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《中国汉族人群结核易感相关基因多态性研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、中国汉族人群结核易感相关基因多态性研究3022004年lO月第22卷第5期ChinJInfec—tD—is!!丛Q2中国汉族人群结核易感相关基因多态性研究邵凌云翁心华胡忠义靳安佳张文宏【摘要】目的通过病例对照研究明确结核感染与NRAMP1基因多态性的关系.方法选择127例活动性肺结核患者,均为汉族,平均年龄52,5岁,另选与民族匹配的58例健康对照者.对上述入选者通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)分析对NRAMP1基因多态性——内含子4(INT4),D543N进行检测.结果两种NRAMPI基
2、因多态性均与痰涂片阳性的结核显着相关.在结核患者中INT4与D543N的杂合子形式为对结核易感的多态性.NRAMPI的不同基因多态性的协同作用导致了对结核的易感性.结论NRAMP1基因多态性可以影响中国汉族人群对结核的易感性.【关键词】NRAMPI基因;多态性,限制性片段长度;结核肺;聚合酶链反应TherelationshipbetweenpolymorphismsofNRAMPIgeneandsusceptibilitytotuberculosisinChineseHannationSHAOLing-yun,WE
3、NGXin—h14a,HUZhong—yi.ela1Departmento}In{ectiousDisease,HuashanHospital,FudanUniversity,Shahghai200040,ChinaCorrespondingauthor:ZHANGWen—hang,Email:.础t2@Dltl(chinaCODI【Abstract】ObjectiveToelucidatetherelationshipbetweenpolymorphismsofNRAMPIgeneandsusceptibi[it
4、ytotubercutosisinChineseHannationbycasecontrolstudy.MethodsWeselected127pa-tientswithactivepulmonarytuberculosiswhowereallHanpeoplewithnleanageof52.5yearsand58eth—nicallymatchedhealthycontrols,WetypedthepolymorphismsofNRAMPI,INT4andD543N,throughpolymerasechain
5、reaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR～RFLP)techniquesResultsTwoNRAMPIpolymorphismswerebothsignificantlyassociatedwithsnlear—positivepulmonarytuberculo—sis.SubjectswhowereheterozygousforpolymorphismsinINT4andD543Nwererelatedwithtuberculosis.Itwasth
6、ecooperationofdifferentpolymorphismsofNRAMP1thatledtothesusceptibilitytotuberculosis.ConclusionsThepolymorphismsinNRAMPIgeneaffectsusceptibilitytotuberculosisinHanpeopleinChina.【Keywords]NRAMPIgene;Polymorphism,restrictionfragnlentlength;Tuberculosispuln1onary
7、;Polymerasechainreaction在纯系鼠中,对胞内致病菌感染的自然抗性由一显性基因所控制,命名为Beg,Bc和B两种表型分别与牛结核分支杆菌(卡介苗),麻风分支杆菌及杜氏利什曼原虫等感染早期的易感性与抵抗性有关.一候选基因通过定向克隆已被分离出来,命名为自然抗性相关性巨噬细胞蛋白1(Nramp1)基因.Nramp1基因特异地表达于网状作者单位:200041)上海,复旦大学附属华山医院传染科(邵凌云,翁心华,张文宏);上海市肺科医院检验科(胡忠义,靳安佳)通信作者:张文宏,Email:zwh@mhcc
8、hinac0m?论着?内皮细胞.研究发现,169位非保守的甘氨酸被天门冬氨酸替代与易感性表型(Bc)相关.鼠在敲除Nrampl基因后与Nrampl"纯合子鼠的表型是相同的,而在Nrampl"等位基因转至背景为Nrampl"基因型的转基因鼠中,抵抗性则得到恢复,这一现象证实Nramp1与B是同一基因以上发现表明,Nrampl基因在鼠对分支杆菌及其他胞内菌的抗性
