斑秃易感位点与中国汉族斑秃人群相关性研究.pdf

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1、12安徽医科大学硕士学位论文论文题目斑秃易感位点与中国汉族斑秃人群相关性研究AssociationStudyofAlopeciaAreataSusceptibilityLociinHanChinesePopulation作者姓名杜鹃指导教师周文明副教授学科专业皮肤病与性病学研究方向遗传性皮肤病论文工作时间2013年09月至2015年03月本课题由国家自然科学基金面上项目（编号：81171493）资助3安徽医科大学硕士学位论文目录目录…………………………………………………………………1英文缩略词表………………………………………………………3

2、中文摘要…………………………………………………………………4英文摘要…………………………………………………………………6正文………………………………………………………………………81引言……………………………………………………………………122实验材料和方法……………………………………………………172.1研究对象………………………………………………………172.2实验试剂………………………………………………………202.2.1DNA提取试剂……………………………………………202.2.2标准化DNA用试剂………………………………………2

3、02.2.3基因分型用试剂…………………………………………202.3实验方法和步骤………………………………………………202.3.1全血标本采集及编码……………………………………202.3.2基因组DNA提取…………………………………………202.3.3DNA浓度标准化………………………………………212.4Sequenom基因分型…………………………………………222.4.1SNP点的选择……………………………………222.4.2引物设计及合成…………………………………222.4.3Sequenom实验步骤…………………………242.4

4、.4Plink1.07软件进行统计分析……………………263结果…………………………………………………………………274讨论…………………………………………………………………354安徽医科大学硕士学位论文5结论…………………………………………………………………39参考文献……………………………………………………………40课题综述……………………………………………………………485安徽医科大学硕士学位论文英文缩略词表缩写词英文全称中文名称AAAlopeciaareata斑秃ATAlopeciatotalis全秃AUAlopeciaunive

5、rsalis普秃GWASGenome-wideassociationstudy全基因组关联研究SNPSinglenucleotidepolymorphism单核苷酸多态性OMIMOnlineMendelianInheritanceinMan人类在线孟德尔遗传EDTAEthylenediaminetetraacete乙二胺四乙酸HLAHumanleukocyteantigen人类白细胞抗原MAFMinorallelefrequency最小等位基因频率LDLinkagedisequilibrium连锁不平衡OROddsratio优势比CICo

6、nfidenceinterval可信区间PCRPolymerasechainreaction聚合酶链反应6安徽医科大学硕士学位论文中文摘要斑秃易感位点与中国汉族斑秃人群相关性研究研究背景斑秃是一种由T淋巴细胞介导的、组织特异性的、自身免疫性疾病，其靶抗原为生长期的毛囊，免疫细胞攻击生长期的毛囊，从而导致斑秃的形成。成人、儿童和老年人均可受累，其特征表现为头皮突然发生的非瘢痕性、炎症性的斑片状脱发。本病病程经过缓慢，部分患者可自行缓解和复发。斑秃一般分为8型，但常分为3型，局限型斑秃、全秃、普秃。若整个头皮毛发全部脱落，称全秃（alopec

7、iatotalis）；若全身所有毛发均脱落者，称普秃（alopeciauniversalis）。斑秃易伴发自身免疫性疾病，如哮喘、过敏性鼻炎、异位性皮炎、甲状腺疾病,和其他自身免疫性疾病,如1型糖尿病和白癜风。斑秃从斑片状脱发，可进展为全秃，普秃，严重影响美观，常给患者带来巨大的心理压力。到目前为止，斑秃发病机制迄今尚未完全阐明。斑秃的病因复杂，且与多因素相关，如免疫系统相关的T细胞的作用，细胞因子，环境因素，遗传因素等，遗传学流行病学依据,如家族聚集性，同卵双生子的患病率明显升高,提示遗传因素在斑秃的发病过程中起着重要作用。在国外报道的

8、欧美人群斑秃发病率约为在0.1%~0.2%之间，我国的发病率约为0.27%，且女性患病率显著低于男性，一生中可以发生此病的风险是1.7%。由于斑秃在不同人种中存在遗传异质性，并且由于研究方法和