血发热伴皮肤粘膜黄染病起病2例，腹胀1例，尿浓茶色1例，查体巩膜黄染及低热各1例，肝功能下3cm、质地Ⅲ1例，腹水征阳性1例，脾肋缘下〈3cm2例，Hb46~558/L2例，RBC163~182×1012/L2例，网织红细胞11.6×102/L2例，肝功能异常2例，骨髓红系增生1例，直接Coombs试阴性1

4、例，葡萄糖-6-磷酸氢酶阴性2例，有肝炎家族史2例，有肝炎病史1例。2.5误诊迟发性佝偻病以双侧膝关节痛及小腿痛起病各1例，查体双下肢X型腿伴轻度手镯1例行走困难2例，双膝关节拍片有佝偻病表现1例，血钙1.8～2.0mmol/L2例，AKP69～177zu/L2例，CO2-CP15～18mmol/L2例。3特殊检查及眼科检查20例铜蓝蛋白0.05～0.15g/L（正常参考值0.2～0.4g/L）2例，血清铜4.5～10.5μmol/L（正常参考值11.3～29.1μmol/L）13例，尿铜＞4.38μmol

5、/L12例；24例中腹部B超示肝大、慢性弥漫性肝病16例有腹水症10例脾大8例；8例EEG检查中，广泛性严重异常4例，轻、重度异常各1例；7例脑CT检查中示双侧豆状核低密度（CT值13HU）4例，伴有脑萎缩1例；1例肝功能检查中总胆红素90～377μmol/L15例，GPT＞2～220μmol/L10例，白蛋白24～32g/L，球蛋白43～49g/L2例。肉眼或裂隙灯下查见典型的K-F环18例，有视力进行性下降1例，眼底有视神经萎缩1例。4诊断标准及治疗本组病例根据以下3个标准（1）有肝豆状核变性的临床变现

6、；（2）角膜可见K-F环；（3）血清铜蓝蛋白减低。20例确诊后既给予D-青酶胺10～20mg/（kg.d）及0.2﹪硫化钾10ml,Fd配合VitB6口服。18例硫化锌5～10mg/（kg.d）或复方蛋白锌口服，症状好转后停D-青酶胺及硫化钾，单服锌剂。17例有肝肾损害病例加用了中药及保护肝脏药物，对症处理，经治疗3～4个月明显好转10例，好转6例，因肝功能衰竭死亡1例。5讨论（1）本病在儿童中虽比较少见，但可引起各种各样的临床表现，基础医院易引起误诊和漏诊。我们首次误诊率约为83.3﹪，与王昕昕等人首误诊

7、率85.7﹪相似［1］。可见临床医师应熟悉本病的各种表现，提高对本病的认识，重视家族史的调查，对可能病例早查角膜K-F环及有关检查，是减少或避免本病漏诊、误诊及进行早期诊断的关键。（2）本病肝脏损害最多见，且出现较早，年龄愈小，愈易误诊为肝炎、肝硬化。出现神经症状时易误诊为肝昏迷。Sass-Kortsak报道，在小儿病例中，出现原因不明的肝炎患儿，最后证实20﹪为干豆状核变性。因此我们认为对不明原因的慢性活动性肝炎、肝硬化，，除了全面检查肝炎各项指标外，应想到本病的可能，及时常规检查角膜K-T环以及早明确诊

8、断。（3）神经症状一般在肝病症状出现数月至数年出现，儿童肝脏症状不易被家长发现而忽略。另一部分病例逐渐出现神经症状，而肝病症状轻微［2］。这些都给诊断带来了困难。因本病主要累及脑基地带，神经症状多表现锥体外系症状，而肝脏症状不明显。我们认为对这类病人应做腹部B超检查，出现弥漫性肝病表现很有意义，说明患儿曾有肝损害而未被发现。同时脑CT检查对明确诊断也有重要价值。（4）肾脏亦是本病易损害器官，可发生在本病的任何时期