中医临床表型与基因型集成与分析研究

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1、学校代码：密级：公开硕士学位论文中医临床表型与基因型集成与分析研究作者姓名刘林学科专业计算机科学与技术指导教师周雪忠教授培养院系计算机与信息技术学院二零一五年六月硕士学位论文中医临床表型与基因型集成与分析研究作者：刘林导师：周雪忠北京交通大学年月学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解北京交通大学有关保留、使用学位论文的规定特授权北京交通大学可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，并采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编以供查阅和借阅同意学校向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘保密的学位论文在解密后适用本授权说明）学位论文作者签名：导师签名：签字曰期

2、年月令曰签字曰期：斤年月辟曰中图分类号：学校代码：密级：公开北京交通大学硕士学位论文中医临床表型与基因型集成与分析研究作者姓名：刘林学号：导师姓名：周雪忠职称：教授学位类别：工学学位级别：硕士学科专业：计算机科学与技术研究方向：数据挖掘北京交通大学年月致谢我于年进入到北京交通大学学习，一晃近年过去，感慨万千。这些年我经历了迷茫、喜悦、痛苦和满足，当我每一次走在九教大厅、或者毛像之下，抑或从交大东路走到高梁斜街，都会有不同的感悟。我曾不知何去何从，便整天沉浸在图书馆的散漫阳光下，捡一本好书，阅读起来。我也曾慵懒贪玩，便整天窝在宿舍，到虚拟世界中寻找快乐。当我以为编程世界已然离我

3、越来越远之际，却有幸得到了各位老师的帮助，逐渐从泥沼中，慢慢爬出。我未曾想到自己会在编程这条路上摸爬滚打下来，几乎每一句程序语言都是一道不小的难关。面对着一无所知的我，各位老师没有放弃，悉心教导，使我重拾自信，生活逐渐走向正轨。虽然求知的经历让我的头发逐渐变得稀少，但我多了份笃定与稳重，体会着知识带来的涓涓乐趣。不断地读书学习让我对生活有了新的看法，也使我收获了更多的思想与技能。在科研的同时，利用闲暇之余，写一些小的作品，寄托自己的感悟，已成为我生活中的一部分。他带给我的，不仅是释放思想的抽象快乐，同时也是手指敲击键盘的直观愉悦。所以本论文的写作，是在轻松的氛围下完成的。在此

4、，要感谢我的导师周雪忠教授，其躬行间已经深深感染了我，让我对科研之路有了新的认识，不仅端正了我的学术态度，也为我找到了人生的努力方向。另外要感谢所有帮助过我的老师，是你们的谆谆教导才使得我今天能够在字里行间，透漏出思想的碰撞。同时，在实验室的生活和学习中，我要感谢学长、同学、学弟学妹们的帮助。其中，冯丽芝、刘光明、杜海洋、杨昆鹏、张宸鸣等人不仅对我的学术研究提供了重大启发和帮助，也为我的校园生活增添了不少乐趣。还有所有经常在一起的同学们，向你们一并表不感谢！还要感谢我的父母及兄嫂，是他们的无私付出才换来我的今天。同时，也感谢我的女朋友杨琳，始终对我不离不弃，建立共同理想并为之

5、奋斗，使我的生活有了动力。最后感谢各位评审老师花费宝贵时间，为我的论文进行评审。北京交通大学硕士学位论文摘要众所周知，辨证施治是中医临床的特点和优势，是实现中医个体诊疗的基本手段，而症状是中医辨证施治的主要依据。当前，精准医疗成为现代医学实现个体诊疗的潮流，其期望构建以分子分型为主要依据的精确个体诊疗体系。但鉴于人体和疾病的复杂性，构建集成临床表型（以症状为主）和分子基因型的个体诊疗体系才是真正通向未来医学的理想方向。中医学在微观分子方面的不足和现代医学在宏观临床表型方面的忽视是未来个体化医学需要解决的重要课题。相对基因型数据的高度丰富而言，临床表型（症状）数据的极度缺乏是其

6、关键瓶颈所在。因此，进行临床表型（以症状为主）的数据集成和关联分析具有重要意义。本文通过集成整合了与临床表型相关的多种主流医学数据资源，研发了中医临床表型与基因型关联数据平台，对临床表型相关的数据进行语义规范化处理和分析，并提供数据集成结果的关联查询和分析展示。具体研究工作包括以下三个方面。一、整合形成了以症状为中心并结合疾病、基因、药物、副作用、疾病分类等于一体的表型基因型关系数据（包括症状疾病关系，疾病基因关系和药物副作用关系），并对症状术语进行收集整理，采用人工审核的方式对其进行集成归类，从不同数据源获取其同近义词，并对部分术语做中文参照翻译，提高数据的信息量及可靠性，

7、形成了目前阶段最为翔实的症状术语库；二、研发了中医临床表型与基因型集成平台，将整理集成所得数据提供给平台使用用户查询及下载，方便了对症状的进一步研究，同时提供了完整的不同种类关系数据提取、审核、入库流程，实现从文献中提取关系数据并人工审核确认后保存展示的功能，确保了数据的实时性和自增性；三、利用集成平台数据，釆用模块划分、相似度计算、富集分析和相关分析等方法，对症状的微观机理、疾病分类预测、疾病症状关系的合理性以及药物副作用影响因素等进行了相关探究，得出有效结论，实现从数据采集到决策支持等的数据挖掘流程