肝豆状核变性atp7b基因型与临床表型相关性研究

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1、分类号：R72单位代码：10114密级：学号：201020838肝豆状核变性ATP7B基因型与临床表型相关性研究研究生：翟婷婷指导教师：张改秀申请学位门类级别：医学硕士专业名称：儿科学研究方向：遗传代谢内分泌所在学院：儿科医学系二0一三年三月十八日目录中文摘要.............................................................................................1英文摘要................................

2、.............................................................3缩略语表.............................................................................................5前言.............................................................................................6正文..

3、...........................................................................................8材料和方法....................................................................................8结果............................................................................

4、..........12讨论......................................................................................21结论......................................................................................25参考文献................................................................

5、......................26文献综述...........................................................................................30正文......................................................................................30参考文献.............................................

6、.........................................37附录...........................................................................................41攻读学位期间发表论文情况.............................................................44致谢.............................................

7、..............................................45个人简历...........................................................................................46山西医科大学硕士论文肝豆状核变性ATP7B基因型与临床表型相关性研究中文摘要目的：(1)分析肝豆状核变性(WD)患儿的临床特点及实验室检测结果，提高对该病的认识和诊断能力。(2)研究WD患儿的ATP7B基因测序结果，探讨其基因型和

8、临床表型之间的关系，为该病的诊治及预后提供遗传学依据。方法：(1)回顾性分析7例WD患儿的临床资料，总结其临床特点。(2)采用人类基因组DNA提取、聚合酶链反应(PCR)及DNA序列分析等分子生物学技术对上述WD患儿进行ATP7B突变基因检测。(3)分析ATP7B基因检测结果，与其性别、年龄、临床分型、血清铜蓝蛋白及尿铜等进行比较，分析基因型和临床表型的相关