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《常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系-->[摘要] 目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系。方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经基因诊断确定为2型或1型ADPKD患者的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系。结果:2型患者的平均发病年龄比1型患者晚9.7岁[(46.09±9.86)岁vs(36.38±11
2、.35)岁],两者有显著性差异(P 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomaldom-inantpolycystickidneydisease,ADPKD)是常见的单基因遗传性肾病,发病率在1/1000~1/400[1]。其主要病理特征是双侧肾脏分布充满液体的囊肿,并随年龄增长而逐渐增大,50%的患者在60岁左右发展成终末期肾病,需要肾移植或血透治疗[1,2]。按照致病基因的不同,临床上可将其分为1型ADP-KD(ADPKD1)和2型ADPKD(ADPKD2),致病基因分别为PKD1和PKD2。关于AD
3、PKD的基因型与临床表现型的关系国外已有报道,但尚未见中国汉族人的类似报道。本研究以本实验室经聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)及测序直接检测确诊的ADPKD患者的临床资料为依据,利用统计学方法探讨了两者的关系,现报告如下。1 材料和方法1.1 研究对象 收集我院门诊及住院患者中确诊为ADPKD的家系70个,患者79例,分别来自上海、浙江、江苏、江西地区,均为汉族人。确诊标准为:(1)有家族史。(2)符合超声诊断标准[3],30岁以下患者单侧或双侧肾有2个囊肿以上;30~59岁患者双侧肾脏
4、囊肿至少各2个;60岁以上患者双侧肾脏至少各4个囊肿;如同时具有其他器官ADP-KD表现(如肝囊肿),其肾脏诊断标准适当放宽。1.2 突变分析 利用PCR-SSCP方法对PKD2全编码区的突变进行筛查[4],对异常条带标本进行基因测序,明确突变位点和突变类型。1.3 患者分组 根据基因突变分析结果,将以上患者分为2组:(1)ADPKD2组,共11例,其中男性4例,女性7例,平均年龄(52.0±27.1)岁;本论文由.51lun,KaehnyWD,etal-->.Factorsaffectingtheprog
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