下颌骨发育不良伴a型脂肪代谢障碍的家系临床表型及遗传特征研究

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3、：Ｒ巧５．９ＵＤＣ：密级：重庆医科大学硕壬学位论文下颁骨发育不良伴Ａ型脂肪代谢障碍的家系临床论文题目．表型及遗传轉征研究作者姓名指导教师姓名（职称、单位名称）肖农教授＿重庆医科大学附属儿童医院申请学位级别硕±学科、专业名称儿科学＿胃＿论义答辩年月２０１５年５月２０１５年４月重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈《的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加Ｗ标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，化不包

4、含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的批料，与我同王作的同志对本研究所做的任何贡献均邑在论文中作了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处一，本人承担切相关责任。－＊０导〇学位论文作者签名：巧日期：玉＼学位论文版权使用授权书，本人完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在攻读学位期间论文王作的知识产权单位属重庆医科大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文王作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有关部口或机构送交论文的复印件和複盘，允许论文被查闽和借阅。学校可Ｗ公布学位论文的全部

5、或部分内容（保密内容除外），并编入有关数据库进行检索，可Ｗ采用影印、缩印或其他手段保存论文。保密论文在解密后适用本授权书。论文作者签名：＾句＾指导教师签名：日期：成、■Ｗ目录Ｈ汉缩巧语名词对照１中女巧要３７论文正文：下领ｆｔ发巧不房伴Ａ型踞巧代谢障碍的家系临床巧型及适传特征研究１１前胃１１第一部分下紙■■发育不島伴Ａ型脂肪代谢障巧先证者战贻床特征及突变位点筛巧１３１研究对象及研究方Ｓ１３２结果１３３讨论１８的文献２１第二巧分下巧骨发育不良伴Ａ型脂肪代谢障巧家系中的突变位点验证、适传特

6、征分析及旋访２５１研究对象及研究方３２５２鱗３０３讨论３１文巧３３全文总结３６附录３７文巧综述４１頭４９攻读硕±学位巧间发表的学术论文５０職医科大学硕±研巧生学位论文英汉缩略语名词对照英文缩写英文全務中文全砍ＬＭＮＡＬａｍｍＡ／Ｃ核纤层蛋白Ａ／Ｃ型ＭａｎｄｉｂｕｌｏａｃｒａｌＤｙｓｐｌａｓｉａｗｉｔｈ下颂骨发育不良伴ＭＡＤＡＡ型Ｉｂ肪代谢障柄ＴｙｐｅＡＬｉｐｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙＡｔｙｉｃａｌＰｒｏｅｒｉａＳｎｄｒｏｍｅｓ非典型早老症ＡｐｇｙＰＳｍａｄ

7、日ＭａｎｄｉｂｕｌｏａｃｒａｌＤｙｓｐｌａｓｉａｗｉｔｈ下领骨发育不良伴Ｓ型月旨代谢障碍ＴｅＢＬｉｏｄｓｔｒｏｈｙｐｐｙｐｙｔｃｓｏｎｒｒｏｅｒ－ＨｕｈｉｎＧｉｌｆｏｄＰｇｉａ哈钦森吉福德早老综ＨＯＰＳ合症ＳｙｎｄｒｏｍｅＣｌｅｉｄｏｃｒａｎｉａｌＤｙｓｐｌａｓｉａ锁骨烦骨发育不良－Ｎｅｓ－ＧｕｉｌｌＰｔｏｒｅｒｍｏｒｏｅｒｉａ吉列尔莫ｇ内斯托早老１ＳＫ３ＰＳ知；。症ＳｙｎｄｒｏｍｅＲｅｓｔｒｉｃｔｉ