肝豆状核变性误诊为肝硬化2例分析-论文.pdf

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1、·264·中国冶金工业医学杂志2013年第3O卷第3期ChinMedJMetallIndus，June．2013，Vo1．30No．3成熟及其他技术和材料、器械的发展，颅内动脉瘤的treatmentofunrupturedintracranialaneurysms：thefirstannual，Lawrencepoolmemorialresearchsymposium—诊治水平会不断提高。controversiesinthemanagementofcerebralaneurysmsEJ]．参考文献Neurosurgery，2008，62：183—193

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5、患者2讨论常以肝损害为首发表现，临床易误诊为肝炎、肝硬化等。本文肝豆状核变性起病隐匿，临床表现复杂但无特异性，因而将2例误诊为肝硬化的肝豆状核变性病例分析报告如下。误诊率高；多数患者肝功能异常，超声检查可提示肝硬化，故1病例报告临床多以肝硬化进行治疗而贻误病情。本病是目前可以治疗例1：患者女，33岁，4年前因反复出现乏力、腹胀症状，体的少数遗传性代谢疾病之一，如果能获得早期诊断和恰当的检发现“肝硬化、脾大”，并于当地医院行脾切除术，之后未定长期系统地驱铜治疗，可使患者享受与健康人一样的生活和期复查及系统治；5个月前出现反应迟钝、言语含糊、动作笨拙寿命，

6、因此早期诊断和及时治疗尤为重要，即使患者已发展为等症状；近期无诱因自觉乏力、腹胀、食欲不振而到我院就诊，肝硬化、脾功亢进，如能终生服药仍有好转可能。门诊以“活动性肝硬化失代偿、肝性脑病”收入院，患者无恶误诊原因分析：(1)临床医生缺乏对本病的认识，对有食心、呕吐，食欲不振，睡眠差，二便正常，既往无肝炎病史。查欲不振，巩膜黄染，腹胀，腹水，肝功能异常的患者，满足于常体：意识模糊，呼之可应，问话不答，不能配合，皮肤、巩膜无黄见病如慢性肝炎、肝硬化的诊断，而忽视了鉴别诊断中的少见染，未见肝掌及蜘蛛痣，心肺无异常；实验室检查示甲、乙、丙、病，其为造成患者误诊的

7、主要原因。(2)病史询问不详细，本丁、戊型毒性肝炎血清标志物均阴性，ALT58U／L、AST病患者中部分是在家族史调查中确诊、部分是在追溯病史中78U／L、TBL22．3p．mol／L，血清铜蓝蛋白155mg／L、尿铜得以正确诊断，故详细了解家族史和疾病史极为重要。(3)临150．88g／24h；彩超检查示肝硬化，腹水；CT检查示双侧豆床医生过分依赖影像学检查结果而未深入探究原因，当超声状核密度对称性减低，边界较清，其余脑实质密度均匀，灰白检查提示肝硬化，并进行系统治疗而临床症状无明显好转，反质界限清楚，中线结构居中，脑室、脑沟、脑裂、脑池形态正常，而

8、出现转氨酶持续升高甚至出现腹水征时，临床医生应进一颅骨形态及骨质结构正常，颅缝对称，颅外软组织