中国听神经病谱系障碍患者临床特征及DIAPH3基因临床遗传学特征研究.pdf

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1、分类号：R764.43密级:中国听神经病谱系障碍患者临床特征及DIAPH3基因临床遗传学特征研究ResearchofClinicalCharacteristicsandGeneticFeaturesofDIAPH3GeneinChinesePatientswithAuditoryNeuropathySpectrumDisorder作者姓名：张娇学科专业：耳鼻咽喉科学专业导师：王秋菊教授答辩委员会主席：论文答辩日期：二〇一四年五月二十五日院校地址：北京市复兴路28号邮政编码：100853万方数据本课题研究由以下基金联合资助：1.国家重大

2、科学研究计划项目（2014CB943001）2.国家自然基金重大国际合作项目(81120108009)3.全军“十二五”重点项目（BWS11J026）本课题工作在中国人民解放军总医院，解放军耳鼻咽喉研究所，聋病基因与转化组学实验室，耳内科及临床听力医学中心和北京华大实验室联合完成。特此鸣谢！万方数据军医进修学院研究生学位论文原创性声明秉承我院“敬业、勤奋、求实、创新”的学风，本人声明：所呈交的论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的

3、研究成果，也不含为获得我院或其他教育机构的学位及证书而使用过的材料，对本文的研究作出贡献的个人或集体，均已在文中做了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。论文作者签名：日期：指导教师签名：日期：军医进修学院研究生学位论文版权使用授权书本人保证毕业离院后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为军医进修学院或解放军总医院。学院有权保留并向国家有关部门或机构送交论文原件、复印件和电子版本，可以采用影印、缩印、扫描或其他手段保存论文以供被查阅和借阅。学院可以公布学位论文的全部或部分内容（保密内容除外）。论

4、文作者签名：日期：指导教师签名：日期：万方数据解放军医学院硕士学位论文目录英文缩略词表…………………………………………………………………(1)中文摘要………………………………………………………………………(3)英文摘要………………………………………………………………………(8)前言……………………………………………………………………(15)第一部分中国听神经病谱系障碍患者临床特征研究………………(21)第一章不同发病年龄的听神经病谱系障碍患者听力损失特点研究(21)概要……………………………………………………………(21)引言…………

5、…………………………………………………(22)资料与方法……………………………………………………………(23)结果……………………………………………………………(28)讨论……………………………………………………………(31)小结……………………………………………………………(34)参考文献……………………………………………………………(35)第二章中国听神经病谱系障碍患者蜗神经的影像学特征研究(37)概要……………………………………………………………(37)引言……………………………………………………………(38)资料与方法…………

6、…………………………………………………(39)结果……………………………………………………………(41)讨论……………………………………………………………(46)小结……………………………………………………………(50)参考文献……………………………………………………………(51)第二部分听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究(53)概要……………………………………………………………(53)引言……………………………………………………………(55)万方数据解放军医学院硕士学位论文资料与方法………………………………………

7、……………………(58)结果……………………………………………………………(71)讨论……………………………………………………………(110)小结……………………………………………………………(113)参考文献……………………………………………………………(114)综述……………………………………………………………………(116)个人简历……………………………………………………………………(128)致谢……………………………………………………………………(131)万方数据解放军医学院硕士学位论文中国听神经病谱系障碍患者临床特征及DIA

8、PH3基因临床遗传学特征研究中文摘要听神经病谱系障碍(auditoryneuropathyspectrumdisorder，ANSD)，也称为听神经病(auditoryneuropathy，AN)，是一种外毛细胞功能正常