caroli综合征合并常染色体显性遗传性多囊肾1例报告

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1、Caroli综合征合并常染色体显性遗传性多囊肾1例报告4—.洋溢袁继丽邢枫刘成海上海中医药大学附属曙光医院肝硬化科上海市中医临床重点实验室上海高校中医内科学E-研究院关键词：Caroli病;多囊肾疾病;病例报告;作者简介：陈洋溢（1991-）,男，主要从事中西医结合慢性肝病防治工作。作者简介：刘成海，电子信箱:chenghai1iu@hotmai1.com。收稿日期：2017-07-15Caroli’ssyndromewithautosomaldominantpolycystickidneydisease:acasereportQffiNYangyiYUA

2、NJiliXINGFengDepartmentofcirrhosis,ShuguangHospitalAffiliatedtoShanghaiUniversityofTraditionalChineseMedicine;Keyword：carolidisease;polycystickidney，autosomalrecessive;casereports;Received：2017-07-151病例资料患者女性，8岁，于2014年6月2日突发“呕血、色红，量约200ml”就诊于南京某医院。既往史、个人史无特殊。实验室检查:血常规:》1^6.4310/1

3、、，1^^3.74X10/L,PLT61X10/L,Hb86g/L;肝功能:ALT29IU/L,AST41IU/L,AKP140U/L,TBill4.5umol/L,Alb49g/L。乙型肝炎HbsAg阴性，HBVDNA低于检测下限，抗HCV阴性;HAV、HEV阴性。胃镜示“食管下段静脉曲张，红色征阳性”（图1），当时予内镜下食管曲张静脉硬化剂注射治疗。CT提示考虑Caroli病II型（图2）。经对症治疗后出院。2014年10月在外院诊治，磁共振胰胆管造影（MRCP）示“肝大，脾大，肝内胆管扩张，肝总管炎性狭窄，双肾囊肿”（图3）。2014年12月基因检测

4、显示PKD-1杂合突变（表1）。今为求进一步治疗，于2015年12月就诊于曙光医院。查体:慢性肝病面容，皮肤巩膜无黄染，蜘蛛痣及肝掌阴性。颈静脉无怒张，肝颈静脉回流征阴性。心肺查体未见异常。腹软，无腹壁静脉曲张，全腹无压痛，移动性浊音阴性。肝右肋下未及，脾左肋下5cm,质硬，表面光滑，无触痛。双K肢无水肿。诊断为Caroli综合征伴常染色体显性遗传多囊肾疾病脾功能亢进。患者己进展至肝硬化失代偿期，建议尽早行肝移植术。给予保肝治疗，并纠正低血小板血症。经治疗后患者症情稳定。2讨论Caroli病是一种常染色隐性遗传疾病，全称为交通性海绵状肝内胆管囊状扩张症。由

5、法国学者Caroli于1958年首先报道并描述，其发病率约为1/100万U1。该病可见于任何年龄段，男性发病人数多于女性。其发病隐匿，症状复杂，病变可以累及肝的一段、一个局部或双侧肝内胆管。主要病理变化为肝内胆管呈多发性囊状扩张。临床上以有无肝纤维化和门静脉高压将该病分为两型。I型为单纯肝内胆管扩张，肝小叶结构阁2增强CTa:肝脏密度增高部分呈结节状表现，肝裂增宽，其内见点状高密度影（中心圆点征，红箭头）肝内胆管广泛扩张；囊状扩张与柱状小胆管相通（蝌蚪征，黑箭头），增正常，无肝纤维化或门静脉高压，常可伴胆囊结石和胆管炎。II型为肝内胆管扩张伴肝纤维化、门静

6、脉高压，肝小叶结构被破坏。其屮I型还可以根据扩张的位置分为Ia和Ib型。前者囊状扩张在肝的周围局限于一侧或一叶，后者囊状扩张位于肝的中央与肝门部主要的肝内胆管相通。Caroli病的发病机制是胆管板畸形导致胆管系统发育异常m。其起病隐匿，特别是I型患者，可无任何明显不适，仅有轻微生化学指标异常。常发现吋就己是II型，其至是肝硬化失代偿期，故临床上I型较II型更少见U1。目前Caroli病的诊断依据主要为影像学证据，包括CT、MRCP、超声成像、经内镜逆行胰胆管造影，尤其以CT、MKCP最为重耍。其能显示囊状影与肝内其他小胆管之间的关系，可作为诊断此病的重要依

7、据。影像学典型征像有：“蝌蚪征”（囊状扩张的胆管与细小的胆管相通，形似蝌蚪）；“悬挂征”（囊状影犹如悬挂在胆道树上的果实一般）；“中心圆点征”（增强CT上可见低密度的囊状影屮间有一强化的点状血管影，其实质为扩张的胆管包绕肝内血管）[4-5]。该病病理结果主耍表现为肝内胆管囊状扩张，纤维增生，成纤维细胞增生反应，周围有淋巴细胞等炎症细胞浸润，胆管上皮增生，甚至可见异型增生或癌变。文献报道癌变率为7%，从发现该病到发生癌变，一般时长为3.3年。Caroli病无特异性的治疗方法。外科手术是唯一的确定性治疗方式。I型可行根治性手术，晚期可行肝移植术。本文患儿己进展

8、至肝硬化失代偿期，故建议尽早行肝移植手术。Starzl移植屮心的C