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《中国汉族男性人群vdr基因多态性与原发性痛风的易感性研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、分类号：R587.1密级：非密UDC：610学校代码：11065硕士学位论文中国汉族男性人群VDR基因多态性与原发性痛风的易感性研究李媛媛指导教师苗志敏教授学科专业名称内科学（内分泌与代谢病）论文答辩日期2015年5月31日摘要目的：探讨中国汉族沿海地区男性群体的维生素D受体（VitminDReceptor,VDR）rs11568820、rs2228570与rs1544410位点基因多态性与痛风遗传易感性的关系。方法：采用Taqman®荧光定量PCR技术，对中国沿海地区504例男性痛风患者与523例
2、健康对照者rs11568820、rs2228570与rs1544410位点进行基因分型。采用2Hardy-Weinberg平衡原则检验确定标本的群体代表性。采用X检验进行关联分析，采用单因素方差分析（ANOVA）分析痛风组各基因型与表型之间的相关性。结果：痛风组BMI、血糖、甘油三酯、胆固醇、肌酐、尿素氮、尿酸、收缩压和舒张压明显高于健康对照组，差异有统计学意义(P<0.01)。两组的年龄相比，差异无统计学意义（P>O．05)。VDR基因rs11568820与rs1544410位点多态性与中国汉族男
3、性人群中痛风的易感性相关。VDR基因rs11568820与rs1544410位点中，等位基因A均与痛风的发病率相关，与健康对照组相比，差异具有统计学意义[P=0.012OR1.251,95%CI(1.051-1.490)；P=0.006,OR1.574,95%CI(1.139-2.175)]。然而，痛风组与对照组相比，rs2228570位点基因型与等位基因频率的比较差异无统计学意义(P=0.186)。基因型-表型相关性的分析中，rs1544410位点GG、GC、CC基因型之间，收缩压及发病年龄在65
4、–84之间具有相关性（P=0.007，P=0.011），而rs11568820位点GG、GC、CC基因型之间，病程及肌酐水平具有相关性（P=0.039，P=0.001），其他表型之间不具有相关性。结论：中国沿海地区汉族男性人群VDR基因多态性可能与痛风的易感性相关，然而需要在更大的样本量及其它种族中进行进一步的验证。硕士研究生李媛媛（内分泌与代谢病）指导教师苗志敏教授关键词：VDR；多态性；单核苷酸；痛风AbstractObjective:Toexploregenepolymorphismofthe
5、rs11568820,rs2228570andrs1544410oftheVDRgeneinHanmalepopulationofChinesecoastalarea,andthustoinvestigatetherelationshipbetweenthegenepolymorphismofVDRandgout.Methods:504patientswithgoutand523gout-freecontrolswererecruitedfromtheAffiliatedHospitaloftheM
6、edicalCollege,QingdaoUniversity.GenotypingofVDRrs11568820,rs2228570andrs1544410wasperformedbyTaqManallelediscriminationassays.Anassociationanalysiswascarriedoutusingtheχ2test.Agenotype–phenotypeanalysiswasalsoconducted.Results:Theanalyticresultsofdemog
7、raphicandclinicalcharacteristics:(bodymassindex)BMI,systolicpressure,diastolicpressure,bloodglucose,totalcholesterolandcreatininelevels,uricacid,TGandcreatininelevelsamonggoutpatientswerehigherthanthatofcontrols(P<0.01),whiletherewerenosignificantdiffe
8、rencesofagebetweentwogroups(P>0.05).Ourresultsshowedthatpolymorphismsofrs11568820andrs1544410inVDRwereassociatedwithgoutinChineseHanmalepopulation.TheAalleleofbothrs11568820andrs1544410wasassociatedwiththeriskofgout[P=0.012OR1.251,95%CI
