ccdc62基因多态性位点rs12817488与中国汉族人群帕金森病易感性相关

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1、万方数据万方数据目录中英文缩略词表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．1中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一3Abstract⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．5一．前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．8一．丹q吾⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．1．1帕金森病概况⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯81．2PD易感基因研究⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．81．3雌激素与PD的关系⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

2、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．91．4CCDC62蛋白⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．91．5本课题研究思路⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一10二．材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯112．1研究对象⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．112．2实验试剂、仪器、耗材及试剂配制⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．112．3实验方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一152．4统计分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯22三．结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯243．1研究对象一般临床资料比较(表2)⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯243．2Hardy—weinberg遗传平衡定律吻合度检查⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．253．3基因和蛋白水平统计结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．25分析和讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯331；吉论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯35万方数据参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯36附录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯41致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．42综述及参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯43学位论文独创性声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯51万方数据温州医科大学硕士学位论文中英文缩略词表AbbreviationIndex万方数据温州医科大学硕士学位论文3-propanediolUPDRSUnifiedParkinsonDiseaseRating帕金森综合评分量表Scale注：按字母顺序排列2万方数据温州医科大学硕士学位论文CCDC62基因多态性位点rsl2817488与中国汉族人群帕金森病易感性相关

5、中文摘要背景：帕金森病(Parkinson’Sdisease，PD)是一种复杂的神经变性疾病，65岁以上的老年人帕金森病患病率为1-2％，帕金森病病因包括多种基因及环境因素，也包括二者复杂的交互作用。最近，国际帕金森病组织通过对5个全基因组关联研究数据的mata分析，得出了5个新的与PD相关的基因(ACMSD,STK39,膨纪，在4解了，SYTll以及优犹磁组垆厕。继而很多研究在不同人群中验证这些新发现的位点与PD的关系，由于芯片设计等原因，其中比比磁基因多态性位点rsl2817488并未直接研究，而是通过一个代理的连锁位点rs108

6、47864／御用锏接反映其与PD的关系。卷曲螺旋域蛋白62(Coiled—coi1domain—containingprotein62，CCDC62)与雌激素受体激活相关，而PD与雌激素及雌激素受体有密切关系。已有研究证实，PD与雌激素相关位点有一定的关联性，因此我们直接研究rsl2817488／比比磁位点与中国大陆人群PD的关系。目的：探讨CCDC62基因多态性位点rsl2817488与中国汉族人群PD的关联性；在蛋白水平上研究不同基因型CCDC62蛋白表达情况；探讨另一雌激素位点rs2697962／胱与同一人群PD的关联性，并主要

7、探讨两位点的有无潜在的交互作用。方法：1．通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(Polymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR—RFLP)的方法研究rsl2817488多态性位点在341个散发性PD病人(178个男性和163女性)和423个健康对照(226男性和197女性)的基因型情况；PD和对照组性别年龄匹配，均来是自于中国大陆东部的汉族人群。2．在蛋白水平上，取41个基因型为纯合子的PD和健康对照的外周血，分离外周血单个核细胞(Periphe

8、ralbloodmononuclearcells，PBMCs)，提取蛋白，进行免疫印迹实验，观察四组(PD从，PDGG，Control从，ControlGG)的CCDC62蛋白水平。3．通过PCR—RFLP的方法研究rs