leber先天黑矇基因型与临床表型的相关性研究

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1、博士学位论文学校代码：10023学号：B2009070Leber先天黑嗦基因型与临床表型的相关性研究StudyonthecorrelationofgenotypeandclinicalphenotypeinLebercongenitalamaurosis所院：姓名：指导教师：导师小组：学科专业：研究方向：完成日期：北京协和医院邹绚董方田董方田睢瑞芳眼科学眼遗传病2012年5月北京协和医学院博士研究生学位论文11111111LIHIHIIHllilllllY2123494目录英文缩写词一览表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯2中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

2、⋯⋯．4英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．6前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．8日IJ吾⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．8材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯11结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯22讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯46小结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯54参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯55综j态1⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯60参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯69综j苤2⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯77参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯83致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯86博士期间发表文章及奖励⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯87论文原创性声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯88北京协和医学院博士研究生学位论文缩写幽。英文缩写词一览表英文全称Abb

4、reviationsadeno．associatedviresADautosomaldominant中文全称腺相关病毒载体常染色体显性遗传AFautofluorescence自发荧光AIPLlarylhydrocarbonreceptor芳香烃受体样蛋白protein—like1ARautosomalrecessiveBCVACORS常染色体隐性遗传bestcorrectedvisualacuity最佳矫正视力cerebello-oculo-renalsyndrome眼脑肾综合征CRB1crumbshomolog1CRBPlCrumbs同系物1cellularretinol-bindingp

5、rotein视黄醇结合蛋白1CRXcone．rodhomeoboxCSNB视锥．视杆细胞同源盒基因congenitalstationarynight先天性静止性夜盲blindnessERGelectroretinogram视网膜电图ESRPearlysevereretinitispigmentosa早发严重视网膜色素变性GUCY2Dguanylatecyclase2DIS／OSLCALRAT鸟苷酸环化酶2Dinnersegment／outersegment光感受器内外节LebercongenitalamaurosisLeber先天性黑朦lecithinretinolacyltransfera

6、se卵磷脂视黄醇酰基转移酶2北京协和医学院博士研究生学位论文NCLOCTneuronalceroidlipofuscinosis神经元腊样脂褐质症opticalcoherencetomography相干光断层扫描ONHopticnervehypoplasiaPCR视神经发育不良polymerasechainreaction聚合酶链反应RCretinoidcycle维生素A循环RDHl2retinoldehydrogenasel2视黄醛脱氢酶12RPERPE65retinalpigmemtepithelium视网膜色素上皮层retinalpigmentepithelial(cells)65视网

7、膜色素上皮特异性kDaproteinSNPsinglenucleotidepolymorphismsUC讼VCuncorrectedvisualacuityvisualcycle365kD蛋白单核苷酸多态性未矫正视力视循环北京协和医学院博士研究生学位论文中文摘要目的确定Leber先天黑朦(Lebercongenitalamaurosis，LCA)及早发严重视网膜色素变性(earlysevereretiniti