婴幼儿听神经病谱系障碍患儿临床遗传特征及病因分析

《婴幼儿听神经病谱系障碍患儿临床遗传特征及病因分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、ｍｍＩＢ。；ａ＾Ｂ－ｓｓ—ｉｉｇ＾ｆａｉ■进ＳＨ■｜＾７６４：分类号．４３密级：民婴幼儿听神经病谱系降碍患儿惦床遗传特征及病因分析ＡｎａｌｓｉｓｏｆＣｌｉｎｉｃａｌａｎｄＧｅｎｅｔｉｃＦｅａｔｕｒｅｓａｎｄＡｓｓｅｓｓｍｅｎｔｏｆｙ乂ｅｔｉｏｌｏｏｆＩｎｆａｎｔｓａｎｄＹｏｕｎｇＣｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈ乂ｕｄｉｔｏｒｙｇｙＮｅｕｒｏｐａｔｈＳｅｃｔｒｕｍＤｉｓｏｒｄｅｒｙｐ作者姓名：张秋静学科专业；耳鼻咽喉科学专业

2、导师：王秋菊教授答辩姜员会主席；每二—论文答辩日期：０五年五月二十八日院校地址；北京市复兴路２８号邮政编码：１００８巧本课題硏究由下基金联合资助：１．国家重大科学研究计知项目（２０ＵＣＢ９４３００１）２．国家自然基金重点项目（３０８３０１０４）３．国家自然基金重大国际合作项目巧１１２０１０８００９）＂’４．全军十二五重点项目（ＢＷＳ１１Ｊ０２６）本课题工作在中国人民解放军总医院，解放军耳身咽暇研究所，聋巧基因与转化组学实验室，耳内科及临床听力医学中也联

3、合完成。特此鸣谢！解放军医学院研究生学位论文原创性声明＂＂秉承我院敬业、创新的学风，木人声明：所呈交的、勤奋、求实论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加Ｗ标注和致谢的地方外，论文中不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得我院或其他教育机构的学位及证书而使用过的材料，对本文的研究做出贡献的个人或集体，均已在文中作了明确的说明并表示感谢。一。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担切相关责任论文作

4、者签名：Ｍ日期：＂，户玉、叫指导老师签名：米日期：解放军医学院研究生学位论文版权使用授权书本人保证毕业离院后，发表论文或使用论义Ｔ作成果时署名单位为解放军医学院或解放军总医院。学院有化保留并向国家有关部口或化构送交论文原件、复印件和电子版本，可Ｗ采用影印、缩印、扫描或其他手段保存论文Ｗ供被查阅和借阅。学院可Ｗ公布学位论文的全部或部分内容（保密内容除外）。－－．ｊｗｉ．；ｗ论文作者签名；日期‘１王Ｘ巧指导老师签名；：冷管曰期＞目录英文缩略词表１（）

5、中文摘要口）英文摘要５（）前ｍ９（）一第部分婴幼儿听神经病谱系障碍患儿临床特征分析１３（）概要１４弓Ｉ言（）１５资料与方法（）８结果Ｕ）口５讨论）小结口７）第二部分婴幼儿听神经病谱系障碍患儿ＯＴＯＦ高突变率的鉴定．．．口９）概要口叫０弓Ｉ言）口资料与方法３１（）结果＂（）４讨论口）口６小结）第Ｈ部分婴幼儿听神经病谱系障碍患儿高危因素调查及病因分析口７）巧７概要）

6、引言巧８）资料与方法６０（）结果６２（）６３讨论（）６４小结（）第四部分温度敏感性听神经病谱系障碍患儿长期随访结果及临床６５特征分析（）你概要）引言６６（）资料与方法６７（）结果（７０）讨论７９（）小结８０（）参考文献巧４综述８７（）个人简９９（）１０３致谢（）解放军医学院博±学位论文英文缩略语表缩写英文全称中文名称ＡＡｄｅｎｉｎｅ腺曝吟核昔Ａ（Ａｌａ

7、）Ａｌａｎｉｎｅ丙氨酸ＡＢ民Ａｕ出Ｕ）ｒｙｂｒａｉｎｓｔｅｍｒｅｓｐｏｎｓｅ听性脑干反应ＡＮＡｕｄｉｔｏｒｎｅｕｒｏａｔｈ听神经病ｙｐｙＡＮＳ口Ａｕｄｉｔｏｒｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙｓｐｅｃｔｒｕｍ出ｓｏｒｄｅｒ听神经病谱系障碍ＡＳＳ民Ａｉ－ｉｄｉｕ＞ｒｓ化ａｄｙｓ巧化ｒｅｓｏｎｓｅ听性稳态反应ｙｐ４０ＨｚＡＥＲＰ４０Ｈｚａｕｄｉｔｏｒｙｅｖｅ打ｔｒｅｌａｔｅｄｐｏｔｏｉｔｉａｌ４０Ｈｚ听觉事件相关电位ｂｐＢａｓｅｐａｉｒ碱基

8、对ＢＯＡＢｅｈａｖｉｏｒａｌｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎａｕｄｉｏｍｅｔｒｙ行为观察测听ＶＲＡＶｉｓｕａｌｒｅｍｆｂｒｃｅｍｅｎｔａｕｄｉｏｍｅｔｒｙ视觉强化测昕ｃＤＮＡＣｏｍｐｌｅｍｅｎ妇ｒｙｄｅｏｘｙｒｉｂｏ打ｕｃｌｅｉｃａｄｄ互补ＤＮＡＣＤＳＣｏｄｉｎｇｒｅｇｉｏｎｓ编码区ＣＭＣｏｃｈｌｅａｒｍｉｃｒｏｐｈｏｎｉｃ耳蜗微音电位Ｃ（ＣｓＣｓｔｅｉｎｅ半狀氨酸ｙ）ｙＤＰＯＡＥＤｉｓｔｏｒｔ