听神经病谱系障碍患者临床特征及slc17a8基因型与表型的临床意义研究

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1、分类号:R764.43密级:听神经病谱系障碍患者临床特征及SLC17A8基因型与表型的临床意义研究ClinicalcharacteristicsresearchofauditoryneuropathyspectrumdisorderandclinicalsignificanceanalysisofphenotypeandgenotypeinpatientswithSLC17A8genemutations作者姓名:齐悦学科专业:耳鼻咽喉科学专业导师:王秋菊教授答辩委员会主席:论文答辩日期:二〇一三年五月十七日院校地址:北京市复兴路28号邮政编码:100853本课题研究由以下基金联合资助:1.国家

2、自然基金重大国际合作项目(81120108009)2.国家自然科学基金青年科学基金项目(81100719)本课题工作在中国人民解放军总医院,解放军耳鼻咽喉研究所,聋病基因及转化组学实验室,耳内科及临床听力医学中心及中国农业大学农业生物技术国家重点实验室联合完成。特此鸣谢!军医进修学院研究生学位论文原创性声明秉承我院“敬业、勤奋、求实、创新”的学风,本人声明:所呈交的论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果,也不含为获得我院或其他教育机构的学位及证书而使用过的材料,对本文的研究作出贡献

3、的个人或集体,均已在文中做了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处,本人承担一切相关责任。论文作者签名:日期:指导教师签名:日期:军医进修学院研究生学位论文版权使用授权书本人保证毕业离院后,发表论文或使用论文工作成果时署名单位为军医进修学院或解放军总医院。学院有权保留并向国家有关部门或机构送交论文原件、复印件和电子版本,可以采用影印、缩印、扫描或其他手段保存论文以供被查阅和借阅。学院可以公布学位论文的全部或部分内容(保密内容除外)。论文作者签名:日期:指导教师签名:日期:目录英文缩略词表…………………………………………………………………(1)中文摘要………………………………………

4、………………………………(3)英文摘要………………………………………………………………………(8)前言……………………………………………………………………(15)第一部分听神经病谱系障碍患者临床特征研究………………………(21)第一章中国人群听神经病谱系障碍发病危险因素的临床调查与分析(21)概要……………………………………………………………(21)引言……………………………………………………………(22)资料与方法……………………………………………………………(23)结果……………………………………………………………(28)讨论……………………………………………………………(33)小结………

5、……………………………………………………(36)参考文献……………………………………………………………(37)第二章听神经病谱系障碍伴发耳鸣的临床研究……………………(39)概要……………………………………………………………(39)引言……………………………………………………………(40)资料与方法……………………………………………………………(41)结果……………………………………………………………(42)讨论……………………………………………………………(46)小结……………………………………………………………(48)参考文献……………………………………………………………(49)第三章伴发

6、周围神经病的听神经病谱系障碍家系的临床研究…………(51)概要……………………………………………………………(51)引言……………………………………………………………(52)资料与方法……………………………………………………………(53)结果……………………………………………………………(54)讨论……………………………………………………………(64)小结……………………………………………………………(67)参考文献…………………………………………………………(68)第二部分听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因表型与基因型的临床意义研究……………………………………………………………(71)概

7、要……………………………………………………………(71)引言……………………………………………………………(73)资料与方法……………………………………………………………(75)结果……………………………………………………………(90)讨论……………………………………………………………(108)小结……………………………………………………………(111)参考文献………………………………………………

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