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《中国汉族人群megsin基因变异与部分多态性位点鉴定》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定作者：夏运风，李幼姬,黄霜，黄伟俊，薛超，杨念生，黎嘉能，PatrickHMaxepolymorphismlociofMegsingeneinChineseHanpopulation XIAYunFeng,LIYouJi,HUANGShuang,HUANGaxentofNephrology,FirstAffiliatedHospital,2DepartmentofMedicalGeics,SunYatsenUniversity,Guangzh
2、ou510080,China,3DepartmentofInternalMedicine,QueenMarryHospital,UniversityofHongKong,HongKong,China,4DepartmentofMedicine,HammersmithHospital,ImperialCollege,London,UK 【Abstract】AIM:ToinvestigatethegenovariationofMegsininChineseHanpopulationandtoide
3、ntifysomesinglenucleotidepolymorphism(SNP)suitablefortheassociationstudyinIgAnephropathy(IgAN).METHODS:SNPsofMegsingenedifferentfunctionalregionsaccordingtoGenBank.TheirgenotypesinIgANpatientsandnormalcontrolsinedbypolymerasechainreactionrestrictionf
4、ragmentlengthpolymorphism(PCRRFLP)anddirectsequencing.HeterozygosityofeachSNPalcontrols.RESULTS:Inthe12SNPschosenfromGenBank,6edorphismand6orphism.Torethan10%,butnostatisticaldifferencealcontrols（P>0.05）.CONCLUSION:Thereismuchdifferenceingenovaria
5、tionofMegsinbetaybeassociatedegsin;variation(geics);glomerulonephritis,IgA;Hannationality;China;polymorphism,singlenucleotide 【摘要】目的：了解中国汉族人群Megsin基因变异，并对部分多态性位点进行鉴定，筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点.方法：从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点，应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性（P
6、CRRFLP）和直接测序的方法，鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型，计算各位点杂合度，根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别，筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点.结果：在12个从基因库挑选的SNP位点中，6个在我国汉族人群中未发现具有多态性，6个具有多态性.在第5内含子发现两个新的SNP位点.在8个确实具有多态性的位点中，3个属少见多态，5个属常见多态，各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性（P>0.05）.结论：中国汉族人群Megsin基因变异与基
7、因库中高加索人群存在较大差异，这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系. 【关键词】Megsin；变异（遗传学）；肾小球肾炎，IgA；汉族；中国；多态性，单核苷酸 0引言 Megsin是一种在肾脏系膜细胞优势表达的基因，在IgA肾病、糖尿病等以系膜细胞增生、系膜基质积聚为主要病理改变的肾脏疾病中，其基因与蛋白表达水平均显著上调［1-2］，Megsin转基因小鼠出现与人类IgA肾病相似的肾脏病理改变［3］.我们以往的研究发现，Megsin基因3′端非翻译区C2093T和C218
8、0T多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生显著相关［4］. 我国汉族人群是IgA肾病的高发人群，其发病率占肾活检人数的30%～40%［5-6］，而高加索人群如英国、加拿大和美国白人的发病率明显低于我国汉族人群，在美国仅占肾活检总数的2%～10%［7］.本研究旨在了解中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群的差异，并初步筛选适合IgA肾病相关研究的单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorthysm,SNP）位点，为最终阐明Megsin基因在IgA肾病发生、发展中的
